任鲁风专访：创新不易，创实业更难；坚持本心，做好国产测序仪

千姿百态

2014年底至今，卫计委陆续发布了高通量基因测序临床应用试点单位名单，国内亦有四家公司拿到了基因测序仪医疗器械许可证。 鉴于此，2015年被视为中国测序临床应用的元年。在NGS开发者创新大会2015召开之际，测序中国就国产测序仪的发展，以及近期高通量测序临床应用试点等相关问题采访了中科紫鑫顾问任鲁风博士。

测序中国编辑：相比国外，我国测序仪的开发起步较晚，获得CFDA资质的仪器也屈指可数，是哪些原因使得国内测序仪发展较为缓慢呢？

任鲁风：说实话，做基因测序仪不是一件容易的事情，只有真正做过的人才会深有体会。也因为我正在做这件事情，才会有这样的感慨。一台小小的测序仪需要机电控制、微流体、光学信号采集处理和软件控制等等多种专业技术的高度集成，而且这还仅仅是测序系统的硬件部分，另外测序仪配套的芯片和试剂也需要付出更多的精力和智慧，这些都需要国内的工业基础作为后盾。研发的前期我们也面临了很多的挑战和困难，但现在我们已经完成了原理样机和工程样机，测试版产品样机也已下线，即将投入用户试用，所以我很有信心继续去做好这件事情。相对其他国家而言，我国获得CFDA医疗器械注册的测序仪产品并不少，几乎主流的二代测序技术原理在国内都有获批，但真正国产的测序产品非常有限。国产测序技术的创新性也乏善可陈。相较测序技术在国内的应用水平，测序仪产品的研发在这几年并没有进步，相反还有所退步，从长远看，这对我国的测序产业发展是非常危险的因素。究其原因可能在于基础研发的投入薄弱，以及舶来品的轻松准入对自主创新研发动力的打击。

测序中国编辑：能否谈及一下BIGIS基因测序仪的基本性能，适用领域及未来定价？

任鲁风：BIGIS测序仪采用的是焦磷酸发光测序技术原理，和罗氏454系统采用的技术原理类似，但通过对技术原理的优化，以牺牲测序运行时间指标为代价，提高了测序的读长和准确性。这套系统的应用优势在于，通量可以满足除全基因组测序外的大部分测序应用，500～1000bp的读长能够有效提高拼接、比对检测的准确性，和降低分析计算压力。具体性能指标，我相信在试用过程中由用户来发布可能更公正一些。我们计划开展试用工作后，每2个月召开一次用户大会，进行学术和经验的交流，届时欢迎专业媒体参加群策群力。

至于适用领域，我在大会报告上也预测了，五年后的测序应用能够达到现在的PCR应用态势。对于测序应用，我可以分为两类，一种是以已知序列的数量分布为目的的应用，如NIPT、转录组等等；另一种是以已知序列或未知序列的单个或多个碱基识别为目的的应用，如肿瘤基因panel、SNP、外显子组、微生物鉴定等等，BIGIS的应用优势领域为后者。

对于定价而言，现在谈论这个为时尚早。根据行业成本计算法，单纯裸机售价应该不到百万人民币，但我们之前也制订了多种预案，我们更希望通过推进我国整体测序产业的发展来实现公司的长远利益。我们能够接受各种合作模式来实现业界的共赢，测序仪本身能维持成本就够了。从国际市场态势来看测序仪产品也不是用来挣钱的，产业发展起来，试剂耗材和应用产品的利润空间要远远大于仪器本身的价值，甚至能够对有能力与我们合作开发的终端用户形成反哺。因此我们也希望能有更多的有识之士加入中科紫鑫团队，也欢迎业界机构与我们共同合作，营造健康的可持续性发展的产业氛围。

测序中国编辑：对于BIGIS基因测序仪，几家申请试用的单位什么时候才能开始试用？

任鲁风：现在，我们的测试版测序仪20多台已经下线了，正在逐一调试。目前，已有一部分试用单位的签约工作完成，其他圈定的试用单位签约也将在近期完成。试用工作出现拖延的问题，主要是试用期间的配套试剂盒还没有准备完全。因为要绝对保证试剂的质量，通过对国内基础试剂产品的评估，我们还是很无奈的向国外知名厂商定制原材料，因为涉及到一些大宗的采购，供货周期出现了延迟。我们希望将全部试剂盒准备工作完成后，再全面开展试用工作。如果只有一台仪器没有试剂，那也只能当作摆设，这将会影响我们后续的工作和形象。因此我们宁可把这个事情往后拖，也不能做半截子事。

测序中国编辑：在当今的基因检测市场形势下，如今各家都在进行国产测序仪的研发和申报，对此您是怎样看待的？

任鲁风：我们做的这个测序仪，没有在临床诊断以外的市场上市前，不会去报CFDA审批。至今在美国只有一台经过FDA审批的测序仪，因为美国大多数测序仪在临床实验室里都可以用，所以没有很迫切的需求去拿FDA的批准。但是在国内，没有CFDA准入是不能上临床诊断的，这种行政机制对于新技术创新应用的价值值得商榷。听说有些已经经过CFDA审批的测序仪开售，这个是好事儿，曲线救国。这些设备，用的越多越好，越对这个产业以及提高人民健康水平有利。但是如果有些机构没有能力去用好这些技术和设备，在没有监管的情况下做临床诊断工作的话，那么就容易出乱子。所以从这个方面说，CFDA批测序仪医疗器械的重要性，远远没有建立临床诊断应用监管来的重要。

测序中国编辑：最近肿瘤试点单位名单在网上引起大家热议，对此您有什么看法？

任鲁风：曾有小道消息说肿瘤就不设试点单位了，此次又爆出试点名单，我觉得可能是迫于一些压力吧。鉴于其他三个专业的试点单位的审批，对于肿瘤相关专业，卫计委也要选一些试点单位出来。这个行业必须要走到这一步，卫计委如果采用“一刀切”的方式，截断它的话，对整个产业以及对健康事业会起到一个阻碍作用。此前有了试点单位这个计划，那么，就顺水推舟的进行即可。我认为卫计委能够在实际应用中进行监管就可以了。我们一直都在建议建立中国的类似于CLIA监管体系，也就是说把实验室和人员的资质、技术水平管理好，让他做就是了。他达到了那个水平，就不要管他去做什么。做NIPT、肿瘤、胚胎植入前，只要有能力就去做，而且做的这个事情能够通过室内质控和室间评估，保证假阴性假阳性能够达到相应的规定水平，那不就是挺好的事情吗。

任鲁风，博士，现任中国科学院北京基因组研究所技术研发中心常务副主任，北京中科紫鑫科技有限责任公司顾问。2008年至今，作为核心人员参与完成的国产第二代高通量测序系统的研发，目前已实现原理样机和工程样机，并正在主持开发量产型产品工作。

来源：测序中国