基因检测新方向！先进技术应用于自闭症诊断

检验之星

加拿大纽芬兰纪念大学遗传医学院的研究团队于9月1日发表一篇论文，证明染色体微阵列分析和完整外显子检测能够筛查与自闭症相关的基因，帮助家长和医生更好的了解孩子患自闭症的几率。相关研究结果发表于《the American Medical Association》。

染色体微阵列分析可以检测染色体是否异常，已经被建议作为自闭症患者进行的首要基因检测项目。完整外显子测序对编码蛋白的基因进行检测，查找是否存在潜在的致病因子。这个检测通常用于科研。

为了验证基因检测的作用，研究人员以258名患有自闭症的孩子作为检测对象。他们的平均年龄为4.5岁。对他们进行9%的微阵列分析和8%以上的完整外显子测序。评估的有效性会增加一倍，当孩子的身体出现发育问题，例如耳朵形状怪异、手掌出现异常皱纹。

文章作者、加拿大纽芬兰纪念大学遗传医学院主席Bridget Fernandez博士表示，当研究人员通过这两项尖端测序技术评估有身体异常的儿童时，评估的有效性会增加一倍。先天缺陷疾病可以追溯到他们在子宫中孕育的胎儿时期。

Fernandez博士和她的研究团队对自闭症儿童的基因进行检测。他们相信，基于研究结果，医生应该多鼓励对身体表现出发育问题迹象的孩子进行基因检测。医生能够通过基因检测，在分子层面更好的把握孩子的病情发展，从而对患有自闭症的儿童进行更好的治疗。

据统计，1%的美国儿童患有自闭症，他们的大脑都存在一定缺陷。研究人员希望基因检测的精确性能够随着时间推移越来越精确，能够识别出更多与孤独症相关的基因。

但是基因检测费用并不便宜：完整外显子检测的价格从3000美元到5000美元不等，而染色体微阵列分析成本约为1500美元。

尽管价格昂贵，但是基因检测能够提供个性化的诊断。通过基因检测，你能够提前计划、治疗这些悬而未决的健康问题。例如与自闭症儿童相关的基因可能会导至他们肥胖或者患上糖尿病。自闭症相关的遗传性知识能够助力于靶向性药物的研发。如果实现，医生就能够基于基因检测的结果，针对性的对病患进行药物治疗。

来源：生物探索