从第一个被基因测序拯救的儿童案例，看测序技术的商业化趋势

检验之星

第一例被基因测序拯救的儿童Nic Volker是世界上第一例被基因测序拯救的人，他喜欢瑜伽、巨轮卡车、游泳、乡村音乐和西部歌曲。

“每次跌倒我都爬起来。”

这句话对于将满11岁的Nic来说具有特殊的意义：他患有癫痫症，这会使他毫无预兆地失去肌肉张力，往往一天有100次之多。如果发作时他站着，就会跌倒。

2009年，Nic 4岁时，医生对他进行了外显子组测序，根据他的遗传背景发现，他的病是因为DNA序列上的一个错误导至的。根据这一诊断结果，Volker接受了挽救他生命的脐带血移植。

自那以后测序的应用发生了很大的变化。2009年，Nic接受外显子组测序时，整体花费为75000美元。现在这项费用已经下降到约7000美元，其应用获得了广泛的认可，美国国家人类基因组研究所临床基因组学副主任David Adams表示。

“过去五年来，保险公司已逐渐开始支付外显子测序的费用”，Adams说，这也说明了测序是经济有效的。

Adams介绍，一项对全国范围内的专家进行的调查显示，过去12个月，医生对10000~20000例患者及其亲属进行了外显子组测序，这其中约1/4的测序都帮助医生对疾病做出了诊断。

“从帮助Nic进行诊断的事例中，可以看到外显子组测序应用的初步成功，这也促进了它在全国和国外医疗中心的应用”，《1000美元基因组》的作者和自然遗传学（Nature Genetics）的创始人Kevin Davies说。

当时，威斯康星医学院与儿童医院合作，对NIC进行了测序和分析，从这第一例开始，到现在他们已经对3500多例病人及其亲属进行了测序。目前威斯康星医学院不仅分析解读儿童医院患者的遗传背景，还与Froedtert医院、其他州、甚至其他国家的医院合作。

DNA测序已取得了显著的进步在威斯康星儿童医院，自从对Nic进行测序后，有数百例的病人及其家属接受了外显子组测序，遗传病科的临时主管Donald Basel介绍。通过对病人及其亲属进行测序，约30%的病例都可以找到病因。

尽管有成功的个例，DNA测序作为一个临床工具仍处于起步阶段，对 Nic进行测序的Howard Jacob表示。

“最初在儿童医院应用时，测序检测是最后的不得已的选择，而现在，它的应用时间提前了”，Jacob已在7月时离开了医学院，成为阿拉巴马州Hudson Alpha研究院医学基因组学的执行副总裁。

但是，该技术仍然过于昂贵，一些情况下，保险公司仍认为没法证明它对医疗是有帮助的，而不愿支付费用，Jacob解释，此外还需建立一种方法以证明，通过测序发现的突变实际上是导至病人患病的原因。

尽管如此，该领域已经取得了显著的进步，Davies介绍。

Stephen Kingsmore是圣地亚哥Rady儿童医院基因组学研究所的负责人，他在26小时内就可以得到重症监护治疗病房（ICU）中婴儿的测序和分析结果，而当初Nic测序和得到分析结果花了几个月的时间。

Davies提出，测序技术在商业应用市场的快速发展，可以从最近两名著名遗传学家初创的企业中看出。

Lee Hood带领团队开发了一款自动DNA测序仪，创建了Arivale公司，目的是提供一种根据遗传分析对个人健康进行指导的订阅式服务。

J. Craig Venter曾领导过私人资助的人类基因组测序项目，创建了Human Longevity公司，目前正在建设一个数据库，这个数据库将包含年龄相关性退化的遗传信息和其他医疗信息，这些信息会向客户开放。

“他是个小战士”Nic经受免疫系统紊乱之苦多年，该紊乱会造成肠穿孔，为此，他接受了100多次手术。

小小的年纪，Nic需要承受的却太多。他不仅患有癫痫（很可能与脑炎感染相关），还被诊断出创伤后应激障碍（PTSD），正在接受治疗。

“他在医院时是个小战士，他的战场在那里，但回家后，他就变得不一样了”，他的妈妈Amylynne Volker说。

Nic的健康问题仍然很棘手，Alan Mayer解释，他是第一个提出对Nic进行基因测序以明确诊断的医生。

“关于他的健康，许多方面需要注意，但他的免疫系统紊乱似乎已经被解决了”，小儿胃肠病学家Mayer说。

Nic没有再患肠穿孔，也不需再生活在X-连锁淋巴组织增生性疾病（XLP）的阴影下。这种通过测序发现的极为罕见的遗传性疾病只好发于男孩，该病使人免疫力低下，即使是最常见的Epstein-Barr病毒感染，也可能是致命的。

另一方面，Nic的体重远远低于同龄儿童的平均体重，这使Mayer很担忧。

他说，“目前他的大部分健康问题都是疾病早期以及免疫系统的损害造成的。

“关于自己，他非常有见地”如今，Nic忍受着创伤的折磨。他的结肠不得不因为肠道疾病而切除。他的余生里，废物的排出将依赖于一个特殊的袋子，这不断提醒着他与同龄人的不同。

但他不回避生活。他想了解如何学霹雳舞、空手道。他喜欢参加冥想班，它鼓励人们更多地了解自身的环境、想法、情感和身体感受。

他妈妈说：“关于自己，他非常有见地。”

Nic Volker的家人已成立一个网站——gofundme，筹集资金，以帮助解决他的医疗费用。Volker家的发言人Steve Lyons说， “这个家庭每天要应对许多事情，其中之一，就是那些不断累计的医疗费用。以后，我们会通过gofundme和其他途径来帮助Volker家应对他们面临的挑战，以使这个威斯康辛州的家庭能看到未来。”

参考原文：Young patient faces new struggles years after DNA sequencing

来源：测序中国