无创DNA检测，产前三大染色体检测新时代

检验之星

　　随着社会的进步，人们生活水平的提高，“能生育一个健康宝宝”的愿望变得更加强烈。以至于医院成了几乎所有孕妇经常“光顾”的地方。除常规检查项目外，一些先进的新生检验项目逐渐被接受，无创DNA作为新生的技术逐渐走入人们的生活，也必将走入生活中更广的领域，成为人类健康的守护者。

　　孕初期，孕妇要到医院检查是否怀孕？妇产科医生通常会要求静脉采血化验：孕酮和HcG，当其值提示孕早期，看到孕妇脸上洋溢的微笑时，作为一名检验工作者，也能由衷的为他们高兴。当然对有些孕妇，由于自身身体素质问题（如有自然流产史等），需要定期检查孕酮甚至口服黄体酮等。孕中期（一般认为14-20w或15-21w），孕妇来到医院，就会花去“一大笔”，出超声等影像学检查外，还包括：血Rt，尿Rt，血糖，肝功，肾功，两对半，TP-抗体测定，FT4，Tg-Ab，TSH，血型鉴定，抗-HCV，抗-HIV等，其中还有一项重要的检查就是唐氏筛查。目前，国内唐氏筛查通常选用三联（即F-β-HCG，FE3，AFP），条件再好一点的医院采用四联检测（即F-β-HCG,FE3,AFP，抑制素A），由于准确性（一般只有70%左右）低的缘故，对于唐筛报告单的解读，妇产科医师或遗传咨询师通常会说的一句话是：“低风险不一定没问题，高风险不一定有问题”，这使得很多孕妇非常纠结与忐忑。身为一名检验工作者，不能提供100%的报告单，深感惭愧。

　　随着无创DNA的问世，使相当一部分孕妇能安心的等待宝宝的到来。无创DNA(传统的血清学筛查方法是根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重等参数进行计算得出结果，其假阳性率较高，也存在较大的漏检风险。而传统的产前诊断采用侵入性取样方法，如绒毛取样、羊水穿刺和胎儿脐静脉穿刺等，这些操作虽然可以确诊胎儿是否患有染色体非整倍体，但穿刺伤口可能导至感染、一定几率的流产等风险。1997年，科学家在孕妇的血液中发现了胎儿游离DNA片段。基于这一发现，无创产前基因检测应运而生。该技术只需采集5mL孕妇静脉血，从中提取源于血浆的游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿发生染色体非整倍体的风险率。)，之所以称之为“无创”，是因为检测只需抽取孕妇血液，便可以测出孩子的DNA序列，据文献报道，它的准确率在90%以上，其核心技术是高通量测序（较为热门的技术是半导体测序：检测氢离子浓度），现在主要用于18-三体，13-三体，21-三体的筛查，且最佳检测时期为12+6至22+6周。因其无创性，准确性高，且技术成熟等原因，国家也努力支持其现有的成果，如《国家卫生计生委妇幼司关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》，可见无创产前筛查已经以“势如破竹”的方式走入妇产检验领域。但由于其成本较高，很难在社会普及，希望随着芯片技术的发展，芯片成本的降低，越来越多的孕妇能受益于无创DNA。

　　每一种新生事物降临时，总会遭遇质疑与否定，无创DNA也不例外，开始也引起了医学界的质疑，但最终还是经起考验啦。慢慢人们会更全面的认识它，正像中国的改革开放：沿海城市富裕了，内陆城市也要走改革开放道路。无创DNA不局限于13-三体、18-三体、21-三体，也会应用于微重复、微缺失、单基因遗传病、多基因遗传病等方面。除此之外，其更为重要的一方面是应用于人类肿瘤的诊断（这里我认为一种另外的基因模式值得探讨：可以对确诊的肿瘤患者进行血液串联质谱分析其蛋白质氨基酸序列，发现异常的结果，再转化为DNA序列进行分析），相信无创DNA一定能以其独到的技术优势，为人类健康保驾护航，我们一起呼唤DNA新时代的到来吧。

来源：中华检验医学网　　作者：沧州市人民医院王兴光