肺癌诊断：NGS检测优劣并存

检验之星

近日，第九届纽约肺癌研讨会上，斯隆-凯特林纪念癌症中心实验室主任Maria E. Arcila提出：“基于二代测序（NGS）基因诊断技术将改变肺癌传统的诊断治疗方式。”目前，表皮生长因子受体（EGFR）突变和兼并性淋巴瘤激酶（ALK）重排的检测已被广泛应用到非小细胞肺癌的筛查中，而二代测序技术将会提供更多的癌症基因信息。

Arcila对NGS服务对肺癌检测诊断的优势进行了分析：

1、NGS在治疗方案上能找到疾病相关遗传变异位点。在其他检测方法都无法得知病人致病的原因的情况下，用NGS检测对异质性恶性肿瘤相关的突变位点进行筛查，或许能找到疾病相关遗传变异位点。美国食品药品管理局（FDA）已经批准认可了110个与癌症诊断和医疗相关的生物标记位点。医生可以直接根据这些突变位点制定医疗方法进行治疗。

2、NGS用测序多个位点代替单个位点检测，能更好的利用样品减少取样次数。对于肺癌检测而言，一个难点就是检测组织的获取。病人只需要将一点组织寄送到一个实验室即可，不需要进行手术切大量组织送到不同实验室。另外，基因检测跟传统单个位点检测花费是一样的。

当然，即便肺癌基因检测有诸多好处，基于NGS的基因检测技术要想成为临床工具，还需要做很多工作。NGS基因检测方法产生的数据量过大，而且通常2-4周可以获得检测结果。开发人员正在试图缩短检测耗用时间，但是对于那些期望获得更多遗传信息又不想等太久的医生来说，目前最佳策略就是同时进行传统检测以及NGS检测。

最后，Arcila表示：“目前生物标记的应用都比较简单，他们低估了癌症的高度复杂性。未来的癌症治疗将突破针对单个突变进行单一治疗的模式。”

还有一个好的消息需要分享，现在已有多个基因检测项目被纳入美国国家医保范围。而肺癌分子诊断也将纳入医保范围，该项医保政策将于15年1月1日生效。