得了「罕见病」是怎样一种感受？

心中u你

以下摘自「百度百科」：顾名思义，罕见病是指那些发病率极低的疾病。罕见疾病又称“孤儿病”，在中国没有明确的定义。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异。例如，美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人（或发病人口比例小于1/1500）的疾病；日本规定，罕见病为患病人数少于5万（或发病人口比例为1/2500）的疾病，中国台湾则以万分之一以下的发病率作为罕见病的标准。

题主大约一年前得了「胆碱能性荨麻疹」，一种不算常见但也不是极其罕见的病，对身体伤害不大，但就是遇热、出汗、精神紧张、饮酒后会起荨麻疹。当然，没有太好的方法治疗，只能靠不断调节自身免疫系统来自愈。想问下各位得了罕见病，尤其是不易治愈的罕见病是怎样一种感受？
原文地址：https://www.zhihu.com/question/28747971

卡卡

更新，为了统一回答大家提问，鄙人去看了一下我的诊断报告，具体的名称为chiari畸形伴随梗阻性脑积水。请原谅我之前的神经大条，可能我着实也没有在意过我得了什么病。至于为什么记得自己是罕见病，是觉得这件事情贼nb、特自豪，感觉自己的人生是可以写在教课书上的，仰头叉腰。
chiari畸形种类有若干分型，其中的五个分型在临床上极为罕见，我就是其中一个。chiari畸形本身发病率就很低，但其中的一些分型并不是罕见病，我碰巧是罕见的其中一个种类，具体的分型我将在今年的复查中问一下我的主刀医生，到时候给大家更新。
关于医院，我只能说我这一分型的首次提出的医院是东部战区总院，我也是在这里进行得手术，是一种幸运与巧合，但并不适用所有病患，如有不适请及时就医，相信科学，不要擅自百度。
以下是原答案。。。。分割线。。。。。。
我是全国第六例的罕见病，说实话我都不知道我自己是什么病，全称我到现在都不清楚，只知道是一个脑科罕见病，我算是不幸的人群中最幸运的人了，因为我痊愈了。

• 发病
  

最初发病是19年的一月份，本人是91年生，当时下班坐地铁，头疼欲裂，浑身无力，当时以为是低血糖，翌日去医院挂了内分泌科，全项指标正常，回头就买了好些糖放在办公室，每天定时嗦一嗦。四月份的时候我离开了原单位，来到了新单位，为了证明自己每天加班，突然在九月份的一天上班途中，两眼发黑，视野出现黑色斑块，伴随剧烈头疼，感觉有东西要冲破我的脑阔，类似于异形冲破宿体出生的那种感觉，忍着头疼熬到下班点回家，躺在床上不自觉地呻吟，在剧烈的疼痛中竟然睡着了，神奇的事情是第二天症状消失了。
依旧挂了内分泌科，结果医生说低血糖是不会视野缺失的，让我挂脑外科，碰巧我在省中医院看的内分泌，当日的脑外科也只有一个医生，脑外科的医生给我开了脑垂体平扫，搞笑的是这位“脑外科”医生竟然只会看失眠，看着我的核磁结果说我可能是脑癌，我妈吓得当场就腿软了，哭着给我打电话安慰我（成年人的世界不太好请假，看报告是母上大人替我去的），我当时正在外面汇报项目，在走廊上听说自己可能得了脑癌，内心却无比的平静，当时的想法就是有病就治，尽自己最大的努力，这就是我的人生该经历的事情也没有办法，但是转念一想一个中医院的脑科一定很垃圾，我总不能只听一个医生的话，接着在会议室联系了学医的同学，帮我挂了更专业的人民医院的脑外科号。
2.确诊
为了尽量减少请假扣钱，在中秋节放假的第一天去的医院，跟护士们一起堵住了准备提前下班的脑外科主任医生，感谢这两位护士，在我报到之后冲进去帮我拦住了正准备撤退的医生，医生漫不经心的跟我说，你这个是脑积水，好奇怪你怎么将近30岁才发病，一般都是七八岁的小孩子就会出现症状，你这个排水的通道天生畸形长得狭窄，现在堵住了，所以你才会头疼，然后不耐烦的给我留了个电话号码，说想好了做手术就给我打电话，然后拔腿跑了。
当时我妈妈一直希望的是保守治疗，因为谁都不想开颅，他坚信是我吃小龙虾细菌多，导致的脑部感染（我妈特别喜欢质疑医生）。一个偶然我公公说他有个朋友的儿子在军区总院脑外科，让我去找熟人看看，军总的熟人说我这个是天生脑畸形，既然28年都没事情，应该也没什么大问题，可以不手术，只要不继续发病。我、老公、我妈三人兴奋得知我不弄开脑瓜之后开心的回了家，可是就在几个星期后的十月底，我再次发病了。
这次比上一次更凶猛，躺在家里的床上，我全程无意识的低吼呻吟，眼睛啥也看不见，就算是第二天醒来我也很飘忽，站不稳，这时候的我在仅存的意识中请求家人帮我给我尽快安排手术，终于三天后我排到了军总的床位，入院了才发现是脑外科的内窥镜科室，我甚至连我的主刀医生都不知道叫啥，护士写我的床头信息的时候，我一脸懵逼。。。。
早上八点半，我的主刀医生带着他的学生呼啦啦啦的进来查房，拿着我的片子兴奋的说：这是我们全国的第六例也是我们医院的第四例，另外两例在广州的医院，其余的四例都在我们医院，你们有幸可以跟进这位患者的治疗。本人内心os：窝巢！我tm是什么病！！！！！！！！！！
3.手术
术前谈话时，主刀医生助理跟我详细的解释了一下我的病，是一种罕见病中的罕见病，表象是脑积水，但症状却和普通的脑积水不同，我的脑脊液压迫了我的脑垂体和视觉神经，因此我才视野确实，颈椎酸胀，更严重的后果就是脑垂体压迫会导致我的全身内分泌失调，走路不协调，甚至瘫痪，幸运的我这些严重的症状都没有！也同样是因为我的果断与幸运，在自己第三次发病就做了手术，也阴差阳错的找到了确定这种罕见病的全国首家医院，也是治疗我这种罕见病最有经验的医院。
医生告诉我他们已经找到了用最小的代价来根治我这种病的方法，只需脑部微创就可以根治，简单来说就是在闹阔上钻一个洞，在我的前脑室上烫一个洞来引流我的脑脊液，从前面排除，减少对我脑垂体的压迫。
手术过程很快，半个小时，术前剃头的时候一滴眼泪也没有掉，病友家属还说我是这层里面唯一一个剃头没有哭的人，真勇敢。我当时是觉得反正头发还会长出来，旧的不去新的不来，有什么好留恋的。
手术完的我头都是肿的，眼睛也睁不开，因为颅内感染发了两个星期的烧，最后只能在脊柱上插管引流我的脑脊液，感谢我的老公在我高烧昏迷的时候给我端shi端尿，感觉我两位妈妈的辛苦照顾！
脊柱插管也是很有趣的体验，不能打麻药，管子直插我的脊梁骨，因为发烧根本不记得疼痛了。。。脑脊液放的快的话，我的脑压会不够，就有种脑阔空虚收缩感，不太爽，放的慢的话感染液体排不出来我就一直发烧，我的脑脊液因为感染都是浑浊的。。。。
两周后我出院了，浑身轻飘飘的，体重却没有因为两周发烧没有进食而减少。。。shit。。。
4.出院
在家休了两周我就回去上班，带了个帽子，紧接着同事就开始传闲话，说我脑癌化疗，头发掉光了，命不久矣，真可怜。。。。气得我从此上班都不带帽子了，直接坦荡荡的光头，因为我觉得我光头很好看，有人问我就直说，省的别人胡思乱想。当你本人极度的坦荡，尴尬的就是别人，别人还会敬佩你的勇敢。
5.总结

• 我一度怀疑发病是前单位领导对我的pua导致我心理压力过大才引起的发病，前领导每天都在否定我，骂我做的东西都是狗屎，我是垃圾，我研究生白念了之类的话，每一句里面都有脏字。离开垃圾，人的一生都应该为自己而活。
  
• 接受命运的安排，尽自己最大的努力，坦然接受自己本来的样子。虽然很难但是也没有别的办法，难过的活一天也是活，开心的活一天也是活。
  
• 相信科学，相信医生，相信自己。
  
• 坦然的展示自己，勇敢的纠正流言，每个时刻的自己都是最好的自己。
  

最后附上我绝美的光头照

大力水手

先天性脊髓空洞症
我认识了十年的一个朋友患有此病，也是我头像的设计者。如何设计一个很萌的卡通形象，并且避免低龄化？ - 知乎用户的回答（这是我身边的第二个患有罕见病例，我妈妈患有肌张力障碍。）
我们是在魔兽世界里认识的，记不清是什么时候了，公会里多了一位手法非常好的骑士，raid开荒总被放在1队，有她在，MT的血量总是让人放心的。偶尔我们也会组个小队去打五人本，疯狂add都不会灭。因为都是一个公会的，边打边聊天，不急不躁，大家都觉得这是个非常温柔的人。
后来和公会另一个朋友聊起来才得知，那时候他已经下肢瘫痪近十年了。我得知这消息非常震惊，完全想象不到操作这么惊艳的一个人居然躺在床上近十年。
s3赛季的时候，公会里除了我几乎没人打竞技场。他说过很喜欢T6的肩膀，但公会那时候还没实力过主母，但s3的肩膀和T6是一样的模型，不过肩膀要2200rank才能拿到，我当时已经通过55打上去拿到的。我和他说咱俩打22，我帮你拿。虽然后来主母过了我俩才打到2000rank，但通过一起打22，总开语音聊天，我们成了很好的朋友。而且我的各种亮瞎眼的操作也征服了他，哈哈哈哈，所以从s3到s15的每个赛季我们都会一起打22娱乐。在那个世界他能跑能飞，能救我于丝血之间，也能反手制裁马上读完大治疗的牧师。他说他不敢停下来，怕手也有一天不能动。
08年在我最迷茫的时候，我去看了他，聊了很多游戏里的事，也聊了很多生活里的事。那次见面给了我非常大的冲击，现在想起来依然是觉得任何语言都是苍白的，对我的影响却是不小。他在99年即将大学毕业时昏倒了，去医院被诊断出先天性脊髓空洞症。他学的画画，长的很帅，弹一手好吉他，是校园歌手，到哪都能引起一片欢呼，有一个漂亮的女朋友已经谈婚论嫁。旁人无从得知这样一个才华横溢、有着不可限量前途的少年，在人生最美好的时光里怎样抗拒过又怎样接受了命运的不公。之后他从拄拐，再到轮椅，再到卧室。自己画画，教学生，接广告设计等业务，凭自己的双手，挣钱养活自己。在我去见他的时候，他生活已经不能自理了，是他妈妈在照顾他，还有个小女孩在跟着他学画画，我们去年还通过电话，他说时间真快，当年那个小不点都上大学了。他就在床上用笔记本电脑干活。
后来忙了，游戏也没有太多兴致了，但还是会叫他一起上线玩一会，因为那是他最大的业余消遣。也会有事没事的打个电话或者语音聊天。他暴雪校园行时候，我打赢了solo比赛，发给他奖品的照片。我在nga唯一的一篇帖子被推到了首页，还被wow官微转了，Q给他链接显摆一下。我毕业以后的规划打电话告诉他，他表示很支持。他设计的小恶魔我们都很喜欢，也说帮他做成产品。画漫画、出表情包、做周边。我说等我忙完，咱们就开始做。
然而就在《魔兽》电影要上映的一个月前，他妹妹用他朋友圈通知了他去世的消息。


他算是我第一个去世的朋友，在得知消息的时候难过了好久。他直到去世前三个月手不能动了才停止工作。我无法想象如果换做是我，我能做到什么程度，也不知道离开算不算是种解脱。
认识这么多年，他一直都是很温柔的一个人，温柔到我以为自己是弯的


（当然是开玩笑，断章取义的截图片段）
他的朋友圈和QQ说说都很文艺很平静但不压抑。
他让我看到人应该有尊严的活着，哪怕见识了生活的黑暗也会温柔的对待这个世界。
他学美术、画油画，但不写文字，所以并没有留下什么记录，别人也无从得知像题目所问的有什么样的体验，他只是在安静的生活。
所以在《魔兽》上映前我写下这篇回答，以此纪念我生命中出现的这位令人敬佩的朋友。
愿天堂里没有病痛，可以放肆奔跑 R.I.P



我很想你。
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我看有不少知友想转载，我在发出这篇答案之前就征求了他妹妹的意见，可以转载，请标明来源。


再次感谢大家对他的祝福，他的心愿我们也在努力替他完成。

过期回答均匿名。
作者： 知乎用户
来源：知乎
著作权归作者所有，转载请联系作者获得授权。

队长是我

视网膜色素变性。
不知不觉三年过去了，这么多日子以来，收到了很多关心和鼓励，很感谢大家，于是想着来写个后续吧。
写下原答案后一个月，我结束产假，回到了工作岗位，开启了职场妈妈的hard版人生
现在回想起来，真的是各种煎熬和焦虑，当然，大部分都和眼睛没有关系，应该是每个新晋宝妈都会遇见的常规打击
因为是行政类岗位，没有业绩压力，但是各种杂七杂八的事情，千头万绪。然后还要想着给宝宝买这买那，日常生活的方方面面都要照顾，真的是感受到了前所未有的不自由。
嗯，没有一点点自己的时间。
很压抑。
直到宝宝两岁多，才开始稍有好转。
改变人生的事情，大概是去听了五月天演唱会。
瞬间被阿信治愈，开始朝着更好的自己狂奔。
这一年我三十而立。
不知不觉开始抓紧时间，看书，学习。
我开了自己的公众号；
线上学习钢琴伴奏课程；
以一周一本的速度看书；
每周至少健身房打卡四天；
最近还学会了不少拿手菜…
感觉真的有变的励志起来耶。
说起恶化，还是能感觉到在缓慢进行。
但在身边家人同事朋友的关心爱护下，我还是很顺利的完成了一项项flag
马上要31岁了呢。
不害怕，我喜欢现在更强大更自信的自己。
再一次，谢谢你们的鼓励。


以上是20190723的第二次更新
以下是20160525的第一次更新
视网膜色素变性。
第一次获赞破百，感谢大家的鼓励和关注，我其实还算好的啦，因为这个病毕竟不危及生命，而且也没有任何痛感和生理上的不适。
很多人提到下一代遗传的问题，统一答复一下。该病的遗传方式很多，显性遗传，隐性遗传，性染色体异常在临床上均有发现，而且目前已经被发现的，能导致发病的基因变异就有几十处，还有超过15%（具体不确定，记得好像是这个数字）的患者的致病基因尚未明确。
为了能生下健康的宝宝，我先后做过两次基因检测，筛查出了三处基因异常，然后检查了我父母基因的相同位置，根据结果，排除了该三处异常是致病基因的可能……
所以我的致病基因目前还未被发现，不知道是隐形遗传还是显性遗传，不知道是性染色体还是常染色体……
然后我老公也去做了基因检测，在该病常见的致病基因中，均未发现异常……于是宝宝就这样来到了我们身边，现在她视力一切都正常，夜里也能看见东西，不知道未来怎样（因为我自己也是八九岁的时候才发现夜盲的），但有家人的陪伴，她一定会健康快乐的长大^_^
还有不少人提到中医，之前我也喝过一段时间的中药，效果不显著，就没有坚持下去。
对了，不知道大家有没有看过台版的恶作剧之吻，里面的女主角得的也是这个病，更巧的是，我老公和男主角一样，都是年轻有为的医生哦(☆_☆)
请大家放心，我会好好的，幸福下去。
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以上是5月25日的补充，
以下是5月23日的原答案：
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视网膜色素变性。
这是一种进行性的遗传眼病，目前没有有效的治疗方法，初期症状表现为夜盲，然后伴随着视力下降以及视野缺失，最终导致失明。
我没有余光，只能看清视野的中间部分，医学上称之为管状视野，你拿两根卷筒纸的纸筒罩在眼睛上，望出去的视界，大致就是我看到的世界，当然黑白界限不是那么分明。光线好的时候，看到的范围能大一些，但随着病情的发展，慢慢的，我会什么也看不见……
答主今年28岁，目前双眼视力0.6，暗环境下中心视野5度（正常人180度不到一点）。答主今年刚升级做宝妈，虽然外人看来我和正常人没什么两样，但这个病在生活上给我带来的麻烦以及由此造成的心理性格上的变化让我很是煎熬。
比如开会的时候，不小心把笔掉落在地上，可能就在我脚边，但是我要搜索半天才能看到……在我搜索的过程中，身边的同事可能会说：“哎，不就在那边吗”……可是我把眼睛睁的这么大，就是看不到……
比如我在饭局上经常为了夹菜撞翻杯子，经常在夹到菜的时候才发现伸出去的筷子上还沾了个米粒……
比如在小店里买东西，我挑好了问老板娘多少钱，但偏偏她用手比划了一个数字，我看着她的脸，看不到她的手是在她胸前还是身边，更看不到她比划出了什么数字，只好借口太贵了离开……
比如因为重要紧急的业务去别的办公室找同事处理，结果绊到电线，把桌子上的扫描仪整个拖到了地上……
比如昨天下雨，我去朋友家玩，进门的时候她父母说伞就放在那边吧，然后我也不知道那边是哪边，只好尴尬站在原地，最后不得不让他们接过了伞……
……
就这样，我越来越抵触一个人外出，抵触和外人打交道，总是表现的像个天真幼稚的小朋友，这样才不至于在发生以上状况的时候显得那么突兀……
有时候我会想，都是因为我看上去太正常了，事实上，我也一直觉得我是正常的，所以不愿意让别人发现我的不正常，不想去解释为什么我反应那么迟钝，为什么走路总是踢到垃圾桶、消防栓、小心滑倒的塑料牌……
关注这个问题很久了，好几次想回答，真到提笔的时候，又觉得矫情，屡屡作罢。但是今天，给闺女办百日宴，亲戚朋友陆续来祝贺，现场声音嘈杂，别人隔个三五米和我打招呼，我找不到对方的眼睛……老公想带我去给他的同事朋友那桌敬酒致谢，他会一个一个指着人给我介绍，可是我不知道他此刻介绍的，是不是我正好看着的人……啊，好尴尬……后来我就默默坐着吃饭，偶尔抱宝宝的时候还把她碰到了椅背，导致有人问是不是我平时不带宝宝的……
我想做一个好妈妈。
但是我抱着她的时候，盯着她的眼睛却看不到她的嘴巴。
将来，我怎么送她上学，怎么参加家长会，怎么陪她长大……
因为这个是遗传病，天哪，你们不会知道，当时为了和她爸在一起，后来又为了能生下健康的她，我流了多少泪……
好吧，我知道能拥有现在的一切，我已经很幸运很幸运了。
感谢我老公，感谢我爸妈，也感谢所有知道我病情的好朋友们，有你们的支持和爱护，让我一直都像个正常人活着。
我现在属于偶尔不坚强一下，我会好好的。



我是纸燕。
想做一个温暖的小太阳。
带给你们光芒。
关注【纸燕说】，发现更多小美好。

长长的路

第三波更新，最近太忙了，然后咳嗽了一周，现在听了医生的话，辞去会计事务所工作，远离可能的危险，找份闲的做两年，这两年不拼那么多了，当偷懒吧。
ps请大家不要质疑说为什么我不听医嘱自作自受之类的，我没po不代表我没做，像大二和大三上学期我是用中药的，每天三碗，在宿舍煲，一碗下去拉个两次肚子是少不了的，这酸爽，拉到姐都要虚了才改为泡温补药材喝，持续至今。
正文，我有很团结很棒的姐姐和两个弟弟，我们从小经历过很多，所以感情真的很好。在我病到不能自理，以及术前术后给了我很大的安全感和鼓励，特别是和我在同一城市读书的大弟弟（良心卖弟，我弟他真的又帅又暖又有担当啊）。举例子，1.因为发烧感染加重肌无力，不能自理，之后咀嚼无力，药也吃不下，医生劝了插胃管，我对异物排斥很厉害，胃管是护士用蛮力插进去的，嗯能感受到血，哭着挣扎，是隔壁两个护工阿姨捉住我的脚，我的弟弟紧紧握着我的手，哭成了傻逼，病房里面他嚎啕大哭，一直说“姐你坚持下”，插完之后口腔分泌物太多，呛住了，怕阻塞呼吸，他一个超爱干净的男孩子，用手用纸给我清理口水和唾液。
2.术前检查，停了嗅比一天，姐三年以来从没停过它，可以说内心很依赖，超害怕不吃它的后果，第二天要去隔壁院区检查，刚考完期末考的弟弟赶过来了，借了轮椅，推着我走，我姐在前面护着，这个检查也是要跪，不断用电流啊刺激各个地方神经元，特别是眼皮，疼的……（可能有些专业术语描述不当），在这种很废的情况下我问我弟，要是我一辈子都这样怎么办，他说“还有我们三个啊，我们三个养你一个还怕养不过吗，我们每个月多赚500，你就有1500生活费了，以后我再供两套房，你住楼上，煤气没了，一个电话给我就行”，当时我真的泪目了。太多细节描述不出来，想到为了尽快排手术，给医生说不尽好话送hongbao，被护工强行收费，转到另一个院区做手术，环境空气非常差，是加床的，里面有两个是我这种病的，一个做了出现昏迷，还二次手术了，一个icu住了9天，伤口不好的，当时我才知道这个手术会有很长的疤，要四根钢丝（之前四根胸骨说错啦），非常震惊，看到大家效果不好，我的情绪非常差，即使我的姐姐和弟弟陪着我，但是我内心煎熬，回头肯定不行，而前进一步不知道未知有多么恐怖。
3.从icu出来那一天晚上，咳嗽，口腔分泌物超级多，从晚上10点开始，我弟是一只手捂住我胸口（怕伤口有事），一只手拍背，帮助我排痰，我们整整用了四包维达纸，从10点到凌晨，怕发烧，他这傻子拿着冰袋各种敷，我记得我咳得很无力了觉得自己要被痰搞死了，说弟弟我这次能好以后一定好好报答你，我弟后来说，他第一次吓傻了，这根本不是我说话的丝带儿。就这样安全度过了最重要的一夜，嗯我们两个，没有发烧，排痰排干净，拍片效果不错。
4.其实从一开始是我把过程想的简单了，对我爸妈真不忍心他们奔波，手术确定了日期才通知他们来，我的爸爸真的很耐心，给我扎小辫，拍背，各种照顾，我妈煲汤煲粥，总是哭红眼睛，加上她腰脚不好，每天奔走于宾馆和医院送饭，心疼（在手术医院旁边我们租了一间宾馆，爸妈弟弟轮流休息），我的爸妈真的很心善，还给隔壁大姐送粥汤。我姐，虽然没法照顾我很久，但是她的焦虑，她的陪伴，她的承受我都知道，我非常牵挂她，心思多的人总不像我这种傻大缺容易满足。我的小弟弟，在家补课高三，后来我曾开玩笑怪他没个电话来鼓励，他才说了情况，这骚年上了百度贴吧各种求助和打听，列了各种可能的情况，还饱受医托电话轰炸骚扰。
术后过程很苦，像睡觉有三个月必须保持正躺不能动，每天起床都是腰酸背痛，像对药物的新反应，像扎不完的针做不完的检查，以及80支针，每天手臂屁股轮流来，我很怕自己的意志在治疗中逐渐被消磨殆尽，更担心期望与效果的悬差，但每每想到爸妈妈妈姐姐弟弟的眼睛，他们的话，我就告诉自己必须坚持住。目前治疗还在进行中，再次声明病友们还是要相信医生，再选择让自己相对舒服的状态去生活。虽然有很多东西不能用人的意志加以控制，但路还在自己脚下不是吗？
附一张我弟帮我洗头的照片，嗯据说头发是咸鱼味，水上漂油花哈哈恶心





分割
谢谢这么多暖暖的鼓励，希望大家都康健，更新鸟。
一直把我当低血钾周期性麻痹的县城医生介绍了一广州医生给我，12年8月上旬就上来广州医院求医。那天医生很凶“你要立刻做手术，现在就去办住院，我们床位很紧张的”，宝宝当时已经吓哭，“医生，我刚考上大学，手术要多久才可以回学校”，医生黑了脸吼“立刻休学，至少一年，迟了以后就要上呼吸机”，一直坚信自己找到了病因很快会康复的我真是崩溃，想着还没入学就休学，要怎么和我爸妈解释我需要动手术，去哪里搞到钱，最后我和坐在走廊等我的老爸说“医生说可以动手术也可以继续吃嗅比药，我觉得我没那么严重，我要去上学”，我爸听到可以吃药治好，也很开心，撕了病例就打算回家（咳咳，直到去年六月前我爸妈也不清楚我这病是什么有什么后果，也怪我从来不和他们说）。
大一欢脱来啦。刚上大学真是觉得这个好吃那个也好玩，没见过“世面”前我觉得我妈的黑暗料理也不错，爆炒猪脑各种创新啊我跪。进了想进的社团组织部和化妆队，接触到的人让我时刻感叹原来人还可以这么棒，更加坚定了不能休学的念头（我比较倔啊，勿喷）。在专业指导课后我初步定了大学四年目标（绩点要3.8，奖学金和优秀学生干部一个都不能落下）
大一大二校园生活很忙，忙碌的好处就是我没有心思想我以后怎么办，会不会一辈子这样靠药物。当然每每发作我都很难过很想哭，少则几十分钟，多则一个晚上，不明白自己为什么会遭受这些，很想无后顾之忧得去闯，而不是在无休止担心怎么爬上去睡觉，怎么穿衣服吃饭，怎么爬楼梯上课（大一大二校区木有电梯，有些课在五楼啊救命），感谢我舍友，扶过我上楼梯，帮我梳过头扣个扣子，最重要的是帮我保密，别人看出我的怪异总会帮我糊弄过去，但私己事我真的不想麻烦他们，我对熟人真的很客气，不愿意他们看到我不逗不笑的一面。
发病举例子吧。大一冬训第二天，手脚没力握不住筷子抬不了腿眼睛睁不开，每天爬上床睡觉都很紧张就怕掉下来（大学上床下桌，有一次真的腿软从楼梯上掉下来，摔疼宝宝了，还好头没事，脚的疤还没消），不敢和任何人说，骗教官说自己感冒头晕，还好军训真的不严，就让我坐着看，从第2天坐到第15天，军服帽子每天都穿戴好好的（会悄悄早起很多，开始蹭蹭蹭把衣服蹭好），每天带着英语书按时按点在操场上'军训"，仪式感满满。相信当时蛮多人觉得我懒我娇气，教官合照也这么说。可能有人问我干嘛不直接回家回宿舍，因为老师说了不军训的病假必须要有诊断证明，你们能明白我特别介意会因为生病而被区分开的心情吗？
说个体育课吧。四学期体育课，健美操、网球、篮球再网球，篮球再三步上篮考试那天发病了，跑不动跳不起，怕成狗一样，在人面前很失态。其他课程还是正正常常的练习再考试，只是反映慢，动作迟，还凑不要脸当了小班体委哈哈。跑步是我最想做到的，早训和体能测试的800米，我只能两百，其他的都是靠走完的，姐不能跑可是姐能走啊（还好我们学校的早训和体能测试木有老师管）。
幸运的是，在学习上和社团上，再次验证了努力很管用的道理，也让我相信冥冥之中有双手在指引我去走，遗憾的是没有成为真正的学霸帝哈哈，当上一副后听了师姐的话，不求突破只求不犯错，如果能重来，我愿意付出更多时间去给团学带来不一样的）。
本想更完大三大四的，这段经历是我最迷茫最想放弃同时也最有斗志的，忙完这周再来吧，最后鸡汤来了，我的信念一直是“对着前度我要它高举拇指”，我相信我终将成为更好的人！每一个可爱的你都要好好吃饭睡觉和干活哦。
分割
当我确定为重症肌无力的时候
高一暑假前，我还是个可以帮家里搬货扛重物胖女孩，然后打暑假工时候，开始手抖，拿不住东西，眼皮一直掉下去，慢慢的发展到爬不来楼梯，咀嚼无力，看了眼科牙科骨科，直到高三，一直被认为是压力太大的癔病。可是写不出字和嚼不了东西出不了力的痛苦是真真切切的。只要病起来我都用姨妈痛或者低血压理由，因为非常介意自己因为身体原因与其他人区分开来。
高考体检没有力气，我妈背我上下楼，这个时候我已经从115瘦到98了，住院各种检查，说是低血钾，为了能站起来，把打屁股的钾水拿来兑水灌，胃都是辣的。住院两个星期，只写完了物理复习题，深怕自己学习落后，回去时候，只记得我班长说“xx回来了”，然而即使出院了，我也知道我没有治好。为了增强体质，五点半学习完就去跑步 ，半圈最多，还好我弟弟一直陪着我，我不用担心摔倒没人在。
高考前一天，手还是写不出字，觉得很委屈，别人只要和成绩赛跑，我还要和身体做抗衡，把所有书都摔了，和我妈哭成一团，她说不要考了不要考了，那个时候觉得我身体都这样，再不读书一辈子就完了，省去其他过程，最后是买了四只钾水喝，然后睡觉。
高考完，这个时候我口齿已经不清，很担心大学，所以坚持继续看病。第三次眼科，终于不是那个老大叔（只会开假近视冲剂和眼药水），帅医生检查了下，写了五个字给我，当时第一反应是笑，他妈的终于查出病情了，然后开始
看神经内科，抗战重症肌无力的号角响起了哈哈。
然后就是高考出分数啦啦，重本超一分，我妈又哭了，她以为我会交白卷的，自己觉得努力真他妈有用（我的高中比较差，同届重本是12个，每个人还发了1000块奖金呢撒花）
八个月前我做手术，胸前切开，锯开四根胸骨，省去过程，顺利从icu出来了，决定手术到术后的五个月真的回忆起来还会湿眼眶。感恩现在的生活状态。有人想看的话我再继续更新我与肌无力的大学同居生活啦啦。祝福每个人都能有奋斗的目标，前进的勇气，和生生不息的希望。

长长的路

得病的不是我，是我亲哥哥——一位进行性肌营养不良症患者。
在我哥三岁时查出这病，四岁时我爸妈决定再生一个，一年后我便降临到了这个世界。
就像一个意外，我与这个世界结缘。
幼年的记忆全是长大后挺长辈们说的，那时候哥哥还可以走路，经常喂我吃西瓜。我口齿不清，哥哥是唯一可以听懂的。我仗着力大也会骑脚踏车带着哥哥（要不是有照片为证，我真不相信我可以带着比我大五岁的哥哥）。
上小学了，我渐渐长大了。每天我背着书包上学去了，而哥哥因为肌肉萎缩不能走路了。妈妈告诉我哥哥身体不好，凡事要让着哥哥。吃喝拉撒，只要爸妈不在家，我便担当起照顾哥哥的责任。
小学生的我什么也不懂，有时候也会欺负他，这时候妈便会拿起鸡毛掸子打我，但是她也不会真打，因为她心疼。
而我哥呢，每天在家看电视，学习历史军事知识。百家讲坛、各种记录篇是我哥的最爱。尽管只能通过看电视获取知识，但他却掌握了很多。
后来我上中学了，年龄的增大，哥哥的病情逐渐恶化。卡在喉咙里的痰咳不出来。如果身体歪了一定得需要人扶正，深刻的记得有次我哥一个人在家时一不小心向前倒了，起不来，压住了呼吸，我爸中午回家时（我爸为了照顾我哥每天中午都会回家）才发现我哥的脸已经涨的通红，嘴唇发紫，要是再晚一点，可能窒息。。
那些年里，全家人没有一起出去旅游过，因为哥哥行动不便，需要人照顾。因为爸妈怕我出去玩不安全，我也很少和同学们出去玩。那时候我也时常觉得哥哥是我们全家的负担，看到爸妈照顾哥哥真的好累，妈妈有高血压每天要吃三次药，爸爸为了方便照顾我哥选择了离家近工作量小的工作。尽管爸妈一直在承担着责任，但也有爆发的时候，那种时候爸妈会吵得不可开交，家里的气氛令人可怕，我很怕爸妈丢下我和我哥，离开我们。
当然大多数时候我们一家都是很和睦的，我哥会找我借历史课本，可惜我后来读了理科，远离了历史，但只要问他有关历史的知识，他都能回答出来。就像一本活体百科全书。我哥也经常调侃我，像个书呆子，这也不懂。我哥也像每个男生一样喜欢打游戏，也时常带着我打。每一个春晚，一家四口一定会一起度过，因为我们都不知道这是不是最后一年。
即使我爸妈不说，我哥也对自己的病了如指掌，随着年龄的增长，肌肉无力从腿部开始向上身蔓延，最后胸部肺部肌肉无力，呼吸不畅，导致窒息而亡。
有时候看他喘不过气来，真的很心痛。虽然能感觉到我哥有些害怕，但总是保持笑脸，乐观的心态。
然而虽然知道那一天会到来，但到来时，我还是没有做好准备。
那年高二快结束了，准备高三备考，晚晚自习已经开始了，按照惯例我妈会在六点给我送晚饭。那天，我们班开了班会，我印象深刻，关于高三备考的，老师在台上讲的时分激动，一再强调这是关键的一年，而我的注意力都在窗外的阳光，可能那阳光是我这辈子印象中最灿烂最美好的阳光了。班会后，班主任告诉我说我妈不来送饭了，让我自己解决晚饭，我也没想那么多。
回家，开门后飘出一阵烟味，我知道家里来人了。我大姨大伯二姨二伯叔叔都来了，爸爸在房间里，妈妈红着眼睛对我说，“哥哥享福去了。”我懵了，赶紧扫了一眼哥哥的床，真的不在了。。。
我不记得我怎么度过的那一天晚上，不记得晚上有没有睡着，不记得之后几天怎么吃的饭，怎么上的课。几天后爸妈带我还有几个亲戚去了殡仪馆，看了哥哥最后一面，然后哥哥火化了。
生命真的好脆弱。
我不想感慨命运多么无情，这是一个阳光乐观的生命，这是我成长中对我影响最大的人，这是我爸妈孕育的一个生命。
只愿所有罕见病患者能保持乐观的心态度过一生，愿所有罕见病患者的家人生活幸福，我们的生活也因为他们而不同。