Science:新技术可阻止人类出生缺陷

幸福侠侣

怀孕的妈妈们最害怕的恐怕就是自己生出的宝宝因为一些遗传上、生理上、或环境上的内因、外致的先天出生缺陷，当我们欣喜于无创产前检测技术为妈妈们带来福祉的同时，一项最新的工具技术甚至可以帮助修复人类的胚胎，使基因缺陷被扼杀于襁褓之中。

基因印记

印记基因是指仅一方亲本来源的同源基因表达，而来自另一亲本的不表达。 遗传印记技术不仅是一种生物学技术，而且是在涉及血缘分析和刑侦分析的民事领域也同样被采用的分析技术，因而是牵涉到社会演化问题的一个关键领域。从生物学研究的角度看，由于人们对基因组织的发展，使我们对DNA多态性的解释越来越完善，并使我们从中确认了每个生物具有的这种极端的独特性。

基因组印记是指来自父方和母方的等位基因在通过精子和卵子传递给子代时发生了修饰，使带有亲代印记的等位基因具有不同的表达特性，这种修饰常为DNA甲基化修饰，也包括组蛋白乙酰化、甲基化等修饰。在生殖细胞形成早期，来自父方和母方的印记将全部被消除，父方等位基因在精母细胞形成精子时产生新的甲基化模式，但在受精时这种甲基化模式还将发生改变；母方等位基因甲基化模式在卵子发生时形成，因此在受精前来自父方和母方的等位基因具有不同的甲基化模式。目前发现的印记基因大约80%成簇，这些成簇的基因被位于同一条链上的顺式作用位点所调控，该位点被称做印记中心(imprinting center, IC)。印记基因的存在反映了性别的竞争，从目前发现的印记基因来看，父方对胚胎的贡献是加速其发育，而母方则是限制胚胎发育速度，亲代通过印记基因来影响其下一代，使它们具有性别行为特异性以保证本方基因在遗传中的优势。

在一个基因或基因组域上标记其双亲来源信息的生物学方法。 基因组印记可以是共价标记（DNA甲基化）上的，也可以是非共价标记（DNA-蛋白质和DNA-RNA互作，核基因组定位），印记方法包括在整个细胞周期中维持双亲表观记号的特化的核内酶的作用机制。 基因组印记(又称遗传印记)是指基因根据亲代的不同而有不同的表达。印记基因的存在能导致细胞中两个等位基因的一个表达而另一个不表达。基因组印记是一正常过程，此现象在一些低等动物和植物中已发现多年。印记的基因只占人类基因组中的少数，可能不超过5%，但在胎儿的生长和行为发育中起着至关重要的作用。基因组印记病主要表现为过度生长、生长迟缓、智力障碍、行为异常。目前在肿瘤的研究中认为印记缺失是引起肿瘤最常见的遗传学因素之一。

印记基因的异常表达引发伴有复杂突变和表型缺陷的多种人类疾病。研究发现许多印记基因对胚胎和胎儿出生后的生长发育有重要的调节作用，对行为和大脑的功能也有很大的影响，印记基因的异常同样可诱发癌症。

纠正出生缺陷

来自新加坡科技研究局（A*STAR）等机构研究人员开发了一种可探寻胚胎中的分子改变的新型工具，这一新技术或许能帮助我们确定并避免一些出生缺陷。

研究人员在寻找方法检测小鼠体内的 DNA 甲基化错误时，开发了这一工具。

哺乳动物的胚胎会经历一个被称为印记（imprinting的过程，印记基因是指仅一方亲本来源的同源基因表达, 而来自另一亲本的不表达。印记过程的缺陷能够导致出生缺陷。

之前的研究已经证明这样的缺陷主要有两种发生形式：基因突变和修饰突变（基因上添加的具有特定功能的化学基团发生了突变）。由于胚胎很脆弱，因此该领域的研究人员在采取样本往往会造成不可挽回的伤害，这给研究带来了极大的困难。而现在，这项最新诞生的技术使研究人员在观察小鼠胚胎中的分子变化时又不会严重的影响胚胎。

在这项研究中，科学家开发的这种单细胞 DNA 甲基化分析技术使用了一个在微流体装置中发生的定量的聚合酶链式反应。研究人员集中研究了参与印记过程的 6 种有代表性的特异基因。

因为该方法允许研究者们观察突变是何时发生的，所以研究者们可以利用一种名为原核移植的技术来纠正这些突变，即将正常受精卵的 DNA 转移到正在生长的胚胎中。研究人员表进行了尝试，并且其中 17% 的尝试获得了成功并得到了没有出生缺陷的健康发育的小鼠。

尽管将他们开发的这项技术用于人类出生缺陷的检测还为时尚早，但是研究人员乐观地认为，通过更多的研究，未来他们或许能够检测并阻止这些人类出生缺陷。

小卓子

现在都很注重这方面。

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