药明康德qixia子公司明码生物科技与Simons基金会建立世界最大自闭症基因组数据库

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3月10日，药明康德qixia子公司明码（上海）生物科技有限公司与纽约Simons基金会共同建立的世界上最大的自闭症数据库已上线。通过WuXi NextCODE Exchange提供的开放式云端数据库，全球研究自闭症的科学家们可以自由访问大量的患者及其家人的基因组信息。

据悉，该数据库（Simons Simplex Collection，SSC）包含近2,600个家庭的基因组序列数据和大于2000种表现型数据，所有这些家庭均包含有一个患一种自闭症（autism spectrum disorder， ASD）的儿童、正常的父母和兄弟姐妹。客户端的特征包括：所有SFARIGene和其他主要的ASD基因及其突变列表；所有主要的公开标准数据库；原始BAM测序数据的即时图形化展示；突变类聚以强化罕见突变的统计关联性；新生同源基因检测；携带者分析；预测的基因突变效应和等位基因频率过滤；定义表现型的性状选择器和报告生成器；其他来源数据的输入与功能整合。通过明码生物科技的一体化clinical discovery tools，SSC用户可以直接查询个人基因组数据、家系数据、或者整个数据库。不需要移动或者下载数据文件，就可以挖掘所有样本的GATK和FreeBayes突变；可以通过由归一化的全球标准序列数据在后台支持的、始终处于运行状态的可视化工具查看运算结果；或者与同行开展合作。数据存贮于可弹性扩展的、兼容HIPAA规则的明码生物科技云端，由DNAnexus提供后台技术支撑。

波士顿儿童医院神经病学医生及助理教授Timothy Yu博士表示：“这是大基因组学投资促进我们理解自闭症和其他种类复杂疾病的正确方式。由于我们以及越来越多的合作者拥有GOR格式的研究和诊断数据，我们已经感受到了大规模虚拟队列对于加快研究进度的影响，并且我们正在邀请我们的合作者也加入进来。

来源：医谷