基于芯片的生殖健康解决方案逐渐专项二代测序技术

莺歌燕舞

虽然Illumina依旧很看重它的芯片业务，毕竟对于税收有着重要的贡献，并且对于二代测序的应用来说也是非常重要的组成部分，但是公司的意图已经非常明显，那就是鼓励客户将原有的基于芯片的生殖健康检测技术替换为NGS。

CEO Jay Flatley，在Goldman Sachs GlobalHealthcare 会议上，介绍了他们在生殖健康市场方面的最新进展。在他讲话的过程中，分析师Isaac Ro向Flatley提问关于公司在市场方面的愿景，尤其是在PGS领域的机会。

PGS应用于体外受精的过程中，胚胎植入前的诊断。传统的检测方法包括PCR和荧光原位杂交（FISH），但是剑桥大学，BlueGnome公司（2012年被illumina收购），最先在全基因组水平，基于芯片平台进行PGS检测，名字叫24Sure，被认为是一种更复杂的检测方法。

这几年，当BlueGnome公司帮助更多的生育诊所转向采用芯片进行检测的时候，Illumina已经将其重点放在让诊所用测序的方法进行检测。这几周，Illumina发布了VeriSeq用于扫描全部的24对染色体，用于选择非整倍体胚胎。在illumina的网站上，宣称VeriSeq和24sure相当，并且改进了试验流程，更高的通量，更好的表现。

在Goldman Sachs会议上，Flatley评估了一下市场容量，预计有6亿美元。并且他强调了公司的计划，要将24sure的客户转向VeriSeq。

“我们认为市场会逐渐从芯片转向测序，因为数据的完整性和丰富性并且你可以当天就拿到测序结果。”Flatley说。“我们投入两款产品到市场当中，但是随着时间的推移，我们计划将更多地现有客户从芯片转移到测序上面来。”

与此同时，illumina最近推出了一款基于芯片的新产品叫Karyopmapping，这款产品用于PGS，这展示了这个公司的对于市场的多面性。不像PGS(扫描全部24对染色体)，PGD更专注，缩小范围，主要集中相互易位胚胎的亚染色体失衡，典型的夫妇就是有习惯性流产的夫妇。

现在测序技术以及逐渐显现出有事，尤其是在生殖健康领域，Flatley强调说上个月illumina公司在芯片业务上做了大量投资，并且没有打算退出芯片市场，并且预测将来的增长点在基因组服务，以及农业研究者和公司。他还说大量的illumina NGS客户同样在使用我们的芯片。

“在这么长的时间中，芯片一直是最好的技术，正如你知道的，并且不会改变，”Flatley说。“这个技术相比于测序来说，简单，快速，并且便宜”

在这个会议中，Goldman Sachs’ Ro 向Flatley询问关于生殖健康产品全球市场的问题。Flatley强调，除了美国外，对于PGD,PGS和NIPT来说中国也是一个非常具有吸引力的市场。“中国每年有2000玩婴儿出生，这是一个巨大的市场机会” 他说，”当欧洲被中国的机会和适应性拖住后退的时候，Flatley说对于公司来说同样是很好的机会，给他们简单，规范的环境。

在“规范”之前，Flatley说，illumina的目的是让“任何一款产品”通过FDA的审核过程。他强调，illumina打算2015年底之前提交Verifi NIPT检测给代理做上市前的批准。在2015年内期望可以得到批准。

illumina的基于芯片的细胞遗传学市场可以帮助他在未来赢得客户，去年illumina和康圣环球达成合作伙伴关系，并委托康圣环球销售illumina的一跨科研芯片CytoSNP-12给中国客户。康圣提供了一份分子检测的客户名单，网络遍及中国的3300家医院。

来源：illumina