高龄孕妇如何选择产前诊断和产前筛查方法

检验医师

        高龄孕妇怀有染色体异常胎儿的风险增加，国家有法律规定要提供产前诊断。但同时，高龄孕妇怀孕多数又是不容易的事情，有的是很晚结婚、有的是多年不育、还有的是经历千辛万苦做试管婴儿怀孕的，他们对这得来不易的胎儿更加珍惜，甚至对有些人来说，这可能是她们有自己宝宝的最后机会，所以在面临产前诊断和产前筛查的诸多选择时，尤为苦恼。在这里我要向大家介绍几种产前诊断、筛查方法的利弊。

1、绒毛活检术

        在孕11~13周进行的操作，在超声定位引导下，通过细针穿刺获得绒毛标本，可以进行染色体检查，其优点在于能够尽早做出产前诊断，检查全部23对染色体核型，如果发现胎儿异常，不会等到孕周较大时才引产。缺点是目前国内能进行这项检查的医院不多，其导至的出血、感染、流产等不良后果要稍高于羊膜腔穿刺，需要经验丰富的医生进行操作。所以多用于早孕期筛查高危，胎儿颈后透明带（NT）增厚，前一胎曾分娩染色体异常或其他遗传性疾病的胎儿以及希望早期了解胎儿情况的高龄孕妇。

2、羊膜腔穿刺术

        羊膜腔穿刺术，多称为羊水穿刺，一般在孕16~22周进行，也是在超声引导下，细针穿刺抽出胎儿的羊水，然后从中提取胎儿的细胞，进行染色体检查。其优点在于可以检查全部23对染色体的核型，导至的出血、感染、流产等不良后果低，大概千分之三到千分之四，缺点就是与绒毛活检相比，检查的孕周较大，有些孕妇已经有宝宝的胎动，如果结果提示有胎儿异常，引产会比较痛苦。

3、中孕期唐氏筛查

        在孕15~22周孕妇抽血检查血清的指标，与其相应孕周的指标比较，并通过特定软件计算胎儿患13－三体、18－三体、21－三体和神经管缺陷的风险值，并判定属“高风险”或“低风险”。筛查的目的在于发现高危孕妇进行产前诊断。它具有一定的假阳性率（即怀有正常胎儿的孕妇筛查呈高风险）和假阴性率（即怀有染色体异常胎儿的孕妇筛查呈低风险）。一般来说，这种方法能够检查出60%~70%左右的染色体异常胎儿，高风险中大约1%~2%为染色体异常胎儿。因此，产前筛查不能替代产前诊断，需要承担假阳性和假阴性的风险。

4、无创基因筛查

        又叫无创DNA产前检测，它的原理是通过提取孕妇血中的胎儿游离DNA，进行检测分析，判断胎儿有无染色体异常，通常包括21-三体、18-三体和13-三体三种染色体异常。这三种染色体异常大概占常染色体非整倍体的95%，这种检测的准确率接近100%，假阳性率（即怀有正常胎儿的孕妇筛查呈“高风险）为0.5%。。这种检测的好处在于可以在孕12周后进行，不需要做侵入性的有创操作，可以早期了解胎儿情况，获得比较准确的结果，但其不等同于产前诊断。其缺点在于价格稍贵，并不检测所有的染色体异常，阳性结果需要进行产前诊断确认。

        在这里向高龄孕妇介绍以上四种产前诊断和产前筛查方法，真心地希望在您充分了解这些方法的有效性、风险、适用范围及结果的意义，您可以在早孕期根据自己的情况做出适合自己的正确选择。我们医生会秉着“知情同意”的原则，尊重您的选择。