近日，著名基因学杂志《Genetic in Medicine》刊登了一篇关于基因方法检测遗传型大肠癌的研究。该研究成果卓越，由美国大学医学遗传学和基因学（ACMG）的以Madhuri Hegde博士为首的科研团队经过不懈努力所获得，为遗传型大肠癌的诊断提供了新的科学技术。 遗传型大肠癌主要有三个已知类型的继承肠癌：Lynch综合征、家族性腺瘤息肉病以及y同源基因（MYH）相关性结肠息肉等。在以往的临床治理过程中，遗传型大肠癌主要是通过肠镜进行临床诊断，但这并不是一项精确的诊断手段，在存在症状交叉的类型诊断过程中，其不精确的特点往往会对医生的判断造成干扰。比如，减毒家族性腺瘤性息肉病、MYH相关性息肉病和林奇综合征之间的重叠表现，必须使用基因测序手段予以准确区分，特别是对妇女来说，更应该搞清楚到底是谁在增加妇科癌症的风险。 针对这一系列的问题，美国大学的医学遗传学和基因学的这一科学团队已经开发了相关的技术标准和指导方针，比如，科学家们利用Sanger测序和删除检测的组合，就能够检测80%以上的MLH1和MSH2基因的突变，利用分子检测的方法来检测错配修复（MMR）基因的突变，其阳性结果即可认定Lynch综合征。 此外，科学家们还提出了一种用于诊断遗传型大肠癌的复杂算法，该算法利用肿瘤的某些分子特征来确定是否有可能要与Lynch综合征相关联，然后进行最优的种系分析。 这一发现将为人类基因发展史添上了浓墨重彩的一笔，在前人的研究成果的基础之上，更加深入了了解了遗传性大肠癌的机制，为人类更好的应对和处理这一疾病做出了卓越的贡献。 遗传型大肠癌主要有三个已知类型的继承肠癌：Lynch综合征、家族性腺瘤息肉病以及y同源基因（MYH）相关性结肠息肉等。在以往的临床治理过程中，遗传型大肠癌主要是通过肠镜进行临床诊断，但这并不是一项精确的诊断手段，在存在症状交叉的类型诊断过程中，其不精确的特点往往会对医生的判断造成干扰。比如，减毒家族性腺瘤性息肉病、MYH相关性息肉病和林奇综合征之间的重叠表现，必须使用基因测序手段予以准确区分，特别是对妇女来说，更应该搞清楚到底是谁在增加妇科癌症的风险。 针对这一系列的问题，美国大学的医学遗传学和基因学的这一科学团队已经开发了相关的技术标准和指导方针，比如，科学家们利用Sanger测序和删除检测的组合，就能够检测80%以上的MLH1和MSH2基因的突变，利用分子检测的方法来检测错配修复（MMR）基因的突变，其阳性结果即可认定Lynch综合征。 此外，科学家们还提出了一种用于诊断遗传型大肠癌的复杂算法，该算法利用肿瘤的某些分子特征来确定是否有可能要与Lynch综合征相关联，然后进行最优的种系分析。 这一发现将为人类基因发展史添上了浓墨重彩的一笔，在前人的研究成果的基础之上，更加深入了了解了遗传性大肠癌的机制，为人类更好的应对和处理这一疾病做出了卓越的贡献。 |
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