对象视网膜色素变性如何优生优育?

莺歌燕舞

我女生跟我对象男生是相亲认识的，其实现在还不算对象，我们还没有正式在一起，相亲认识差不多聊半年了，我们都觉得差不多可以正式谈恋爱了，他说了他前段时间去检查眼睛查出来了视网膜色素变性，告诉我让我考虑，要不要真的在一起以后结婚这些。
他说医生是建议他不要生小孩，也建议他去做个基因检测，查小孩的遗传概率（我在网上看到的是做基因检测是查遗传方式，然后知道遗传的概率），他刚告诉我的时候是说如果会一定遗传他可以不要小孩，然后我那时反应是可以做试管婴儿，（后面我在网上查说第三代试管婴儿也不能避免会遗传）当时他说不太能接受试管婴儿，我说我不怕辛苦一点，麻烦一点就是要花钱多一点。他说不想让我（或者以后老婆受累。，让我回去好好想一下，我们要不要在一起。
我觉得他态度挺负责的，这半年的了解我也觉得他还不错，平时挺尊重我的，我是喜欢他的，我考虑了两天左右，跟他说我能接受他这个事，说之后我认真的想了，如果以后我们真的结婚了，其他我们是认可对方的，你是对我好的我才嫁给你了。所以以后你要是眼睛真的越不好，我会照顾你的，不会嫌弃你。
他说等检测结果出来再真的考虑（对了，他之前说他家里没人有这个，他爸妈不知道，叫我谁也不要说先）他说他回去又想了总不可能瞒一辈子，他也怕我爸妈知道也想法，那我说好，等检查结果出来再说其他。
昨天我们出来逛街吃饭他说在找一家医院问清楚一点情况，因为之前那家医院的医生是说这个病不能治，建议他不要生小孩，是他叫医生给他开药医生才开了一盒维生素药。我说也可以再去问清楚，不过最后也是要去做基因检测的比较好也比较清楚。我又问他如果没有办法避免这个遗传只生一个，他觉得怎么样，他说他想生两个，他是独生子，他了解一个小孩子比较孤独什么，说小时候给他心里准备，教他生活也这个准备问题不大的意思（我其实心里有点生气觉得一个也挺好的，他是想的太简单了吧，我要考虑他以后会不会失眠还有只是想到考虑一个小孩我的心里压力也挺大的，最主要是后代，我怕以后照顾不好他，他的生活不好什么的）
我没有多说是什么，想着还是看他再去看那个医生怎么说，还有那个基因检测，再才能真的决定我们的以后。
他要到时候真的医生说不能避免遗传还是要生两个我就真的不能接受，虽然以后考虑有的治疗，但是现在是现在。

原文地址：https://www.zhihu.com/question/542699519

感恩由您

视网膜色素变性根据致病基因不同，可以有包括显性或者隐性等多种遗传方式。举例说明一下，所谓显性就是你带有这个基因就会表现出生病。隐性是你如果只带有一个基因就是携带者，不会发病。而只有父母各传一个致病基因你，你才会表现出视网膜色素变性。如果你母亲的父母都没有该病，那隐性遗传的可能性比较大。其实不光是视网膜色素变性，很多隐性遗传病都是，其实我们每个人都会带有很多其他疾病的致病基因，只有父母双方都把同一种致病基因遗传给小孩后小孩才会表现出发病。这也是为什么不建议近亲结婚，因为近亲携带相同致病基因的几率更高。您不用太担心，目前很多医院和公司都是可以抽血做基因检测的，也是为了优生优育。您可以去产科优生优育相关或者眼科眼底遗传病相关科室就诊，您母亲可以先先到大连晶泰基因检测查找一下致病基因，确定一下遗传方式。您和您男朋友再做一下相关检测就可以大致推断出几率，从而指导优生优育，相信您一定可以生一个健健康康的宝宝。

清风寡欲

视网膜色素变性大概率是隐性遗传病，父母只携带致病突变但是不发病，孩子遗传了父母双方的突变而发病，所以猜测你对象是纯合突变。碰到这样的情况不用做试管婴儿，但是你和他都要去做基因检测，如果检测结果符合我的猜测，并且你没有携带致病突变的话，那么恭喜你们，你们生下的孩子不会发病只会携带突变，和他父母是一样的情况。以上信息仅供参考，具体以检查结果和医生诊断为准。

队长是我

正规的三甲医院的眼科应该都有懂些遗传的医生，看医生简介，专长看视网膜色素变性的，挂号后做个基因检测，一般是眼科panel或者全外。只要明确是基因检测导致的视网膜色素变性就基本可以通过产前诊断或者三代试管阻断。另我前段时间就看到上海市第一人民医院眼科再招募视网膜色素变性的患者做基因治疗的临床试验，后面随着疾病和基因的关系的明确，类似单基因遗传病的治疗方法会越来越多的。人靠谱更重要，其他的交给医生好了，还是要相信会有更好的未来～