新血检法可测所有囊性纤维化基因突变

检验之星

斯坦福大学研发出一种新的血液检测方法，可以探测出新生儿的各种类型的囊性纤维化（Cystic fibrosis），从而让医生可以在婴儿的早期阶段即可开始进行遗传性疾病的治疗。

据合众社报道，新的血液检测方法只需一步就可以探测出所有突变的囊性纤维化基因，因而比此前的血液检测方法更为精确，而且耗时只有原来的一半。

囊肿性纤维化是一种常见的遗传疾病。此病症会影响病患的全身，导至逐渐的行动困难以及提早死亡。最常见的症状是因为长期反复的肺部感染所导至的呼吸困难，其他可能的症状包括鼻窦炎、发育不良、腹泻以及不孕。全美每年有3万人受到该种疾病的侵害。

目前测试囊性纤维化的血液检查方法是2010年起在全美推行的，但该种方法仅能检测出40种基因突变，其他的2000多种基因突变则无法探测。这种血液检查方法通常需要两周时间才能拿到检测结果，但最新的囊肿纤维化血液检测方法仅需3天或更少的时间就可以拿到检测结果。

斯坦福大学病理学教授Iris Schrijver博士表示，囊性纤维化新生儿筛查让人们明白早期诊断确实相当重要，如果这种疾病在婴儿早期就被发现，那么医生就可以控制某些并发症的出现，并让病人可以更久一些保持良好的状态。

斯坦福大学的这一最新研究成果发表于最新一期的《分子诊断学》（ the Journal of Molecular Diagnostics）。

斯坦福大学科学家Curt Scharfe表示，学者们希望可以研发出探查更多新生儿遗传疾病的广泛而有效的血液检测方法，并且使得疾病的筛查更快捷、更全面、更便宜。

来源：侨报网