台湾Personal Genomics公司正在开发光电单分子测序技术，有望实现人全基因组测序成本降至1000美元以下的目标。该公司属于新竹的工业技术研究院（ITIR），希望能够在今年完成该测序平台，并在2016年实现该平台的商业化。 去年，该项目获得了1430万美元的A轮融资，投资者主要来自台湾和美国。据Personal Genomic创始人兼CEO李钟熙介绍，投资者包括了公司的创始人，半导体和高科技产业的成员，还有与医院和研究结构有关的医疗小组。 该项目最初是由工程公司奎克生技（CrackerBio）与ITRI合作开发，该技术使用了具有互补的金属氧化物半导体（CMOS）整合的三重结合光电二极管的纳米孔。CrackerBio将该技术转让给了2011年成立的Personal Genomics公司。当前位于ITRI的Personal Genomics公司，计划在几个月后搬到新竹新的生物医学园区，该公司目前拥有40多名员工，其中大多数是科学家和工程师。 李钟熙表示，该公司计划将光信号直接转化成芯片上的电子信号，这个过程不需要显微镜或者CCD摄像头，而这些都是Illumina，Pacific Biosciences和Roche的454测序平台所需要的。 “我们摆脱了设备的限制，” 李钟熙说，“信号将由一个紧邻上述纳米孔的传感器检测到。我们检测光信号，但是它们可以直接被转化成电信号，并加以区别。”因为不再需要进行图像分析，所以这样的技术将会使测序平台变得更便宜、更小，大约只需要笔记本电脑大小，并且减少了处理信号的时间。该公司已经申请了专利，涵盖了通过光电传感器的近场检测，意味着光信号的可以检测100微米以内的范围。 Personal Genomic技术的另一项专利技术是化学测序，对于这项技术李钟熙没有详细的讨论。他表示，这是一个通过化学合成的测序技术，可提供长的单分子序列信息，并且不需要扩增模版DNA。它涉及工程聚合酶和特殊的核苷酸，并且可以实时测量四种碱基的不同信号。该化学方法具有嵌入确认机制，一个对于每个反应明确和可延长的信号，这既可以提高精度，还可以防止杂散插入或缺失。 虽然该公司的化学测序与Pacific Bioscience的有些相似，但是该创新平台是非常不同的。李钟熙表示：“我们结合了单分子测序与半导体检测。我们的结合策略相比较于PacBio和Ion Torrent具有明显的优势。” 该技术可以大范围读数，且成本低，速度快，这些优势可以帮助其迅速的占领临床市场。这正是该公司市场调研后的目标。而PacBio RS II测序仪是一个体积大且昂贵的机器， 该公司计划在2016年实现测序仪的商业化，这个过程中可能会与其他公司结成合作伙伴。该仪器的价格可能比Illumina的MiSeq更低，每台的价格大约12.5万美元。公司已经产生了一些测序数据，这些数据将在今年的二季度公开分享。 目前最大的问题是研发的速度，因为具有化学和样品制备整合的光电芯片的研发是具有挑战性和耗时的。“时间是我们现在最大的敌人，” 李钟熙说。
原文链接：https://www.genomeweb.com/sequencing-technology/taiwanese-firm-developing-optoelectronic-single-molecule-sequencing-platform |
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