甲状腺筛查联合基因测试：可检测儿童是否智力低下

临床医师

       一项新研究发现，通过基因测试可以发现孩子是否智力低下。这提示科学家，尽早对孩子进行基因筛查，可能会有助于发现存在上述问题的婴儿，甚至为应对或干预这一问题做好准备。

       这项研究由卡迪夫大学、布里斯托尔大学的科学家共同完成，研究结果公布在英国内分泌协会大会上。

低智商基因

       这项研究集中在Ⅱ型脱碘酶（eiodonase-2，泛称Ⅱ型碘甲腺氨酸脱碘酶脱碘）上。Ⅱ型脱碘酶是一种含硒酶，和Ⅰ型脱碘酶、Ⅲ型脱碘酶一起属于脱碘酶家族，它们调节甲状腺激素生成，是甲状腺激素代谢中最重要的转化酶，对维持机体甲状腺激素水平起着决定作用。

       既往很多研究表明，脱碘酶的基因多态性与许多疾病的发生有关，它可能是相关疾病的易感基因，例如，科学家已经发现，编码脱碘酶的某个基因发生突变，可能会引起糖尿病和高血压。

       在这项研究中，科学家分析了3123名7岁以下、并且已进行过IQ测试的儿童的基因数据，结果发现，那些甲状腺激素水平偏低并且Ⅱ型脱碘酶基因异常的孩子，其IQ低于85的可能性是其他正常孩子的4倍。

       而那些仅有甲状腺激素水平低下的儿童并不具有低IQ的风险。

研究意义

       卡迪夫大学医学院的首席研究员Peter Taylor说，“如果其他的研究证实了我们的发现，那么除了常规的新生儿甲状腺筛查外，同时对这种基因突变进行筛查也是有益的，它能够识别出具有低智商风险的儿童。”

       “另外，孩子们在甲状腺激素水平正常、基因出现变异的情况下，拥有正常的智力水平，这提示我们，对于那些处于风险中的儿童，我们可以给他们服用含有甲状腺激素的药片，或许可以帮助他们的大脑正常发育并达到正常水平的智商。”

       在英国，大约4%的人携带有Ⅱ型脱碘酶相关的基因变异，同时甲状腺激素水平偏低。如果提早对他们进行筛查、治疗，那么每年大约有3万儿童会因此受惠。

       另外，这项研究也提示了甲状腺激素与儿童智商有密切的关系。对于育龄期女性，如患有甲减应通过治疗使甲状腺功能达标后再孕育下一代；对妊娠期甲减妇女应尽早进行药物干预治疗，干预期间及时调整药物剂量，密切监测甲状腺功能，使其尽早达标，以保证后代智力发育的正常。