用无创产前检验检测大多数染色体异常

临床医师

无创产前检验检测到有创诊断检验方法（如绒毛取样或羊水穿刺）所检测染色体异常的83.2%。

       无创产前检验（NIPT）用无细胞DNA准确筛查常见的三体综合症，如13三体的帕陶综合症、18三体的爱德华兹综合症和21三体的唐氏综合症。

       美国加利福尼亚大学旧金山分校的母婴专科医师对现有产前筛查检测到的罕见染色体异常进行了一项研究，并与无创产前检验的期望结果做了比较。2009年3月至2012年12月期间有1,324,607名妇女接受了产前筛查，其中68,990人是18三体或21三体阳性。通过绒毛取样（CVS）或羊水穿刺对26,059名阳性妇女进行有创伤的诊断检验，2,993人发现了异常结果。在这些染色体异常中，2,489例（83.2%）异常将可被NIPT检测到，而16.8%为较少见的异倍体，NIPT检测不到。科学家发现，40岁以上妇女能检测到更多的异常结果，她们发生13三体、18三体或21三体的风险较高。相反，NIPT检测到较年轻妇女的异常较少，因为这群人的常见三体风险较低，而罕见异倍体一般不在育龄发生。

       该研究的论文在2014年2月6日于美国路易斯安那州新奥尔良举行的母婴医学学会年会上做了宣读。论文的作者之一Mary Norton大夫说：“虽然使用无细胞DNA的无创产前检验在筛查唐氏综合症的准确性方面确实有些优势，但任何事情都有利有弊。传统的血清异倍体筛查和超声标记物假阳性率较高，但在这些假阳性病例中，有些有严重异常的胎儿用NIPT发现不了。”

       Norton大夫补充说：“在做产前基因检验时，病人的偏爱实在是最重要的动力。病人在NIPT和羊水穿刺或CVS之间做权衡，前者是无创的，能检测大多数染色体异常，但检测不出全部异常，有时对较年长女性效果更好，后者检测的染色体异常更多，视年龄不同比前者多8%-25%，但手术会导致轻微的流产风险。对较年长妇女来说，用无创检验检测到83%也许已足够好，而对25岁的妇女来说，漏检25%则令人担忧，因为漏检的部分也许包括通常与年龄无关的罕见异倍体。”

                                                                                       摘自定向点金《临床实验室》杂志2014年第三期