简单一张“餐巾纸”，竟可快速筛查经典遗传病？

每年，全球有数十万患有镰状细胞疾病的孩子降生，这是一种遗传性的疾病，会影响到血液中的血红蛋白分子。如果没有得到及时的诊断和护理，大部分的缺陷儿童会在5岁之前死亡。实际上，镰状细胞病的精确诊断和有效治疗方案科学家和医生多年前就已经知晓，在发达地区，很多镰状细胞病的儿童可以通过良好的医疗环境保护而顺利长大，这里面，对新生儿的成功筛查功不可没。

最好的诊断方式一定是快速简单的

传统的实验室诊断方法，虽然灵敏准确，但是也存在很大的局限性，成本高、复杂、速度慢，对于场地和设备以及人员的专业性也有一定的要求。为了能够让世界范围内的新生儿都能够得到良好的筛查，科学家们致力于将精密的检测方式简化成一种简洁、低成本的方法，它要足够便宜，携带方便，操作简单，快速，即使在资源有限的情况下——缺乏完善的基础设施，专业的设备，和训练有素的人员，也能准确的完成镰状细胞病的检测。

把复杂的方式变得简单，需要想象力

很多科研的灵感，都来自于几杯咖啡。Sergey Shevkoplyas有一天用餐巾纸做为他咖啡杯的临时杯垫，纸巾上的咖啡渍有着浅色的中心和深色的边缘。这个模型让他想起了自己看过的一个文章中描述过背后的物理原理，为什么在咖啡污渍变干的过程中，使咖啡呈现棕色的小颗粒会向外移动，形成污渍的边缘。他联想到了镰状细胞病的检测，是否可以用纸张和咖啡印儿的原理来检测镰状细胞病呢？

很快，他获得了这个模型。他使用了色层分析纸，这是一种多孔的纤维素材料，类似于餐巾纸。当使用血液进行测试时，先将血液加入到可溶的缓冲液中，混合10min后，将一滴滴入到分析纸中央。研究发现，聚合镰状血红蛋白的不溶性团块和纸纤维纠缠在一起，而血红蛋白和其他可溶性的成分通过纸的空隙向外横吸。

典型的成年血液（AA），镰状细胞性状（AS ）和镰状细胞病（SS）血液的测试结果。图片来源：PULSE

正常人的血液留在纸上的印记基本上是较为均匀的粉红色，而镰状细胞的携带者和镰状细胞病患者的纸张中间能够看到不同程度的暗红色中心，和相对浅色的外部区域。

基于纸张的镰状细胞病测试血液染色图案的组成成分解析。图片来源：PULSE

这种方式可以直接通过肉眼目测评价，不需要专业的仪器设备进行分析，且具有非常高的灵敏度。

这项检测手段只需要一个一次性的PE管，一次性滴管和一张色层分析纸；测试所需要的材料成本都非常低廉，不需要严格的操作环境，甚至不需要有电源接入支持，就可以进行，所需的时间也很短，不到半个小时；对于操作人员的要求也很低，只需要简单的操作就可以完成。

这种简单、低成本的便携式镰状细胞病诊断方式对于那些医疗资源有限的地区有着令人振奋的影响。我们期待，这种简单的定性试验能够开启更多便捷检测的思路，引领更多的疾病低成本快捷检测问世，造福更多的人。

参考资料

[1] Paper-Based Diagnostics