美尝试基因测序治疗疑难杂症，14岁少年生命获救

幸福侠侣

美国加州大学旧金山分校的研究人员近日使用新一代基因测序技术，成功确诊并挽救了一位14岁患有联合免疫缺陷综合征少年的生命。

该患者在长达4个月的时间内一直出现发热和头疼症状，病情一直没有得到有效控制，最后发展为脑积水和癫痫状态。医院使用各种诊疗手段都没有起到作用。最后医生通过对脑脊髓液进行基因测序，诊断出该患者在脊髓液中有钩端螺旋体病菌，并用最普通的盘尼西林将该患者治愈。

该项研究刊登于6月4日的《新英格兰医学期刊》。研究人员表示，该项技术并没有人们想象中那么遥远，以后所有感染病菌的患者都可通过这项技术获得明确诊断，基因测序将是未来大趋势。


　　诸如脑膜炎和肺炎的疾病一直困扰着医学界。现在有超过半数的脑膜炎和30%的肺炎疾病都仍然属于医学空白领域，无法进行明确诊断。


　　基因测序产业链，上游为测序仪器和试剂供应商，中间为基因检测服务提供商，下游对象为医院，药企，科研机构和病人。


　　在国内，从事临床测序的企业有华大基因和贝瑞和康，前者收购美国著名测序公司CG公司，产品正在寻求国内审批，而后者于全球测序巨鳄Illumina联手生产测序仪。


　　A股上市公司达安基因（002030.SH）后来居上，公司与Lifetech合作的IonProton测序平台DA8600已经申请报证审批。