卫计委：北医三院等13家医疗机构获植入前胚胎遗传学诊断临床试点

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卫计委妇幼保健服务司已发布了《关于辅助生殖机构开展高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断临床应用试点工作的通知》（以下简称《PGD通知》），审批通过了13家医疗机构开展高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断（PGD）临床试点（具体名单见下）。

前日，测序中国报道了卫计委妇幼保健服务司批准了109家NIPT高通量测序临床试点，本次植入前胚胎遗传学诊断临床试点的审批再一次表明了医疗机构在未来高通量基因测序临床应用中的重要地位。

植入前胚胎遗传学诊断（PGD）对预防单基因遗传病的发生和传递具有重要意义。它是指在体外受精过程中，对有遗传风险的胚胎进行遗传学分析，选择基因正常的胚胎移入宫腔。这是一种更早期的产前诊断技术，可避免中期引产、有效防止有遗传疾病患儿的出生。

本次，妇幼保健服务司发布的《PGD通知》中，同样明确描述了试点单位的工作内容，具体包括：筛查与诊断前咨询，适用范围，知情同意书签署，临床资料收集和标本采集要求，检测报告审核使用，检测后临床咨询，高风险孕妇的后续临床服务，追踪随访，信息统计上报，以及为规范开展高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断临床服务工作需要试点的其他相关内容。

以下即是卫计委妇幼保健服务司审批通过的13家第一批开展高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断临床应用试点工作的辅助生殖机构名单。

序号  试点单位（按行政区划排列）

1      北京大学第三医院

2      山西省妇幼保健院

3      上海国际和平妇幼保健院

4      江苏省人民医院

5      南京鼓楼医院

6      浙江大学医学院附属妇产科医院

7      安徽医科大学第一附属医院

8      山东大学附属生殖医院

9      郑州大学第一附属医院

10     中信湘雅生殖与遗传专科医院

11     中南大学湘雅医院

12     中山大学附属第一医院

13     重庆市妇幼保健院

来源：测序中国

武汉金开瑞

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