液体活检与妇科肿瘤：如何让理想照进现实？

长长的路

8月12-14号，在上海举办的“第二届东方妇产科论坛”上，山东大学齐鲁医院张师前教授作了《液体活检与妇科肿瘤：如何让理想照进现实？》的精彩讲题。

张教授详细讲解了目前妇科肿瘤领域应用较多的3种液体活检技术，随后，《医学界》就液体活检技术在妇科恶性肿瘤中的进展与未来这一话题，采访了张教授。

“液体活检”：在妇科三大恶性肿瘤中的应用

“液体活检”技术是近几年才发展起来的技术，最初只是用于胃肠道、乳腺肿瘤的筛查和检测。随着基因检测技术的发展，它在卵巢癌、子宫颈癌、子宫内膜癌中的应用越来越多。

ctDNA与卵巢癌：

液体活检技术在卵巢肿瘤中应用最多。可用于卵巢癌的早期诊断、评价手术效果、判断预后等。

研究表明，循环肿瘤细胞（CTCs）和循环肿瘤DNA（ctDNA）检测在卵巢恶性肿瘤中的特异性能达到85%~90%，这就给卵巢癌增加了一个筛查、检测的手段和方法。

此外，DNA的异常甲基化在卵巢癌早期无症状时即可发生，能在影像学之前提示卵巢癌的发生。

ctDNA与子宫颈癌：

宫颈癌与HPV感染密切相关，但宫颈癌患者中血清HPV DNA阳性率特别低，寄希望于此显然不太现实。

而宫颈癌患者血浆或血清中ctDNA甲基化以MYOD1基因最为突出，对指导宫颈癌筛查、诊断、预后判断非常有帮助。

ctDNA与子宫内膜癌：

ctDNA不适用于早期子宫内膜癌的早期筛查。

一是因为子宫内膜癌早期症状明确，常规人群不需要进行筛查，组织学标本的ctDNA检测也比较方便。二是因为子宫内膜癌患者和正常人群的ctDNA水平差异不明显。

但从另一方面来说，目前从基因层面给子宫内膜癌分型是国际上的主流趋势。DNA分析在这项工作中作用占有重要作用。

张教授透露：“这也是我们目前在做的工作。希望年底之前，我们能做出一些成果。”

“标准化”问题亟待解决

如何处理活检阳性结果？如何平衡早期诊断和过度治疗之间的矛盾？

张教授说，这确实是一个需要慎重对待的问题。

液体活检技术目前只停留在试验阶段，缺乏统一的标准。如果发现血清中的异常DNA甲基化，一定要结合影像学检查、肿瘤标志物、家族史等综合判断，达到适度防御、及时诊断和治疗的目的。

同时，标准化也是“液体活检”应用亟待解决的问题。

未来：不同癌种，区别对待

前不久，专司血液检测癌症的研发企业Grail已经成立，他们的目标是2019年推出通用的癌症检测方法，实现癌症的早期诊断。

而正如前面所说，肿瘤类型、肿瘤发展阶段、ctDNA检测手段任一因素都会影响检测的准确性，未来，“液体活检”也一定是一个针对不同癌症有不同情况的特异性检测手段。

来源：医学界妇产科频道