循环肿瘤DNA检测 有望代替入侵性活检

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循环DNA是一种无细胞状态的胞外DNA，存在于血液、滑膜液和脑脊液等体液中，其主要是由单链或双链DNA以及单链与双链DNA的混合物组成，以DNA蛋白质复合物或游离DNA两种形式存在。早在1947年Mandel和Metais就发现了循环核酸;30年后Leon等人的研究表明肿瘤患者外周血清DNA水平大大高于正常人，之后研究者在肿瘤患者的血浆和血清中检测到了癌基因突变，并且与原发肿瘤相一致。

循环DNA作为一种新的肿瘤标志物，将在肿瘤的诊断、治疗及预后检测等方面发挥重要作用，尤其对于一些不具有典型临床症状、检查无特异性和诊断困难的肿瘤可避免复杂的、具有创伤性的活检。

循环肿瘤DNA(ctDNA)，是指肿瘤细胞体细胞DNA经脱落或者当细胞凋亡后释放进入循环系统。随着基因测序的飞速发展，目前，已能在血液中对其进行检测并计数。ctDNA是一种特征性的肿瘤生物标记物，并且还可以被定性、定量和追踪。

随着肿瘤分子生物学研究的进展，循环血游离DNA的检测及其生物学指标的研究，将有可能为临床肿瘤的早期诊断、预后判定及跟踪随访等提供一系列方便、快捷、特异、无创或微创和分子生物学检测手段。相关专家称，多基因的ctDNA检测采用新一代测序技术(NGS)将变成“液体活检”，并替代侵入组织性活检。

不过，同时专家也提醒，在实践应用之前这个概念需要经过严格的测试。如何将循环血DNA的检测应用于临床，还有待于认真评估循环DNA标记物的检测结果与大宗的、随机的、前瞻性的临床资料间的吻合程度。

来源：细胞视界