贝勒医学院于福利：基因数据共享是大势所趋

千姿百态

在本月举办的“精准医学与基因测序大会”上，美国贝勒医学院助理教授、贝瑞和康首席生物信息官于福利博士做了名为《攀登精准医疗的云梯-人类基因组大数据提供坚实支撑》的报告。于博士笑着表示这次的演讲题目起得颇有文艺腔。会后，小编采访了风趣儒雅的于博士。

测序中国编辑：您在国外参加了很多大型的人类基因组项目，能否谈谈您的感受？

于福利：首先从政府层面看，这些大型人类基因组项目由国家投入，花纳税人的钱，所以政府会要求这样的项目必须具备合理的架构、开阔的视野和前瞻性的目标，并且能对科研产生很大的影响力。其次从产业的层面来看，整合能力则非常重要。比如最早ABI公司在做HGP（人类基因组计划，human genome project）项目时，学术圈内资源整合就做的非常好。当时甚至有些公司自筹资金参加这个项目（HGP），他们认为参与到这样的项目中能极大的提高公司科技实力，也能对企业形象产生正面效应。最后从行业内部来看，同行之间不论是合作还是竞争关系，大家都是以探索精致的科学技术为目的，出于好奇和对生命的追求这种原始动力。因此NIH在支持科研的同时，也鼓励团队进行协作，出产更高水平的研究文章。这种鼓励包括允许研究者提前接触某些资源和数据，但同时也对研究者提出要求，比如美国三大测序中心的数据必须在数据产生的一定时间内上传到NCBI与大家共享。这又可以从国家层面来理解，即因为国家资助来源于纳税人，因此数据不是某个研究人员的而是属于全社会的。

测序中国编辑：国外学术界的测序中心会要求及时数据上传，那您怎么看待国内数据共享的问题？

于福利：美国学术界在做HGP的时候提出一个规则，被通俗的叫做“绅士规则”。大家认为必须遵守这个规则才能合理高效的做事，推动科研，充分实现国家投入的价值。这个书面规则一方面规定原始数据的拥有者拥有数据发表的首发权，其他人不得首发。另一方面又允许在不抢先发表论文的基础上，研究者们可以用这些数据做分析研究。这既保护了原始数据的拥有者，又实现了将数据作为社会资源充分利用的目标，加快科学发现的速度。这就是NIH的鼓励和要求。所以我觉得国内可以先从学术界做起，学术界是我们的精神领袖，应该走在前面，让国内优秀的大学、科研机构起带头作用。如果学术界能制定出鼓励政策，那么产业界也会紧随其后。当大家发现数据共享有利有义，就会愿意分享数据，包括贝瑞和康也很愿意参与这个机制建立的过程。

测序中国编辑：您在演讲中谈到电子病历及数据挖掘，现在国外已建立非常完善的电子病历系统，研究人员可以在里面做深度的挖掘，您能否给我们介绍一下国外这方面的发展状况？

于福利：美国推动EMR也有几十年的时间了。NIH最近出台了两个政策，一是建立了一个新的Funding Agency，叫BD2K （https://datascience.nih.gov/bd2k）。从前NIH投入大量资金，产生了大量数据，但现在BD2K表示不会再提供资金用于生产新数据，研究者要是想申请经费，就用已有数据进行分析和探讨方法。同时NIH又出台一个基因组数据分享政策（GDS，http://gds.nih.gov/03policy2.html），来要求研究者分享数据。一些新的探索技术可以在不进入对方数据库的情况下，通过API跟数据库进行交互，获取meta-data。比如我获得了今年这家医院有关于心脏病的处方数量，将这个数据跟其他相关数据结合起来分析，就能知道这家医院的人群定位，也能知道这家医院几十年收集信息的变化，研究者就能针对疾病的发生发展进行探索。基于这些条件，我们可以再开发一些算法，使得基础架构互相配合，将EMR部署至每家医院，医院之间形成联盟，在一定程度上实现信息分享。

测序中国编辑：您在大会上也提到了，医院跟病人之间所有的信息都是不对等的，但是您也提到这些好像正在发生变化，患者通过什么样途径去得到更多的信息？

于福利：有一部分是医院公开的信息。而现在推行的EMR，患者则可以通过手机或其他平台查阅自己的信息。以美国为例，传统模式是患者先去看家庭医生，如果病情严重，家庭医生会介绍一个专科医院。那我们就可以锁定家庭医生，通过家庭医生来获取这些信息。如果电子病历发展到一定程度时，将会收录患者的基因组信息。这个信息由患者掌握，它既可以通过患者的手机，也可以在任何能够连接到云计算的终端服务器上看到。患者可以取走这些基因组信息，也可以存储在平台上进行解读。同时这个信息是受到隐私保护的。当患者掌握这些资源，可以增加他的知识覆盖度，在与家庭医生进行健康咨询时，双方信息将会逐渐对等。而从我们的临床角度、政策角度，都希望能够empower患者，让他在知情的前提下做决定。

测序中国编辑：依照现在测序技术的发展，海量数据的产生肯定是一个必然的趋势，需要专业的人才来进行数据的分析、挖掘、处理，请问国内生物信息人才发展的现状如何？

于福利：谈及生物信息人才培养，不光在中国，包括美国及全世界各国在内都面临相似的问题。生物信息学是一个交叉学科，它所需要的人才不仅要懂生物医学，还要懂计算机、统计。这样的人才培养需要在本科学术培养和职业培养的基础上具有良好的连续性。本科毕业生未必能够马上上岗，企业和科研单位要承担培养培训的责任，一边培训一边工作。其实，我在美国的实验室招人也很困难。而在国内招人有一个好处，国内教育的基础比较牢固，在人才培养这方面我还是很有信心的。临床对于数据的最大难点在于临床解读。传统医学院培养的人对遗传学不熟悉，传统理工背景的人不能解读医学问题，对后续的意义也不了解。现在新事物不断涌现，我们也都在不断的学习。

访谈过程中，于福利博士也始终强调中国国情不同于美国，有我们独到之处。国外的经验可以学习，但不一定都适用。

在谈及对测序行业未来发展展望时，于福利博士向小编推荐了一部电影《Gattaca》，小编就不在这里剧透了。这部上映于1997年的电影，在时隔多年后，也许还会带给大家一些启示呢！

来源：测序中国