有必要保护基因隐私吗？

John

最近看到一家新生的app公司，主营业务是提供唾液样本，他们来进行一些有趣的基因检测。最近在许多高校开展。但我听说过一些有关基因隐私窃取的事，想了解现在基因隐私保护的相关情况？有特别保护的必要吗？
原文地址：https://www.zhihu.com/question/37021910

大力水手

基因测试带来的社会伦理、生物伦理和信息安全问题，这是一个超出了医学范围的困境。
基因测试分三种用途：医学诊断；疾病风险预测；基因特征鉴别（如法医、亲子鉴定等）。在三者之中，只有基因测试在医学诊断用途的顾虑最少。
最大的社会伦理问题是基因歧视。你可以想象一下场景：
医疗保险公司常常与体检公司合作，对于高净值群体非常热衷于提供免费的基因测试。但是，当测试结果出来后，保险公司发现一些人有某种疾病的高风险基因，而大幅提高这些人的健康保险费用，这些被区别开来的人该怎么办？
如果雇主从医疗保险公司或偶然获得了雇员的基因测试数据，发现一些雇员有某些癌症或精神疾病的携带基因，找个理由直接把这些人解雇了怎么办？
如果结婚前，夫妻去做基因测试，结果发现其中一人携带了某些致病基因，导致对方不愿意结婚，有基因‘劣势’的那一方怎么办？
安吉那 朱莉可以花几十万美元做乳腺癌风险的基因测试并提前做了乳房切除手术，那没有钱的穷人怎么办呢？
达官富人们为保证一下代优秀的基因，通过筛选有‘优秀’基因的伴侣，来预测一下代基因的‘优秀’程度，会导致什么可怕的社会问题？
更怕的是，如果以上个案被一些强力集团用于集体或种族群体的基因甄别，将会产生多么可怕的后果？希特勒当初可没有这么个技术。
这些都是人为的基因选择，非自然因素加速了基因淘汰，这是拥有着伦理（平等，自由，博爱，帮助弱者等）的人类社会所难以接受的。毕竟人不是动物，也不是机器，是有情感的。

生物伦理就表现在生物多样性可能因基因测序而遭到破坏。生物基因多样性是群体稳定发展的根基，单一的基因种群会很快消亡。生物界的因基因单一而灭绝的动物举不胜数，就不详述了。

基因数据当然会涉及个人安全，基因是一个人的根本特征。基因数据安全是需要立法严格保护的，涉及到个人，检测机构，医疗机构，保险机构和相关从业人员等。
基因数据要遵循个人意愿和授权的原则。基因数据应该被加密保存，保存方最好是非营利组织的第三方，且基因样本与基因数据分开为不同的独立组织保存。个人基因数据在存储给第三方的时候应该把个人信息如姓名等剔除出去，只有相关编码，而编码的密匙应该存在个人手中。只有个人授权，其基因数据才能被调用，并有专门的机构和程序追踪数据流向和用途。这些第三方机构就像可以被信赖的瑞士银行保险箱。
可惜的是，我在中国还无法看到这种第三方组织存在的土壤，深表忧虑。

同花顺

忍不住想回答。
首先说一下我们现在对数据及用户信息的保护。
现在市面上关于个体基因组的基因检测主要分为几大类：一是全基因组测序，可以参考基云惠康（或者叫一脉基因 whatever）的个人全基因组测序，能够得到人重测序拿到的所有信息，包括SNP，Indel，CNV，SV等等；二是针对特定的性状相关位点（snp indel等）购买成熟的芯片，或者自己定制的panel，这里面包括用不同的技术路线做的产品，既有illumina等的芯片，也有捕获+二代测序的panel，类似产品众多，从用途上，有疾病易感基因检测，个人特质基因检测（包括天赋基因，运动，饮食等等相关的基因），遗传病相关基因检测等等，不同产品能拿到的基因数据不一样，基本上能拿到几十到几十万个SNP信息，比如23andme就能拿到；三是用一代测序做的针对一个位点或少数几个位点设计的产品，比如华大的微醺，基因管家做的一些套餐，目的明确。
之所以这样分，是因为检测位点数不同，检测项目不同，所包含的个人信息量是不一样的，公司的重视程度也不一样，采取的数据保密手段也不一样（理论上凡是涉及到个人的基因数据的，公司都应该采取严格的数据保存和加密）。
比如说，用户的个人信息（姓名、性别、年龄、地址、手机号等）是和基因数据（样品编号、检测报告、raw data等）是要分开保存，除了少数人外，公司内部人不能同时接触个人信息和基因数据，权限分开，同时个人信息和基因数据需要加密，外部人员很难接触到，万一（万一的意思是退一万步讲）能接触到，也只能接触到个人信息或者基因数据，不能将这两部分联系起来。同时，有一些做了开放平台的公司，会开饭API给第三方基于基因数据开发，这个也是不能接触到用户信息的。里面的保存和加密算法如何，不是我的专业，不太了解。
这里面的漏洞肯定会存在，特别是对于现在很多初创的基因检测公司、互联网+公司，开始的时候为了工作方便，数据的保存和加密会有不足，但是随着数据的重要性加大，数据量加大，国家对于基因数据的规定和立法趋于严格，我对这方面持谨慎乐观态度。
说了这么多基因数据的保存的现状，从我个人角度讲有没有必要保护基因数据的隐私。我个人觉得，不同的基因数据我觉得隐私级别不一样（像上面描述的一样），比如个人全基因组数据，打死也不能给别人看，raw data要存硬盘里面挖地三尺埋起来，但是对于一些只要少数几个位点，不涉及个人健康相关的信息，我觉得没有必要过于在意。我了解到现在甚至有公司允许和鼓励将检测报告在微信等社交网络上分享，以吸引用户，这类数据一般来说隐私级别就很低。
所以，我觉得，很有必要针对不同隐私级别的基因数据立法规定数据的接触、保存和加密，这其实也是为了这个行业更好地发展。
另外，说了数据的安全，还有一部分就是样品！我们都知道基因数据是从我们的DNA中测序得到的，如果公司把检测报告给我们之后，还保存着我们的DNA样本，这样还是能够再次获得我们的基因组数据的，国内对于非临床应用的基因检测的样本保存也并没有规定，我了解到的情况是有些公司倾向于保存DNA样本，这样就需要对其行为作出约束，比如最简单的服务条款和知情同意书等等需要规定非用户要求不能对样本进行再测序等处理，或者得到报告后一定时间内将细胞样本和DNA样本销毁。现状是这方面还不完善，但就这两年基因测序行业的发展，我想很快就会有相关的规定出来。

继续前进

谈到隐私，我们不妨回忆一下数年前（甚至持续至今的）关于互联网信息安全/隐私的争议。然而争议归争议，互联网还是不可避免地席卷了我们的生活。所以我想，互联网在带来隐私问题的同时也带来了令人无法抗拒的好处。
基因信息所产生的隐私问题，与互联网的既有相似又有不同。但是无疑的，有两点它们是完全一致的：第一，基因技术与互联网技术一样，是不可逆转的时代方向，避无可避。第二，基因技术与互联网技术一样，是善恶并存的。
所以我想，我们在畅享基因隐私泄露导致的“最坏的假设”导致的恶果时，也应当考虑这些技术带来的福祉。这样才能客观地选择和使用这个技术。好比有些妈妈听说抗生素滥用导致细菌耐药性的问题后，坚决拒绝让患病孩子服用抗生素一样，因噎废食并不是我们所希望看到的后果。
基因隐私涉及多个层面的伦理问题。我们就几位答主@三娘娘、@张帆 所提到的问题逐一解读利弊：
1.      基因信息可以识别身份？
2.      基因信息可能暴露意外的亲缘关系（非亲缘关系）？
3.      基因信息可用于推测个人特征？
4.      基因信息可能导致基因歧视？
5.      基因信息可能导致保险公司歧视性/差异性定价策略？
6.      基因信息可能被用作新型杀伤性生物武器的研制？
以及：
7.      什么类型的基因检测更存在这方面的隐患？
8.      我该如何注意避免泄漏基因隐私？
答：
1.      基因信息可以识别身份？
是的。每个人的基因都不尽相同，尤其是STR（短串联重复序列）。不同到什么程度呢？理论上，任何两个人（除了同卵双胞胎以外），只要检测几个DNA不同区域的STR，就可以进行区分。并且，这种STR也是由父母遗传给孩子的，因此孩子的STR序列中，可以匹配到双亲的特征。STR的这些特点，决定了它可以用于身份识别和亲子关系的鉴定，就好像是一份基因层面的身份证——无法伪造、无法丢弃、不会被冒领。
这个技术其实已经非常普及了，公安、司法、亲子鉴定一直都在使用。尽管存在争议，但我个人非常希望这个技术能够进一步的普及到每一个——如果每个孩子在出生时都进行了这样的检测，那么被拐卖的儿童可以很容易找回他们的父母，而拐卖儿童也将无利可图。
2.      基因信息可能暴露意外的亲缘关系（非亲缘关系）？
是的。一谈到这个话题就能脑补好多剧情，并且都能上晚八点档，这里可能有很多伦理争议，但是问题并不出在检测本身。
好比说孩子受伤需要输血，父亲去献血发现血型不匹配，意外发现了孩子不是亲生的。基因检测是“更高级别”的血型检测（可能携带更多信息，用于鉴定亲子关系要比血型靠谱多了）。但本质上，除了亲子鉴定以外，为了诊断或其他目的而进行基因检测，结果以外发现孩子非亲生，这就跟献血发现孩子不是亲生没有什么区别——你能因此说献血技术本身不道德吗？另外，如果血型一样，只知道孩子是什么血型的，不能判断孩子是不是亲生的，必须同时知道父双方及孩子的才能判断。基因检测也是一样，如果只对某一个人进行检测，是不能判断亲缘关系的，必须同时检测这个人及他的亲属（或者把这个人的基因信息拿出去跟一个很大的数据库进行比对）。
3.      基因信息可用于推测个人特征？
是的。但是目前不能做到准确推断的，主要还停留在科研，刑侦方面国外有一些试探性的应用，比如通过犯罪现场留下的嫌疑犯的精斑来推测嫌疑犯的外貌特征（头发颜色、眼睛颜色等等。但是准确性还不能保证，并且由于这些特征可能会被掩盖，因此也只是作为参考。
需要说明的是，要想推测一个人的多维度的个体特征，需要拥有一个人非常完整的基因信息。如果只是检测很小一部分基因片段，那么能推测的个人信息就很少。比如上面所说到的STR检测，由于只是定向的检测这些特征序列，因此只能用于身份识别，鉴定出你是你，而不能由这个结果来推测你的身高、体重、眼睛、鼻子。
4.      基因信息可能导致基因歧视？
是的。每个人的基因都不是那么“完美”，多少携带有一些遗传疾病的致病基因。存在由于携带了致病基因而被歧视的可能性。就如果其他答主提到的，如果儿媳携带某种遗传病基因的隐私被婆婆知道了，挑三拣四的婆婆可能会嫌弃儿媳是某遗传病的携带者。
但是同样的，我们也看到，基因信息也有助于在某种程度上降低歧视。举个例子，工作中我们遇到过一对来咨询的男女朋友，因为女方的侄子是一个苯丙酮尿症的孩子，所以男方的家长百般阻挠两人结婚——不得已，两人只得通过基因检测证明两人并没有同时携带这个基因，结婚不会影响生孩子。另一方面，由于每个人几乎人人都或多或少地携带了“不好”的基因，大家也就谁也别歧视谁了吧？
5.      基因信息可能导致保险公司歧视性/差异性定价策略？
是的。这是对人们最直接的影响了。如果基因检测技术足够普及，可靠性足够高，并且价格足够低廉的情况下，保险公司可能先对你进行基因检测，然后根据你基因检测的结果来估算你的保费。当然，这个在美国是不被允许的，因为法律规定保险公司不得根据基因检测结果制定差异性的保险策略。中国目前还没有相应的法律，但是随着基因行业的兴起，相关规范也指日可待。
如果没有法规的约束，那么保险公司的差异性定价就一定是坏事吗？也不见得。投保人与保险公司之间的关系可以用博弈来形容。一方面保险公司势必要从投保人身上赚钱，另一方面也必须提供有吸引力的条款来促进投保。为了吸引投保人，可能出现以下情况：原来直接拒保的或者拒绝理赔的遗传疾病，现在可能能推出相应的保险产品了。原来一刀切的保额，现在可能能够针对投保人不同疾病风险而进行调整了。比如：保险公司在对投保人进行癌症风险评估后，发现其乳腺癌风险较高而结肠癌风险较低，因此将原有一刀切的20w保额修改为：乳腺癌赔付30w、结肠癌赔付5w。
当然，由于目前国内的保险公司还没有推出跟基因检测挂钩的保险条款，因此这些也只是猜测。（目前市面上有买一些买癌症保险送基因检测的，这些不影响保险费，只能算是为保险促销。）事实上，也有保险公司曾经试图给投保人做体检后根据他们的健康状况来评估保费，但是投保人并没有很买账，这种类型的保险卖得不好。
（题外话，如果实在担心，那就趁现在买好保险吧。）
6.      基因信息可能被用作新型杀伤性生物武器的研制？
这个是最不需要个人来担心的。即使真的有这样丧心病狂的研究，那也是基于人群的研制，和你个人的基因检测结果没啥关系——何况国外那么多华裔，基于华裔的基因数据库人家早就有了啦。
以及：
7.      什么类型的基因检测更存在这方面的隐患？
市面上的基因检测主要可以分成以下几类，其所对应的基因隐私问题的程度并不相同：
①  单项基因检测，如99元的酒精代谢能力检测、199元的肥胖检测。这类型的检测只检测很少的基因位点，从数据价值来看并不高（也就是说，一方面，这个检测能够提供的健康建议并不多，但是另一面也没什么基因层面的隐私可以挖掘的）。充其量，也就是像淘宝买了一次巧克力，单凭这一次的购物，商家只能知道你的：1.姓名、地址、电话；2.你是个吃货。
②  疾病的基因检测。一般而言是针对某一遗传疾病，或某一类型的遗传疾病所设计的检测panel。检测公司也只针对可能引起疾病的突变进行分析，考虑到大多数人进行这种类别的检测都是有非常明确的诊断需求，对“治病救人“的渴求要多过对隐私的担忧。
③  全外显子、全基因组检测，或检测位点非常多的芯片检测。这类型的检测是真正意义上的”大数据“，能够提供非常、非常、非常、非常大的信息。（好比像淘宝提供了你历年来所有的购物记录。那就有非常多的信息可以挖掘了。）一方面可以不断挖掘出新的与健康或者基因相关的信息提供给受检者（为什么说不断呢，因为我们对基因的认识是在在不断更新的，很多我们现在还清楚是什么意义的突变，会逐渐了解），另一方面其数据的大数据价值可能导致其挖掘出”隐私“数据。（活跃在知乎的@陈钢、@郑强以999元的价格提供60w个位点的检测，但目前能在检测报告中检测的只占很小一部分，两位可以来讲一下对这个商品的基因数据和隐私是怎么考虑的）
④  亲子鉴定、司法鉴定：这些刚才说过了。
8.      我该如何注意避免泄漏基因隐私？
①  了解检测的目的（是疾病的检测、某一个特性的检测、还是全部基因的检测？），根据需求来选择。
②  阅读知情同意书和条款，关注以下几点：检测公司是否会销毁你的剩余DNA样品；检测公司是否有权向第三方提供你的检测结果；检测公司是否有权将你的检测结果应用于科学研究；如果向第三方提供你的检测结果或应用于科研，是否是以匿名的形式；除你本人之外，是否其他人有权获取你的基因数据及查看你的检测结果，需要提供什么证明。
③  了解检测所使用的技术手段，从信息量来看：二代测序＞高通量芯片＞低通量芯片＞一代测序。检测的价值也相应由高到低、隐私方面的隐患同样也是由高到低。@张帆所举例用的数据，就是信息量最大的全基因组测序（二代测序），目前大多数人还是承受不起的。

同花顺

举个栗子
这是一个基因组测序数据的质检工具，通过你的基因测序数据，哪怕很少（1~2X 的覆盖度，只需要知道10,000个位点或者更少），就可以在5分钟内推测你的祖源来自哪里，推断是否有样品的标记的错误，样品污染等等其它这里不详细介绍的功能。


你可以看到，上面这个图每一种颜色的点就是一个世界上的民族，下面有对应的三个字母的缩写。比如CEU就是欧洲人，FIN就是芬兰人，CHB就是中国北京汉族，JPT是日本东京，TSI是意大利托斯卡纳等等。图中的两个蓝色的点就是我当前测试的两个样品。除了样品的上面提到的10000个位点信息，这个工具不知道的其它任何信息,但是最后它成功的把HG00553这个样品放到了波多黎各的位置处。
上面这个分析的分辨率受之前已有的数据点的采样信息的详细程度所限。以上是用的千人基因组的数据做的示例。这是基因组分析领域非常常规的分析，只不过我的方法这里用的信息量非常少，速度快一点。
举这个例子是想说明，信息就在数据里面，信息本身也是媒介和桥梁。你能怎么搭，就有怎么用的方法。
试想，如果我能收集到更多维度的feature, 比如身高，比如姓氏，比如纬度，比如，作息时间等等，我们就能够提供更多信息的预测或者判断。看这个项目
https://genesforgood.sph.umich.edu/ 其中有来自各地的志愿者参与的各个维度的信息收集的调查，并且是有时间维度的信息采集。 当样本数据足够大的时候，理论上，最后能够找到特定样品的信息（对特定的statistic进行deconvolution不是不可能）。不过通常大家现在主要关注的是跟疾病健康相关的问题。
现在市场上很有名的23andme，ancestry等等著名的基因检测服务公司，实际上已经把入门价格做的很低了。他们赚的钱不一定来自于直接对客户的服务。更重要的是，大型的制药厂，需要这些样品信息去进行新药的研发。人群的基因信息，就是新时代的金矿。
那么，对于普通人的生活，有什么影响呢？设想，我们说一家健康保险的公司（其实保险公司都已经在做这个信息收集了），它在拿到你的基因信息之后完全有能力对你进行未来的健康风险评估，可以调整你的保费，甚至可以拒绝承保（这里应该有法律约束）。那么你的信息就已经在影响你的生活了。那么更进一步，1997年有一部科幻电影
http://www.imdb.com/title/tt0119177/ GATTACA，就完全推广了一种可能的社会秩序，完全取决于你的基因品质的社会秩序。
然而，不同于你的网络上的信息，或者你的犯罪记录等等那些记录在磁盘或者纸张等媒介的信息，基因信息的媒介就是你自己，不可销毁。所以，现在题主觉得有必要了没？

同花顺

首先要明确一件事，基因序列是比指纹还要更危险的精准确认身份的信息，这个身份的确认不止于你一个人，可以追溯到你的直系和旁系。基因和指纹一样可以确定你是谁，ID，来自哪个家庭，你家门牌号，你的SSN号，驾照信息，在中国就是你的社保号，你的配偶，子女，亲属，所有信息都可以依据你的基因序列确认，确认了你这个人，当然就确认了你周围所有的信息。但在指纹的功能之外，你的基因序列还可以确认你潜在的疾病风险，你的遗传病，给各种诈骗及其他类型的犯罪提供了非常充裕的信息量，甚至还能帮你找到你一辈子都不知道存在的亲生爹娘兄弟姐妹...也因此，你的基因序列还可以出售给一切愿意打探你这些信息从你身上图利的人，可怕BO？
基因保护目前最大的问题就是未经本人充分知情同意就测序人家的基因来做研究，做各种乱七八糟的事情。充分的知情同意就是被测序人要清楚知道test的风险，个人基因序列被掌握后可能的一切风险并且签字同意。这一步是尊重基因隐私最基本，最重要的一步，目前尚做不到。 后面还有严格监管测序单位严禁未经允许的出售基因信息的行为，比如某公司利用自己为客户测序的数据库做科研出售...这些客户得知自己的信息被人研究了还卖了钱，不知心情如何... 第一步之后，就有很多措施亟待开展，政府和国家的监管，检查制度和信息安全管理等。举个简单例子来说，如果美国人掌握了某国官员们的全序列基因信息会怎样呢？嗯，想象空间太大了.. 编个剧本写部电影都够用。
其实如果想多赚几个支持率.. 可以写上半小时..个人基因序列被曝光后的风险，现在各国尝试保护基因隐私的一些举措和问题etc。 实在太忙了，建议大家搜索google, 关键字" genome seq" "privacy" 会有很多不错的文章列出来。