新基因测序技术进入临床 试管婴儿或更健康

千姿百态

据媒体报道，新一代基因测序技术已面世多年，这种新技术允许在同一时间、同一表面进行更多的测序反应，其最大优点是效率高，能大幅减少所需时间和费用。国际研究团队尝试将其应用于筛查由体外受精获得的胚胎(即“试管婴儿”)，检测目的主要是胚胎是否存在染色体数目异常。

        一个名叫康勒·莱维的男婴在美国宾夕法尼亚州出生，康勒和他的父母是威尔斯博士关于新一代基因测序技术研究应用的首个受益家庭。目前康勒十分健康，各项身体指标都显示正常。

        康勒的父母是威尔斯试验的首批志愿者，利用相关仪器设备对从胚胎细胞中提取出的单个细胞内DNA片段的遗传代码进行解码，筛查染色体数目是否正常。经过检测，13个胚胎细胞中仅有3个染色体数目正常，最终正常的胚胎被选择移入康勒母亲的子宫内，确保了婴儿出生后拥有较高的健康几率。

        体外受精常常由于胚胎的染色体数目异常，导致婴儿流产或无法成功孕育，而该情况随着母亲年龄的增长会更为严重。受到技术精确度限制，迄今为止使用的测序材料几乎都是大量细胞的混合DNA样本。新一代基因测绘技术此前都没有应用到胚胎DNA检测领域，主要原因就是技术精确度限制。

        研究人员并未读出胚胎DNA的全部排序。他们利用精确度更高的研究手段，仅仅依靠单细胞读出了整个胚胎约为2%的DNA片段数据，而这些就足够测出基因携带的染色体数目是否正常，并将得到结果的时间缩短在24个小时之内。

        新一代基因测序技术将有效降低体外受精技术的成本，大约能比目前同类的基因筛查技术费用低1/3左右。未来随着技术的不断进步，成本还可能进一步降低，除了染色体筛查，该技术还有可能应用于遗传病的筛查。