30年可测遍中国人基因

千姿百态

不同族群有着各自独特的遗传背景，对相同疾病的易感性也可能不一样。只有真正了解基因与疾病的关系，才能根据每个个体的基因进行疾病预测和检测，及早做出预防方案或进行针对性治疗。

　　2014年，距离人类基因组计划正式完成已有13年。2001年，来自6个国家的超过3000名技术人员分别在16个测量中心、耗时13年绘制出人类基因组序列草图，所用总资金超过30亿美元。

　　后来基因组测序技术取得新的进步，极大加速了解码生命的进程，成本降低了几个数量级，时间也较之前大为缩短。

　　2007年10月，亚洲人标准基因组序列图谱发布。就像是为35亿多亚洲人绘制了一份遗传地图，根据这份遗传基因的“地图”，科研人员可以通过对基因突变位点的追踪，更准确地发现与人类主要疾病，例如哮喘、糖尿病、心脏病和癌症等有关的疾病基因，从而提供个性化的疾病预测、预防和治疗。也就是说，一个人拥有了自己的基因“地图”后，就可像查地图一样，把生病的根源找到。届时看病治病，就有的放矢、立竿见影。

　　华大基因研究院理事长杨焕明介绍，截至2011年底，华大基因已产生643846GB的数据量，在全球同行中处于领先地位。中国个人基因组测序能力在不断提高，理论上推算，不到30年时间，便可以完成所有中国人的基因组序列信息测序。

　　杨焕明介绍称，目前，基因测序的趋势已在向更多物种、更多个体、更多表型上进行。2010年以来，黄瓜、番茄、大白菜、木豆、棉花等大型植物基因组测序和分析相继完成，石蟹猴、裸鼹鼠、仓鼠卵巢（CHO）细胞系、牦牛等动物的基因组研究也逐渐走进科学家的视野。

　　基于基因测序技术的不断发展，将使其从基础研究走向农业、医疗的应用研究。基于高通量测序和生物信息学平台，能迅速建立一个“序列标记辅助育种”体系。

　　在农业上，基因测序工作能加快品种改良传统育种，令农作物能够更好地适应未来气候和土壤的变化，抗虫、抗病性更好，营养品质也更高。例如，有研究表明，小米基因组的研究用于育种已取得可喜的进展。

　　在医疗应用上，基因测序是防治单基因病强有力的工具。目前，华大基因已对1000多种单基因病进行了测序，对其中100余种已有了较好的早期基因诊断方法。而癌症和遗传病的早期干预和治疗也有望依赖个人基因测序工作的完成，已有研究证明，频繁的基因突变与一种肾脏肿瘤的产生有关。

　　未来，癌症治疗将由全面的个人遗传信息分析开始。人体基因组及宏基因测序建立的数据资源，能为各种疾病的关联分析提供详细的基础数据，为解释人类重大疾病发病机理、开展个性化预测、预防和治疗打下基础。此外，早期非损伤产前基因测试检查还能发现患病风险，特别是“先天患型”等染色体疾病，为及时提早采取控制措施，有效控制遗传病出生缺陷提供了新的选择。

　　“基因组学关乎人类的未来，从事这一领域研究的科学家尤其要注重科学伦理，在研究方向的选择和研究成果的发布上要慎之又慎。”杨焕明说，基因图谱隐含着每个人与生俱来的“秘密”，如疾病易感性，甚至个性、精神状况，可以说是一个人的生命密码，利用得好就可以造福人类。但是，密码一旦被他人获知，也可能造成个人在就业、交友、婚姻等诸多方面的问题，甚至基因方面的特征可能被非法利用。

　　基因与人类健康、生活方式和外界环境之间的关系，还有许多不为人知的秘密，个人基因组信息的公布需慎重。“科学历来都是一把双刃剑。作为21世纪生命科学领域最为重要的学科，基因组学的发展一直对整个生命科学、医学、农业科学和环境科学等众多领域起着极大的推动作用。”杨焕明表示，同时需要警惕有人可能利用基因技术威胁人类生存。