基因突变筛查工具问世，将揭开遗传疾病神秘面纱

检验之星

受大众舆论引导，对于基因突变，人们总是谈之色变。而事实上，人体中的绝大部分基因突变是无害，纵使在遗传性疾病中，其致病因也仅表现为1-2种基因的突变而已。因此，如何有的放矢地开展致病因研究，如何区分有害和无害基因突变，一直是科学家们面临的严峻挑战。

最近，来自洛克菲勒大学人类传染病遗传学St. Giles实验室的科学家发明了一种新型基因筛查工具Gene Damage Index，用于预测某种人类基因发生致病基因突变的可能性，以辅助研究人员从大量基因信息中筛除与致病因无关的突变。若无此辅助工具，筛查工作难度堪比大海捞针，且结果容易偏离科学真相。目前，该筛查工具的详细介绍已刊登在《美国国家科学院院刊》（Proceedings of the National Academy of Sciences）杂志中。

Gene Damage Index主要考察某种基因在人类基因库中的突变率，或者“累积突变损伤”，也可通过计算某种基因在特定疾病范畴，如孟德尔疾病、肿瘤、自闭症和原发性免疫缺陷病中的贡献值来衡量其致病意义。

通过基因组分析，研究者曾发现58%的罕见遗传变异仅在2%人类基因中检测出。St. Giles实验室研究团队运用这款工具在健康人体和遗传病患者中检测出某些高突变率基因，据此他们推论这些高突变率基因并非遗传疾病或罕见病真正致病因。

该研究作者Yuval Itan表示，利用Gene Damage Index筛除工具，我们将能有效剔除60%非相关性基因变异，帮助研究者们从下一代浩瀚基因序列中更快速有效的辨识出遗传疾病相关的基因突变。

来源：生物谷