AJHG：CNV基因检测，孤独症诊疗的里程碑

检验之星

       拷贝数变异（CNV）基因检测，为孤独症的诊断与个性化治疗提供了一种重要的工具。研究结果发表在2014年4月"American Journal of Human Genetics"。

孤独症

       又称自闭症，是儿童发育障碍中最为严重的疾病之一。据世界卫生组织估计，目前全世界“孤独症”儿童患者约3500万，中国约有60至180万患儿，也有学者认为目前中国可能有150万至780万患儿。

孤独症基因组计划（Autism Genome Project，AGP）

       世界上最大的孤独症研究项目，包括50余研究所的120余科学家，始于2002年，旨在通过共享全国各地的样本、数据和技术，找到孤独症易感基因。

拷贝数变异（CNV）基因检测与孤独症

       目前，AGP研究组宣布，十年计划的目标已经实现，他们的最新研究发现，拷贝数变异（CNV）基因检测的综合利用，对孤独症的诊断与个性化治疗非常重要。

       该研究基于2446个孤独症影响家庭和4768个对照家庭的CNV测试。研究表明，前者CNVs(拷贝数变异，主要指大于1kb 的DNA片段缺失、插入、重复等)更常见。而且，CNV测试发现了几十个案例，这些案例中孤独症相关基因变异与其他健康风险相关。

       在9个受孤独症影响的家庭中，CNVs包括一个指示猝发和癫痫风险升高的基因。文章作者作者、多伦多儿童医院和多伦多大学的Stephen Scherer称：“这为神经学家提供了一个直接参照。”同样，CNV测试表明，一些孤独症家庭中的肌营养不良症风险较高，而在其他家庭中发现了心脏相关问题。

       此外，本研究新发现了数十个促进孤独症发展的基因。令人惊讶的是，通过CNV测试发现的孤独症基因，与用标准外显子组基因测序检测到的那些基因几乎没有重叠。但研究人员称，这些基因影响着相同的大脑通路。这些基因的发现，将有助于指导孤独症亚型及其治疗的进一步研究。

       Scherer博士说：“这份报告及其大量的补充数据，应该成为从事孤独症研究的医学遗传学家的一个新指南。”

       研究人员敦促医学界重视CNV测试。CNV尚且不属于典型孤独症标准测试，而标准测试仅在15%到20%的案例中发现了一个明确的孤独症遗传关联。

来源：生物通