近日，研究发现能够在48小时之内从遗传学角度诊断AHUS（非典型溶血性尿毒综合征）的新的诊断方法。相较于以前的其他鉴定方法（需4-13周才能出结果），这是一种显著的进展。AHUS的诊断速度及检测结果影响对病人的治疗策略，AHUS的诊断速度的提高能够使医生为AHUS患者尽快进行有效的治疗。 Machaon diagnostics公司CEO兼创始人Mike Ero说：“相信我们研发的aHUSGenetic Panel诊断AHUS的能力对该疾病的治疗将会产生深远的影响。该方法将为这些住在医院、美国大学医学中心、器官移植中心的住院病人产生积极的影响。” AHUS是一种危及生命的进行性遗传疾病。AHUS被认为是一种少见病（在美国普通人群中的发病率为五十万分之一）；然而，有些报告中某些地区的儿童群体中该病的发病率高达十五万分之一。 诊断为AHUS患者有50%在确诊1年内死亡、发展为终末期肾病或受到永久性肾损伤。这使实验室检测的结果对开具正确的处方，挽救生命，治疗疗程产生不同的影响。 研究人员NexGen测序技术快速检测（小于48小时）与AHUS有关的超过150种已知或者疑似基因突变、基因缺失和基因多态性。研究人员将继续为这项检测的鉴别、报告和诊断增加基因突变的种类。 |
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