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华大子公司CG推出新款“超级测序仪”

2015-6-8 23:46| 编辑: admin| 查看: 1| 评论: 0|来源: 生物探索

摘要: Complete Genomics公司新推出的“超级测序仪”Revolocity™ 2015年6月6日,华大基因子公司Complete Genomics首次在欧洲人类遗传学会议上推出一款完全集成式的“超级测序仪”—— Revolocity™测序系统, ...


Complete Genomics公司新推出的“超级测序仪”Revolocity™

2015年6月6日,华大基因子公司Complete Genomics首次在欧洲人类遗传学会议上推出一款完全集成式的“超级测序仪”—— Revolocity™测序系统,并宣布澳大利亚健康服务公司Mater和荷兰奈梅亨大学医学中心成为该测序仪的首批用户。

据华大基因官方公告介绍,Revolocity™系统结合了Complete Genomics新一代测序技术和操作经验,可以对人全血、唾液等各种样本进行自动化的DNA提取(一次可处理96个样本),并将样本进行文库制备、测序和数据分析的无缝连接操作,是首个真正集成式的大容量测序系统,可以满足实验室对拥有一个前沿的基因组中心的需求。


一个界面管理所有流程

Revolocity™测序系统一年可完成10,000个全基因组测序,并将增加到每年30,000个——超越所有现有的测序方案。一个人的全基因组测序从样本处理、测序到数据分析一共需要8天;一个循环可以测定120个人的样本(全基因组测序),允许分批上样,如今天上40个样本,2天后上另外40个样本,但每次最少上10个样本。该系统Insert的长度是300 base,双末端测序,读长分别是28 base,通过该系统测定的人全基因组的覆盖度可达96%,错误率约为10-6。

该系统也支持全外显子组测序,可以交付高准确度的小变异数据,包括单核苷酸多态性(SNP)、插入,缺失、替换、拷贝数变异(CNVs)和结构变异,后续可能会开发其他应用,如RNA-seq等。

该系统最终产生的数据为FASTQ, BAM, VCF等标准类型,可与现有平台及数据库最大限度地兼容。

目前,Revolocity™报价为1200万美元一台,占地面积约140平方米,CG负责人Cliff Reid表示暂时不考虑申请FDA的clearence,并已经在全球找到了200~300个值得放这套系统的地方。

作为Revolocity™测序仪的首批用户,澳大利亚健康服务公司Mater将把该系统投放到其2016年中落成的核心实验室,成为澳大利亚首家基于基因组学的临床诊断服务提供商。Mater病理学主任Deon Venter教授表示,急性和预防性医疗对全基因组测序技术的需求很庞大,这将是未来几十年医疗领域最大的进步。与常规的基因检测相比,全基因组测序的诊断率得到大大提高,还可以提供药物筛选等重要的额外信息。心脏病、神经和发育疾病、新生儿以及癌症患者将受益于此项技术。

荷兰奈梅亨大学医疗中心转化基因组学教授Joris Veltman则表示,对于像他们这样开展临床研究的学术中心来说,获得从血液样本到注释基因组这一套完整解决方案非常重要,他们计划将这项技术进一步延展用于大规模外显子组和基因组测序。

更多Revolocity™信息,可访问:http://www.completegenomics.com

关于Complete Genomics

位于美国加利福尼亚山景城,是人类全基因组测序的创新领导者。通过其领先的测序设备和软件,已经完成了超过20000个人类基因组测序。Complete的愿景是通过向研究者和临床医生提供核心技术和商业系统,以改善人类健康,更好地了解疾病的预防、诊断和治疗。如需了解更多信息,请访问:http://www.completegenomics.com

 

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