Ambry Genetics免费提供万例癌症测序患者数据

莺歌燕舞

Ambry Genetics公司 CEO Charles Dunlop

编者按：Ambry Genetics公司推出大型免费的疾病特异性基因组测序公共数据库AmbryShare，打破了学术界和商业机构囤积数据的模式。此次首先发布了1万例遗传性乳腺癌和卵巢癌匿名患者的基因组（或外显子）测序数据，促进了人类对遗传性乳腺癌和卵巢癌的理解。

Ambry Genetics推出AmbryShare，免费分享癌症患者数据

3月8日，Ambry Genetics公司，临床基因诊断和遗传学软件解决方案的领导者，宣布推出AmbryShare（www.AmbryShare.com），大型免费的疾病特异性基因组测序公共数据库，以履行解密人类基因组的承诺。此举是为支持全球医学研究界走出的较为保守的第一步，打破了学术界和商业机构囤积数据的模式。

当天发布的第一批数据是1万例遗传性乳腺癌和卵巢癌匿名患者的基因组（或外显子）测序数据。Ambry Genetics公司从中鉴定出的此类疾病相关的基因数目是已知的10倍多，大大加深了我们对疾病的理解，与以往发布的任何单一数据相比提供了更多潜在的药物靶点。该公司仍将继续对所有经患者同意并且隐藏了个人信息的样本进行基因组测序并发布数据，基于当前的样本量进行预测，每年可能生成约20万份基因组数据，对进一步理解人类疾病遗传机制具有重要意义。

Ambry Genetics是第一个免费分享数千名癌症患者数据的基因检测公司

Ambry Genetics在基因数据所有权争论中的立场

Ambry Genetics的创始人及首席执行官Charles Dunlop说：“作为一个癌症晚期的幸存者，我非常震惊的是公立和私立实验室常常会隐藏一些关键的基因信息，延误了医学进展，给人们造成真正的伤害，而这一行为必须停止。作为Ambry的CEO，我致力于打破这种模式，我们自己花钱进行测序，然后不断的共享这些数据。最重要的是，作为一个在这个领域有着23年经验的资深人士，我厌恶且厌倦看到病痛和死亡，因此希望邀请其他商业和学术实验室加入我们。”

这项里程碑式的行动一方面支持了奥巴马总统的精准医疗计划，同时也反映了Ambry公司在基因数据所有权争论中所持有的立场。Dunlop认为，人类基因不应该被授予专利或者私有化，这也是为什么在美国最高法院2013年做出基因专利相关判决后，他持续反对并要求从根本上取消基因专利的有效性。这一信念也促使Ambry Genetics出资进行额外的基因组测序，持续发布等位基因频率数据（人们具有某种特定基因突变的频率）。

梅奥诊所实验病理学和实验室医学系主任Fergus J. Couch教授说：“虽然人类基因组计划让我们看到了希望，但是过去十年医学进展依然十分缓慢，因为很多研究人员无法获取一些重要的基因组信息，而这正是Ambry Genetics现在免费提供的。Ambry Genetics公司决定提供这些数据，将在一定程度上改变当前的局面，帮助我们更好的理解遗传性乳腺癌和卵巢癌，同时也能提高对癌症易感人群的管理水平。”

Ambry Genetics为免费分享数据做出的一系列行动

为了建立免费的AmbryShare数据库，Ambry Genetics公司进行了一次重大的金融投资，用于建设基础设施和人力资源，支持进行持续的数据共享和科研合作。Dunlop表示，这一切都有助于加速探索新型诊断指标、治疗和治愈方法，拯救更多生命。除此之外，Ambry Genetics也在寻求医学组织的支持，要求临床医生向每位病人提供尽可能多的临床资料，包括通过Progeny网站（http://www.progenygenetics.com/）上的家族史问卷填写病人家族病史。Dunlop认为，这种额外的信息会极大地影响我们理解一生中所患疾病的能力。

Ambry Genetics公司首席运营官兼临时首席科学官AaronElliott说：“通过向科学界发布最大规模的遗传性癌症基因组数据，Ambry Genetics建立起了合作的基础。今天之前，我们实际上对遗传性乳腺癌和卵巢癌的致病基因了解很少。公开发布这些数据，相当于按下了医学研究的快进键。我们还计划发布其他疾病的数据，以更好的理解人类疾病的遗传原因。”

目前，对生物信息学专业人士及能理解并且分析数据的分子生物学家来说，AmbryShare数据库是一个理想的平台。Ambry Genetics公司搭建的这个平台，将逐步涵盖对临床医生有用的信息资料，并最终面向一般大众。AmbryShare数据库最终将兼容第三方注册表和其他开源数据库（例如NCBI的ClinVar数据库，Ambry Genetics是这个数据库的主要贡献者），促使基因科学研究之间更多的协同合作。

根据规模和收入，Ambry Genetics公司是最大、发展最快的基因检测公司之一，拥有不断扩展的数据库，从过去十多年的基因诊断检测中积累了丰富的基因组数据，其中包括第一个商业化的人类外显子测序服务的检测结果。作为公共变异分析数据库、科学报告以及学术性期刊的重要贡献者之一，这家成立了16年的私有公司已经开始积极地共享数据。2月，Ambry Genetics公司开设了SuperLab实验室，它是世界上最大、最先进的基因检测实验室之一，具有高容量和严格的质控措施。新实验室和Ambry公司2015年收购的Progeny（遗传风险建模软件的行业标准，用在临床中收集重要的家族史数据），都是构建公众数据库的关键因素，也是理解人类疾病和加速治疗速度的关键第一步。


来源：测序中国