陈巍：那些多了或少了一个条性染色体的女人和男人

临床医师

非整倍体染色体症（Aneuploid chromosome disorder）中最有名的是唐氏综合征（三条21号染色体，）、其次是爱德华综合征（三条18号染色体，Edward）、再次是Pataux综合征（三条13号染色体）。


  因此，我们要谈一谈四种性染色体倍数异常的病症：
●　XXX，共三条X染色体的女人（Triple X syndrome）
●　XXY，多了一条X染色体的男人
●　XYY，多了一条Y染色体的男人（Klinefelter syndrome）
●　X，少了一条X染色体的女人（Turner syndrome）

1、XXX染色体的女性（下称“3X”）：
  外表与普通女性差不多，没有显著的特征
  多数3X女性能够正常生育
  大部分的3X女性智力正常，少部分的智力低于正常水平
  大约每1000名女性中就有一名是3X

2、XXY染色体的男性：
  外表与普通男性差不多，没有显著的特征
  身高会略高于普通男性，但不是很明显
  XXY男性没有生育能力
  大约每500~1000名男性婴儿中就有一名是XXY

3、XYY染色体的男性：
  身高明显高于普通男性身高，多数达到1.85米以上
  智商略低，据统计，会比染色体正常的亲兄弟低10个点的智商。往往伴有学习困难
  行为上往往有较明显的暴力倾向。有统计：男性暴力罪犯中XYY染色体型比率明显高于普通人
  XYY男性有正常的生育能力
  大约每500~1000名男性婴儿中就有一名是XYY

4、X染色体的女性：
  身高明显矮于正常女性，一般个子不到1.5米
  女性的性征发育幼稚，部分不育。及早发现，补充雌激素，能部分改提升性发育水平
  部分的X女性的智力弱于正常女性
  大约每4000~5000名新生女性婴儿中有一名是X染色体型

  非整倍体染色体症（Aneuploid chromosome disorder）中最有名的是唐氏综合征（三条21号染色体，）、其次是爱德华综合征（三条18号染色体，Edward）、再次是Pataux综合征（三条13号染色体）。随着无创产前诊断的普及，21/18/13号染色体异常的新生儿会越来越少。

  但是性染色体的非整倍情况，目前的高通量测序手段还不能很精确地判断，原因是X和Y染色体高度同源，计算测序的Reads数字时，会有一定的误差。