千年基因正式提供PacBio三代测序，并将完成亚洲人基因组de novo测序

莺歌燕舞

  千年基因购置的两台PacBio RS II三代测序仪目前已经成功通过了一系列严格的R&D测试，现已正式对外提供三代测序、组装以及后续全套的信息分析服务。据称，千年基因PacBio测序平台可提供的平均测序读长已稳定在8-10kb，最高读长可达40kb，一致准确性>99.999%。
  千年基因三代测序平台
  基于千年基因丰富的科研项目经验和PacBio RS II的读长优势，目前千年基因可将该平台应用于全基因组de novo测序、基因组草图的优化或基因组完成图绘制、宏基因组测序、全长转录本测序、16S rDNA全长测序、细胞器基因组测序、全基因组重测序及稀有变异鉴定、甲基化测序等表观遗传学研究。在全基因组和宏基因组de novo项目应用上，千年基因的信息分析团队通过大量实践成功实现了对二代及三代平台数据的高效整合组装，使得Contig及Scaffold数量可显著减少。在甲基化测序等碱基修饰相关的研究中，首次实现了对碱基修饰进行直接测序。
  将完成亚洲人基因组de novo测序
  千年基因已应用第三代测序仪PacBio RS II开展了多个动植物基因组de novo测序项目，目前千年基因即将应用该平台完成亚洲人基因组de novo测序。该项目旨在利用PacBio RS II长读长的优势构建高质量的亚洲人基因组图谱，以推动黄种人癌症及复杂疾病的研究。
  疾病研究需要将患者的基因组序列与人类基因组参考序列进行比对以挖掘致病基因，目前全球医学研究人员广泛应用的人类基因组参考序列主要来源于白种人个体。然而，近年来大量研究表明很多复杂疾病在不同种族的人群间也存在遗传差异性，Macrogen于2009年发表在Nature杂志的基因组学文章“Highly annotated whole-genome sequence of a Korean individual”也验证了这一点。对于这些存在种族差异性的疾病，如果以现有的白种人基因组作为参考序列来研究亚洲人的致病基因，研究结果将会受到一定程度的影响。因此，千年基因计划构建的亚洲人基因组图谱将对黄种人的疾病研究起到巨大的推动作用。
  千年基因总部Macrogen创始人Jeong-Sun Seo教授表示：“由于第三代测序仪PacBio RS II的读长较长，可以轻松跨越基因组复杂区域，因此该平台可以得到更高质量和更完整的人类基因组图谱。同时也希望PacBio RS II能够显著增强我们的整体测序实力，并为全球科研工作者提供更全面的测序技术服务。”
  PacBio RS II三代测序的正式提供进一步奠定了千年基因在测序领域的领导地位，使其成为国内唯一一家同时拥有所有主流二代测序平台及三代测序平台的公司。

来源：转化医学网