白种人耳聋筛查有“芯”招

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3月8日，国际颇具影响力的期刊PLoS One刊发了一篇题为《使用生物芯片技术筛查白种人常见耳聋基因突变》的论文，为白种人耳聋筛查带来一针"强心剂"。

该文基于博奥生物与美国迈阿密大学刘学忠教授所带领团队合作的白种人常见耳聋基因芯片研发成果，在全球首次介绍了运用生物芯片技术如何快速、准确、全面地检测与白种人遗传性耳聋相关的常见基因位点，并对该技术进行了实验验证。

遗传性耳聋在全球范围内都是影响人类健康的重大出生缺陷类疾病，根据WHO统计，欧美国家的听力障碍人群达3500万人，而且50%以上的语前聋者是由遗传因素导至的。

虽然研究证明遗传性耳聋与数百个基因都有关，但GJB2、GJB6、SLC26A4、MT-RNR1和MTTS这5个基因被认为是导至白种人发生遗传性耳聋的最主要原因。

而耳聋遗传机制极大的异质性和不同种族致病基因存在巨大差异，而单基因检测技术效率低下，传统的Sanger测序法不仅昂贵，而且费时费力。

因此，寻找一种快速、准确、全面且实惠的技术手段，成为遗传性耳聋基因检测的研究方向。

2014年以来，博奥生物联合美国迈阿密大学采用自主研发的微流控阵列芯片技术平台，首次研发出用于检测白种人遗传性耳聋的基因检测芯片和配套试剂，该芯片可以同时检测与白种人常见遗传性耳聋相关的5个基因中的9个位点。

研发人员采用耳聋基因芯片技术对160个样本进行检测，结果显示，耳聋基因芯片检测与PCR方法验证的结果100%一致，证实了该芯片具有极高稳定性和可靠性，且可以同时满足花费低的要求。

"该产品的面世将更好地服务于北美、欧洲等国的出生缺陷防控，为当地遗传性耳聋更精准的诊治和遗传咨询提供了更好的技术手段。"刘学忠说。

实际上，早在2009年，博奥生物就已研发出世界首创、中国人独有的遗传性耳聋基因芯片，并获得了CFDA注册证书进入临床应用。2012年4月，北京市率先通过政府为民办实事的方式，采购博奥生物的产品和服务，为全市新生儿提供免费耳聋基因筛查。之后，成都、郑州、福州、长春等城市纷纷效仿，直至2017年初，全国已有近20个省市政府依托为民办实事等惠民工程，通过政府采购耳聋检测产品，完成了近200万新生儿的检测，检出新生儿耳聋基因携带率达4.4%，其中药物致聋基因携带率为2.5‰，直接避免了4万多名孩子和母系家庭成员错误用药致残，经济和社会效益显着。

来源：科学网/张思玮