贝瑞和康与中南大学湘雅医学院医学遗传学国家重点实验室及湖南家辉遗传专科医院合作，采用自主研发的cSMART技术，对无创单基因疾病和无创肿瘤突变检测的研究取得突破性进展。一部分成果在经过国际专家评定之后，发表于本月的Clinical Chemistry杂志。 cSMART技术是贝瑞和康独立自主研发的一项专利技术，从技术设想到临床验证已历经三年时间。今年7月，在澳大利亚举行的国际产前诊断协会（ISPD）的年会上，来自贝瑞和康的David Cram教授面向全球专家们宣布了这一技术。在本月发表的这篇题为“Non-invasivePrenatal Testing for Wilson Disease by Use of Circulating Single-Molecule Amplification and Resequencing Technology (cSMART)”的文章中，为了进行cSMART技术的临床验证，中南大学湘雅医学院的邬玲仟教授领导她的科研小组利用4组威尔逊病先证者家庭的样本，对cSMART技术应用于无创单基因病检测的准确性和重复性进行了评估。该研究首先运用Sanger测序和全外显子组测序确定了4个携带ATP7B 突变基因的威尔逊病家系的基因型，再通过cSMART技术对孕妇血浆中的目标DNA进行测序和分析，根据测序结果计算出血浆中不同基因型比例来确定胎儿基因型，经与产前诊断结果比较，符合率达100%，初步验证了cSMART用于无创单基因病检测的可行性。 这项研究证实，临床医生只需预先知道夫妇双方的致病型突变或关联SNPs就可通过cSMART技术对胎儿基因型做出判断，展现了未来在临床实验室进行无创单基因病检测的应用前景。不仅如此，cSMART同理也可准确定量血浆中微量的肿瘤特异性基因，有望广泛应用于肿瘤的早期诊断、个体化用药、预后监测等临床领域。
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