陈巍：无创产前诊断的测序深度和假阴性关系

2014-3-7 08:21| 编辑: admin| 查看: 15| 评论: 0|作者: 千姿百态

摘要: 有朋友问我：无创产前诊断为什么会有假阴性、假阳性，又为什么与测序的深度有关？为此写下这篇文章，方便大家理解这件事：检测原理：二代测序，得到的针对某一段基因的reads数呈现泊松分布(poission distrib ...

有朋友问我：无创产前诊断为什么会有假阴性、假阳性，又为什么与测序的深度有关？

为此写下这篇文章，方便大家理解这件事：

检测原理：

二代测序，得到的针对某一段基因的reads数呈现泊松分布(poission distribution)，当数值较大时，接近于正态分布。唐氏的21号染色体的reads数的分布也同样符合泊松分布

如下图所示，怀唐氏儿的母血中所得到的21号染色体的reads数量，与怀正常儿的母血中所得到的21号染色体的reads数量,呈现出两个错开的峰，但是在峰脚下，有一个小的交错

加大测序深度的好处：

变通方法：

二代测序的成本较高，所以诊断公司会在成本、准确性方面做出自己的选择。美国最著名的sequenom公司是测25~30M以上的reads。

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