英国建议将无创产前检测作为唐氏综合征的检测新方法

检验之星

英国国民保健服务（NHS）建议将唐氏综合征的一种非侵入性检查作为对胎儿畸形筛查的一部分。该方案如经政府批准，将意味着更少的女性需要接受侵入性的诊断以及承担其所带来流产风险。

英国国家审查委员会（National Screening Committee）建议，作为一个额外的测试，无创性产前筛查还可检测除唐氏综合征以外的遗传疾病：如爱德华综合征和巴特氏综合征。

目前NHS所采用的检查方法为12周的超声波检测，以及简单抽血测试等来评估胎儿患唐氏综合症、爱德华综合征或巴特氏综合征的几率。如果初步检查和抽血结果表明唐氏综合症风险度为0.7%或更高，母亲将进行羊膜穿刺手术或胎儿绒毛取样法来进行确诊。

但新的检测方法为这些高风险孕妇提供非侵入性产前检查。如果结果是积极的，大多数妇女将没有必要进行羊膜穿刺。据估计，新方法会使每年需要羊膜穿刺的妇女数量减少3000—5000甚至更多。

卫生署正在决定是否在英国推广该新的检测方法（无创检测），一旦进行推广，将对其进行监测和评估，而现有的筛查计划也有望出现改变。

非侵入性产前检测是分析孕妇血浆中游离的胎儿NDA片段，如果婴儿患有唐氏综合症，将比预期有更多的序列映射到21号染色体，即表明比正常有更多的21号染色体存在。

大奥蒙德街医院（Great Ormond Street Hospital）作为NHS提高产前筛查服务质量快速改进项目的部分已经在进行着无创产前检测研究，研究人员发现，该测试在筛查胎儿唐氏综合征的准确率约为99%，与传统联合测试的准确率84-90%相比。将意味着每年因检测而造成的流产率从46%降低到3%。

伦敦大学学院附属大奥蒙德街儿童医院遗传学和胎儿医学教授、同时也是该项目的负责人Lyn Chitty教授表示，“为NHS妇产科引入NIPT [无创性产前检测]，意味着更多的妇女可以放心地通过非侵入性检测来了解他们的孩子的健康，这极大的降低了流产风险。这也意味着更多夫妻在了解更多信息的情况下进行选择。

然而，在NHS之前提前引入NIPT为广大妇女服务，我们要确保提供该项服务（无创产检检测服务）的人员均为经过系统性培训的健康专家，这点非常重要，以确保被服务对象在检测前与检测后均能获得专业的指导建议。

来源：艾兰博曼医学网