基因检测 年底家门口也可做

千姿百态

今年5月14日，美国著名影星朱莉在《纽约时报》的刊文，彻底让乳腺癌易感基因“B R C A 1”和“B R C A 2”、“预防性双乳切除手术”、“基因检测”等词语火了一把，而术后患癌几率大幅下降的事实，更是让不少女士心生好奇。据了解，今年底，相关基因检测技术有望在中山大学附属肿瘤医院正式向普通市民开放。

　　基因决定癌症病人的命运

　　“基因不但决定一个人的性格，同时也决定了一个癌症病人的命运。”中山大学附属肿瘤医院分子诊断科主任邵建永博士表示，分子诊断则是基于大量人体基因的案例研究，这一新兴科学认为所有器官发生癌变，其源头均来自人体某些基因的突变或基因本身存在缺陷(缺陷主要受家族遗传的因素影响)。

　　邵建永介绍，传统的检测方法要在癌症病变发展到一定程度时才能发现，而基因检测可能在相关癌症基因变异时就可检测到，不一定要等到病变出现。

　　在2000年前后，基因检测就进入了临床应用，不过，大部分社会大众对它的认识始于近期的朱莉“切乳”防癌事件。邵建永表示，公众对癌症及相关基因检测常识缺乏，使得现在大多数人都是在病发后感到身体不适才去就诊，对癌症来说，已经错过了很长一段时间的早期治疗。

　　基因检测可防癌也可治疗

　　除了像朱莉一样，通过基因检测来防癌外，基因检测还可用于癌症的治疗等。邵建永说，癌症的早期筛查、辅助诊断、靶向筛选、化疗预测、预后分析等各方面，基因检测都有其发挥的地方，而且检测的对象也可以包括人体自身携带基因和癌症相关的病毒或病原体基因，比如肺癌靶向治疗选择检测E G FR基因，宫颈癌相关人乳头状瘤病毒(H PV )基因等。

　　除肿瘤以外，邵建永说，我国常见的乙型肝炎抗病毒治疗病毒H BV耐药基因的检测、儿童的先天性心脏病、耳聋等，也可通过基因检测来实现精准诊断。

　　B R C A基因检测年底广州可做

　　记者了解到，针对乳腺癌B R C A 1和B R C A 2的基因突变筛查，中山大学肿瘤防治中心正在进行技术准备，预计在今年底前，对外开展该项检测服务。

　　谈到费用，邵建永并没有给出明确的答案。不过据他介绍，该项费用在欧洲约为1000欧元，在美国为1500美元。2011年，中大附属肿瘤医院因应癌症靶向治疗和个体化治疗的发展，根据肿瘤学诊治的学科发展需要，在国内率先成立了分子诊断科，专业开展肿瘤基因检测的相关工作，成为国内首家从事分子诊断的医院二级专业科室。

　　基因检测两大亮点

　　早期预防

　　基因检测以大量的案例分析为基础，目前明确地发现乳腺癌、鼻咽癌、结直肠癌、白血病以及一些儿童肿瘤在内的癌症，可以通过相关基因检测来预防，邵建永说，检测到相关基因变异，提早定期检查预防癌症，对遗传性的肿瘤来说，其作用很大。

　　中大附属肿瘤医院分子诊断科医生王芳介绍，结直肠癌也可通过基因检测来诊断，主要是将长在肠上的息肉和正常的组织或血液进行检测对比，来判断其为良性还是恶性。

　　靶向治疗

　　基因检测让癌症治疗目标性更强、更个体化。目前癌症治疗的靶向药物多是针对某个基因设计的，实现对症下药。据悉，目前在部分癌症治疗中，该项治疗已取得良好疗效和临床应用。

　　邵建永说，部分人群就是这一基因有重要特征的人群，所以治疗前需要通过基因检测进行筛选，哪些人需要或可以使用这一类药物。例如，乳腺癌H ER 2基因检测筛选出该基因扩增的患者使用其靶向治疗药物赫赛汀(H eceptin)，肺癌患者治疗前检测EG FR基因突变检测筛选出该基因突变阳性的患者使用其靶向药物易瑞沙(Iressa)。

       基因检测是你最需要的吗？

　　还需专家研究，国人不必盲目效仿

       “就因为BR CA 1基因存在缺陷、患癌几率高，于是就将双乳割下？这样的做法我认为有些过激了。”在邵建永看来，朱莉的做法虽有一定合理性，但并没到一定要切除的地步，“她只需定期做双侧乳腺的常规体检，再结合相关基因的检测，保持持续观察即可以实现对其可能罹患乳腺癌的早期诊断，进而实现早期治疗并获得良好的治疗效果”。

　　不过，邵建永也表示，东西方人种基因变异谱存在差异，由于目前BRCA 1和BRCA 2基因变异和乳腺癌风险相关的数据大部分研究案例均来自西方研究结果，能否直接应用到国人的乳腺癌罹患风险的预测，还需要国内同行专家进行相关研究才能最后定论，所以国人对此也不必盲目效仿。

　　相较朱莉的做法，中大肿瘤防治中心院长助理钱朝南教授及邵建永均表示，希望国内的防癌体检能够真正做起来，“我们呼吁社会把防癌体检纳入医保及商业保险范畴”。