乳腺癌基因之BRCA1

检验医师

1990年，研究发现一种直接与遗传性乳腺癌有关的基因，命名为乳腺癌1号基因，英文简称BRCA1，它位于人体细胞核的第17号染色体上，约81kb, 含有23个外显子，内含高达4115%的Alu重复序列和418%的其它重复序列。

BRCA1是一种具有抑制恶性肿瘤发生的基因，在调节人体细胞的复制、遗传物质DNA损伤修复、细胞的正常生长方面有重要作用。BRCA1编码蛋白的N末端序列含有一环状结构域(ringdomain)，能够与BRCA1相关环状蛋白(BRCA12associatedringdomainprotein,BARD1)组成环2环异二聚体。携带BRCA1突变的女性，具有高乳腺癌发生率，且同时易患卵巢癌。

如果BRCA1基因的结构发生了某些改变（基因突变），那么它所具有的抑制肿瘤发生的功能就会受影响。已发现的BRCA1的突变有数百种之多，除了与遗传性乳腺癌有关，还和卵巢癌有关。有研究显示有BRCA1基因突变者，患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%-85%和15%-45%。BRCA1基因的突变属于“常染色体显性遗传”，并非某种性别特有，不过并不是所有突变携带者都会发展成癌症，只是携带有这种突变的人有很高的癌症易感性。

如果家族中有多名年龄较小就发生乳腺癌的患者；有乳腺癌或卵巢癌家族史；同一名妇女先后或同时发生乳腺癌和卵巢癌或是双侧乳腺都患癌；家族中有男性乳腺癌患者等，需要特别警惕可能存在BRCA1基因突变。

好莱坞当红影星安吉丽娜•朱莉(AngelinaJolie)就是典型的案例：通过基因检测发现其母亲给她遗传了突变的BRCA1基因，因此患乳腺癌和卵巢癌的几率比较高，分别是87%和50%。于是37岁的她通过手术对乳腺进行了切除。

来源：知因