2015年3月21-22日，由中国优生科学协会主办、河北省遗传咨询委员会承办、石家庄妇产医院协办的“全国遗传性疾病诊断与优生咨询研讨会”在河北省石家庄市隆重召开，来自全国各地省级三甲医院、妇幼保健院近400名与优生优育学科相关的一线医护人员聚集一堂，探讨产前诊断与筛查的相关案例与政策措施。
来自浙江大学医学院附属妇产科医院、浙江省产前诊断中心的吕时铭教授结合自身从事医生工作32年和产前诊断10余年的经历，为与会者做了“高通量测序产前筛查技术与临床应用若干问题”的报告。 从生物学家（遗传学家）的基础研究起步 高通量测序技术走向产前筛查的临床应用 首先，吕教授就谈到了临床医生、遗传学家和生物学家在思维模式上的各自优势和差别。高通量测序技术由一门集生物学和遗传学为基础的精细科学技术，其在向临床转化过程中还会存在一些过渡。这体现在第三方检验机构（独立实验室）在提供检测报告时只需要对其检验的样本负责，而医院作为直接与患者咨询接触的对象，则需要对孕妇和胎儿（母胎）负责。
尽管在2014年2月9日，CFDA和卫计委联合下发通知叫停基因测序，但数个月后，华大基因、达安基因的测序仪及检测试剂盒就依次获得CFDA的批准，与基因测序的相关产品进入临床试验，政府也逐步出台了一些技术规范。随着测序技术的快速发展，促使了测序的临床应用日益普及。 在谈到测序在临床诊断及医学研究中的应用时，吕教授认为，应用领域主要包括肿瘤诊断（早期诊断、个性化治疗、预后监督）；遗传病检测（心血管疾病、脑神经疾病等）；疑难杂症研究（精神类疾病等）；妇婴儿生育保健领域（新生儿遗传病筛查、无创产前检测、胚胎移植前染色体/遗传病检测、线粒体DNA突变筛查）；HLA分型（器官移植、个性化药物治疗）；病原微生物领域（细菌、病毒等de novo全基因组测序、菌群宏基因组测序（16SrRNA）、耐药菌株筛选）等。 就目前而言，基因测序具有肿瘤的个体化治疗、产前筛查与产前诊断、胚胎植入前遗传病诊断（PGD）、遗传病的诊断这4个方面的需求。 自1997年，Lo等用PCR技术成功地扩增出母血浆和血清中的Y特异性序列，证明胎儿DNA在母体外周血中的存在后，为追求高效的产前筛查与无创的产前诊断，便逐步将母外周血胎儿游离DNA测序应用于孕妇的产前筛查与产前诊断，也就是我们现在家喻户晓的无创产前检测技术（NIPT）。
无创产前检测技术的三种类型 高通量测序不是NIPT的唯一技术 全国累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷和先天残疾儿，约占全国家庭总数的近1/10。染色体非整倍体是造成出生缺陷的主要原因之一，其中21-三体、18-三体、13-三体较为常见。 NIPT技术是相对传统的绒毛取样或羊膜腔穿刺等具有“侵入性”的产前检测方法而言，主要通过检测母血中胎儿DNA进行非侵入性产前诊断；集齐了医生、孕妇及家庭的美好愿望，因此在临床实践过程中，必须重视对医生的培训，使其了解最新的分子诊断技术在遗传病检测中的应用，提高报告解读能力，为患者提供遗传病的治疗建议。
由于出生婴儿患有唐氏综合症的发病率较高、高龄（35岁以上）晚育更是增加了患病风险，而使用NIPT技术不会导至流产，因此越来越被医生和患者认可。 NIPT可分为三类：即基于高通量测序技术的NIPT，这是当下最热门及普及最广的技术；还有一种是从2014年9月12日开始应用的基于芯片技术的NIPT，以及正在研究的基于数字PCR技术（Digital PCR）的NIPT。
NIPT与产前筛查及诊断工作流程图 吕教授结合其自身研究的临床样本，比较了采用高通量测序与采用芯片的两种NIPT方式，发现两者的检测结果基本无差异。同时，吕教授还强调，正如世界上没有100%完美的人一样，目前亦不存在100%完美的检测技术，高通量测序也不是NIPT唯一的技术。他还希望，在不久的将来，有更多的新技术出现来超越原先旧的技术。 产前诊断机构VS医学检验所 如何分工？ 产前诊断机构负责临床医疗行为，主要包括临床行医执照，风险教育；提高医生的风险意识，由于医生直接与孕妇接触、交流，会更关注孕妇的临床状态与风险；相比较而言，医学检验所不能胜任临床工作。
不过，医学检验所负责提供有效的检测技术，医学检验所（公司）可能有很强的检验、检测技术力量，也擅长技术平台的建设；直接与标本打交道，更关注检测结果的准确性和检测质量，受主观意识影响的风险几乎为零，因此医学检验所只提供检测结果。
最后，吕教授还指出，与传统的染色体分析而言，高通量测序具有效率高、对胎儿无创、指向精确（外周血21三体阳性，不提示目标基本以外的异常）等优点，但也因不像传统染色体分析那样可以获得全息性染色体异常信息的局限，目前只能用于筛查，暂时还不能完全替代诊断及其他血清学筛查。
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