怎样进行基因检测？

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怎样进行基因检测？
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1. 测与生俱来的基因，为了辨别一些未来疾病的风险。这时候用口腔拭子或者唾液中的口腔上皮细胞，或者血液中的白细胞，提取dna进行测序就行。理论上身体上到处的细胞是一样的。
2. 测与时俱变的基因，比如肿瘤早筛，肿瘤的精准用药指导。早筛一般用血液中的游离dna，或者粪便等样本中的肠道脱落细胞，发现有无早期癌变信号；肿瘤精准用药通常用手术或者穿刺的肿瘤组织，进行检测发现驱动突变，指导针对性用药。
3. 测外来侵入的基因，比如感染的检测  一般用感染部位的体液，比如咱们新冠核酸检测的鼻咽拭子，提取dna进行检测看看有无疑似的病原体dna的存在

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基因检测方法有：
1.生化检测。通过化学手段，检测血液、尿液、羊水或羊膜细胞样本，检查相关蛋白质或物质是否存在，确定是否存在基因缺陷。用于诊断某种基因缺陷，这种缺陷是因某种维持身体正常功能的蛋白质不均衡导致的，通常是检测测试蛋白质含量。还可用于诊断苯丙酮尿症等。
2.染色体分析。直接检测染色体数目及结构的异常，而不是检查某条染色体上某个基因的突变或异常。通常用来诊断胎儿的异常。常见的染色体异常是多一条染色体，检测用的细胞来自血液样本，若是胎儿，则通过羊膜穿刺或绒毛膜绒毛取样获得细胞。将之染色，让染色体凸显出来，然后用高倍显微镜观察是否有异常。
3.DNA分析。主要用于识别单个基因异常引发的遗传性疾病，如亨廷顿病等。DNA分析的细胞来自血液或胎儿细胞。

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基因检测是一种通过分析个体基因信息来预测患病风险、诊断疾病、指导用药等的技术。以下是从不同方面详细介绍如何进行基因检测：
一、产前遗传病基因检测：
血液检测：孕妇可以通过抽取血液来检测胎儿的DNA，从而判断胎儿是否存在染色体异常的情况。
体液检测：孕妇也可以通过提取胎儿的羊水或脐带血来检测胎儿的染色体，以判断是否存在染色体异常。
羊水穿刺：在超声波的引导下，医生将穿刺针穿过孕妇的腹壁、子宫壁，进入羊膜腔内抽取羊水进行检查。
胎儿镜：这是一种可以对胎儿进行全面检查的先进设备，可以有效地检测胎儿是否存在染色体异常、神经管畸形等情况。
细胞遗传学检查：通过取孕妇的外周血来检测胎儿的染色体，主要用于诊断染色体疾病。


二、易感基因检测：
取样：取被检测者的一滴血、口腔黏膜或其他组织细胞。
检测：经提取和扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子等基因信息作检测，分析其所含有的各种疾病易感基因的情况。
结果解读：根据检测结果，预测个体将来患某种或某些疾病的概率。


三、罕见病基因检测：
样本采集：可以通过血液、唾液或组织样本等方式进行。
检测方法：包括PCR、测序、芯片等，用于确定是否存在致病基因突变。
结果解读：根据检测结果为患者提供准确的诊断和遗传咨询。




四、肿瘤精准用药基因检测：
采血检测：患者采血进行实验室方面的基因检测。
肿瘤组织检查：取体内的肿瘤标志物做组织学基因检测，此方式检查的准确性较高。
胸腹水检测：对于合并胸腔积液、腹腔积液的患者，通过引流积液后做相关病理检查。
脑脊液检查：部分患者可考虑脑脊液检查，虽然具有危险性但基因检测阳性率较高。


五、个体化用药基因检测（高血压、糖尿病、痛风、精神分裂症、抑郁症）
个体化用药基因检测在现代医疗领域扮演着越来越重要的角色，尤其是在高血压、糖尿病、痛风、精神分裂症、抑郁症等疾病的用药上。这种检测通过分析患者的基因信息，为医生提供更为精准的用药指导，从而提高治疗效果，减少不良反应。
高血压：高血压基因检测通过检测与高血压相关的基因变异，帮助医生了解患者的高血压类型和发病风险。基于这些基因信息，医生可以为患者制定更为个体化的用药方案，选择合适的降压药物和剂量，提高治疗效果。
糖尿病：糖尿病基因检测可以检测与糖尿病发病和胰岛素抵抗相关的基因变异。这些基因信息可以帮助医生预测患者的糖尿病风险，并指导后续的降糖药物选择和剂量调整。通过个体化用药基因检测，糖尿病患者可以更有效地控制血糖水平，减少并发症的发生。
痛风：痛风基因检测主要关注与嘌呤代谢相关的基因变异。这些基因变异可能导致尿酸代谢异常，从而增加痛风的风险。通过检测这些基因变异，医生可以预测患者的痛风风险，并为患者选择更合适的降尿酸药物和剂量，提高治疗效果。
精神分裂症：精神分裂症的发病与多个基因和环境因素相关。通过基因检测，医生可以了解患者是否存在与精神分裂症相关的基因变异，从而为患者选择更为合适的抗精神病药物和剂量。个体化用药基因检测可以帮助精神分裂症患者更有效地控制症状，减少药物不良反应。
抑郁症：尽管目前抑郁症的基因检测尚未得到广泛应用，但一些研究已经发现与抑郁症相关的基因变异。这些基因变异可能涉及神经递质代谢、神经信号传导等方面。未来，随着研究的深入和技术的进步，抑郁症的基因检测有望成为可能，为抑郁症患者提供更为精准的用药指导。


需要注意的是，基因检测只是为医生提供参考依据，提供的药物并不一定是完全有效的，还需要根据患者的临床表现和药物副反应来综合判断是否使用这种药物。因此，在进行个体化用药基因检测时，患者应充分了解其意义和作用，并在医生的指导下进行。
六、亲子鉴定：
选择由当地司法机构指定的医院进行检测。
常用的方法包括血液、头发、口腔细胞或唾液等样本的采集。
通过DNA提取、PCR扩增、后PCR反应和毛细管测序仪检测等步骤进行。
最后由检测人员将所得结果进行分析汇总、计算，然后出鉴定结论和报告。
总的来说，基因检测的过程涉及样本采集、基因信息提取、基因检测和结果解读等步骤。不同种类的基因检测在样本采集、检测方法和结果解读等方面可能存在差异。因此，在进行基因检测时，应根据具体需求和医生建议选择合适的检测方法和机构。

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一、肿瘤基因检测送检流程

1. 确定送检项目和样本类型
根据患者的癌种、治疗现状与需求、样本情况等情况，选择合适的检测项目，明确送检样本类型。

2. 选择专属采样盒、样本采集
包括:
1)新鲜维织样本保存管:
2)血液EDTA抗凝管或cfDNA保存管(抗凝剂+DNA保护剂)等:

3. 填写样本申请单和知情同意书
包括患者信息和样本信息等；

4.邮寄样本和付款
注意邮寄温度要求：常温保存:10-30℃，如室外温度低于或高于这个区间，需增加额外保温措施。



二、肿瘤基因检测样本要求

通常各家检测机构样本要求差异不会太大，但也可能根据不同技术平台略有不同，以下为NGS检测的样本要求的一个示例，仅供患者参考，具体还需按检测机构要求准备。
1. 新鲜手术组织
送检1-2块手术组织，不小于5x5x5mm3，且不超过2x2x2cm3(黄豆大小)。
2.穿刺活检组织
穿刺活检肿瘤样本至少2条，直径>1mm，长度>10mm;其它活检肿瘤组织粟米大小2粒及以上。
3.蜡块
送检1-2块组织块，不小于5x5x5mm3;选择肿瘤含量高，且无坏死组织的蜡块送检。
4.石蜡切片/病理切片
手术取样连续切片10张，穿刺活检取样连续切片15张;先择肿瘤含量高，且无坏死组织的切片送检。若加做PD-L1(免疫组化)，加送5张切片且必须使用防脱载玻片刃片厚度4-5um，表面积大于1cm2，每张切片需标有病理号。
5.血液
1）血液做组织对照:肘静脉抽取2-5mL外周血于EDTA抗凝管中，轻柔上下颠倒10次混匀。
2）仅做血液样本检测:肘静脉抽取10mL外周血于 cfDNA保存管中轻柔上下颠倒10次混匀。
6.胸水/腹水/心包积液
1）取中段50mL于无菌离心管中。
或
2）取中段10mL胸腹水上清于游离DNA保存管中,轻柔上下颠倒10次混匀。
7.脑脊液
新鲜抽取的脑脊液取中段10mL于cfDNA保存管中，轻柔上下颠倒10次混匀。
8.口腔拭子
做组织的对照样本/遗传检测:2支，在采集样本之前半小时口每支口腔拭子在脸颊内侧刮拭50次后放置于口腔拭子保存液中。



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肿瘤基因检测外送流程和样本要求