血友病基因诊断世界之最，产前筛查准确率超99%

检验之星

       近日，记者从上海交大医学院附属瑞金医院获悉，该院已成功开展血友病患者家系基因诊断超过1000户，是世界上完成此项工作例数最多的单位。目前，瑞金医院开展的血友病产前基因筛查准确率超过99%。

　　血友病是因凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ基因突变所导致的遗传性出血病。由于致病基因位于X染色体，因此男性发病，女性多为致病基因携带者。

　　中国血友病协作组副组长、瑞金医院实验诊断中心主任王学锋教授强调，借助相应的检测手段来阻止患儿的出生，是发展中国家减少血友病发病率、实现优生优育的最佳措施。通过检验诊断手段，无论是男性血友病患者或女性致病基因携带者，都可能生育正常健康的孩子。但提高血友病患者自我防护能力和优生优育知识已刻不容缓。

　　王学锋指出，血友病患者家系中相关女性应该明确自己是否携带血友病的致病基因，若未携带，则可正常婚育；若被确诊为致病基因携带者，则需在妊娠中期(孕18~20周)通过羊水穿刺，了解胎儿是否是血友病患者。

来源：中国科学报