探索亨廷顿氏舞蹈症：从基因检测到个性化医疗

临床医师

个性化医疗——旨在为临床医生提供更精确的工具、知识和最适合病人的治疗方案！假如每个人在出生的那天起, 个人医疗记录里就被放置了属于自己的全基因组序列，那么医生便可根据其个人基因组的信息，预测出患者对某种疾病的易感性，从而为患者个体研发出一个更积极、更有针对性的预防、治疗方案。
在近几年,越来越多的企业开始直接向消费者提供基因检测，帮助他们更好地理解个人的遗传易感性对于自己健康状况的影响。今年5月，在英国哥伦比亚大学发布的一份关于“亨廷顿氏舞蹈症基因是如何工作”的研究报告中便显示，通过仔细观察亨廷顿氏舞蹈症基因周围的DNA，研究人员对基因是如何被调控及基因调控如何影响疾病有了新的理解。科学家们解释，这些发现为新的治疗做了准备以延迟或避免该病引起的脑部退化。

亨廷顿氏舞蹈症：基因检测预知重大疾病
作为单一基因常染色体显性基因遗传性疾病，亨廷顿氏舞蹈症通常是由于患者第四号染色体上的亨廷顿基因发生变异，产生了变异的蛋白质，而这些异常蛋白质积聚成块，损坏部分脑细胞，特别是那些与肌肉控制有关的细胞而造成的神经退化疾病。主要表现为：情绪异常，变得冷漠、易怒或忧郁；手指、腿部、脸部或身体出现不自主动作；智力衰减，判断力、记忆力、认知能力减退等，最终将导至死亡。
异常亨廷顿蛋白的基因是以显性的模式遗传，所以只要父母其中一方患有亨廷顿氏舞蹈症，子女就有50%的机率遗传该病。而且亨廷顿病一般在40岁后才会出现明显症状，所以当患者发现疾病时，往往已将亨廷顿病的基因传给了下一代。
不过，随着近年来个性化医疗的悄然兴起，基因检测也已投入临床应用，为疾病诊断和治疗更是带来了绝对性的作用。对于亨廷顿氏舞蹈症的潜在患者而言，知道自己有可能患病而又无法确诊是一种非常大的折磨，有时候痛苦的猜测还不如确切地知道自己是否带有致病基因来得直接。而今，DNA测试便可以给你一个答案！只需要采取两个独立的血液样本（仔细检查结果,以防出错），从血液中提取的DNA会在专门的实验室进行分析，即可得出最终结果。而且，由于亨廷顿舞蹈症的症状通常在人们中年之后才会显现出来，但缺陷基因却是从受孕时便开始的，所以产前基因诊断胎儿是否携带导至该病的变异基因也为亨廷顿氏舞蹈症患者带来了福音。

研究新进展：或可支持研发有效的亨廷顿氏舞蹈症新药物
亨廷顿氏舞蹈症是由亨廷顿氏舞蹈基因突变引起的，但是为什么拥有完全相同的突变基因，其中却有一些患者病情更加严重且比其他人发病更早，这一直是一个迷！亨廷顿氏舞蹈症是由周围有打开和关闭基因功能的DNA控制的，哥伦比亚大学医学遗传学系Dr. Blair Leavitt（布莱尔·莱维特博士）和他的同事仔细观察了这部分的基因序列，他们发现在临界区域的蛋白质（称为转录因子）可以约束该DNA并控制亨廷顿氏舞蹈症基因的功能。这些DNA区域的改变将在该疾病中扮演利弊双重角色，在一些案例中，DNA的改变加重了疾病的严重程度并加快发病时间，而在另外的案例中则延缓了疾病的发病时间，保护了患者。
“亨廷顿氏舞蹈症基因在20多年前就已被发现，但是很少有人知道如何控制这一重要基因的表达，而这项研究帮助我们理解了无论亨廷顿氏舞蹈基因周围的DNA的遗传差异有多小，都可以影响到发病时间。”Dr. Leavitt说。
Dr. Leavitt还表示这些发现提供了关键的证据以支持研发可以减少突变的亨廷顿氏舞蹈基因表达的治疗手段，一种称为“基因沉寂”的方法。Dr. Leavitt已经参与了一个希望很大的基因沉寂治疗测试，并将在今年晚些时候开始进行第一个亨廷顿氏舞蹈症的人类试验。

开启个性化医疗时代，治疗也需“量体裁衣”
个性化医疗概念的出现，对医学的各个领域都产生了巨大的变化，正在从通用性医疗逐步向个性化医疗转变。即结合分子机制的知识，深入研究那些复杂的疾病，例如文中提到的“亨廷顿氏舞蹈症”，这些疾病看起来都一样，但是当深入了解就会发现，它们表现相同但各自背后的生理学基础却完全不同。研究人员可以从深层次的发病分子机制层面来看待这些疾病，然后对病人进行基因诊断。随着人类基因组密码逐渐破译，大量的遗传数据和新的诊断方法不断被获得，这对推动个性化医疗起着至关重要的作用，临床医生们正在努力不断拉近患者与治疗之间的距离。
总而言之，多数疾病有其共性，也有其区别，这种区别造成了现有治疗方案因人而异，并非对任何患相同疾病的人都有效。而个性化医疗要解决的就是为什么同样的治疗对有些病人无效的难题，并为这部分人提供针对性的治疗手段，更为精确！

来源:ScienceDaily/好医友