外显子测序可达25%疾病诊断率，撼动传统检测地位

检验之星

来自贝勒医学院分子遗传和人类遗传学儿科、贝勒医学院人类基因组测序中心以及德克萨斯大学健康科学中心的一项最新研究表明，在对3386名患者进行外显子测序后，有四份之一的患者找到了遗传疾病相关的基因。

一年前，由贝勒医学院全基因组实验室主任Yaping Yang教授和医学遗传实验室主任Christine Eng教授带领的研究团队在《新英格兰医学杂志》发表了一项成果，表明可以对250例患者遗传突变进行检测。随后，他们进行了更大规模的检测,从2012年6月至2014年8月，整个研究对3386例病患使用二代测序技术进行全外显子组测序，通过与参考基因组序列及其父母的基因组进行比较，来确定变异基因来自父母哪一方，以便更好地了解疾病的原因。

“我希望在几年内,大家能够了解到全外显子组测序在医学和儿科领域发展的重要性,”贝勒医学院儿科的Sharon Plon博士说。
25%的疾病检测率,结束了传统医学检测的统治地位。提供更明智的医疗管理和允许精确预测生育风险,在特定环境下对患者进行个性化治疗将是未来医疗的模式。

来源：测序中国