国外研究首次从分子水平解释两性自闭症发病率差异原因

临床医师

    瑞士洛桑大学医院的研究人员Sébastien Jacquemont博士和他的团队最近研究发现自闭症的男性发病率要高于女性。

    该研究发表在美国人类遗传学杂志上。Jacquemont博士说：“我们是首次从分子水平上证明男性的自闭症发病率高于女性。研究表明女孩发生更为剧烈的突变之后才能患自闭症。结果也就是男孩的自闭症的发病率要比女孩高。两性孩子大脑发育水平有明显的差异，女孩表现出明显的优势。”

    以前研究表明自闭症和多动症（ADHD）多见于男孩。但是也有研究者质疑结果的可行性，认为存在性别偏倚。

    为了得到可靠的结果，该研究团队和美国合作者一起分析了16000名神经发育紊乱患者和800个自闭症家庭的DNA样本。神经发育疾病包括自闭症，同时还包括唐氏综合症、ADHD、抽动秽语综合征和创伤性脑损伤。

    研究及分析个体特殊基因差异的同时也分析了DNA序列的差异。

    结果表明患病女孩的基因损伤要明显高于男孩。该现象同样存在于成年两性。结果表明女性大脑更为稳定，只有在承受更多的伤害突变的时候才会患神经发育疾病。结果也将焦点放在X染色体上从而消除性别偏倚造成的遗传偏倚。最终证实遗传学上的差异是以DNA为基础的。