珠海市妇幼保健院检验科

检验科（遗传研究所）[下称“科（所）”]是在原检验科和珠海市医学遗传研究所的基础上于2012年成立的，它承担着医院临床医学检验、全市新生儿疾病筛查、遗传病诊断和产前诊断、优生优育检测和法医物证司法鉴定以及教学、科研等工作，是医院的临床重点专科之一。

检验科（遗传研究所）位于珠海市妇幼保健院综合楼5号楼门诊部二楼，现有工作用房面积约2000m2。下设临床血液学（包括输血与管理）、临床体液学、临床化学、临床微生物学、临床免疫学、细胞遗传学、生化免疫遗传学、分子遗传学检验、珠海市新生儿疾病筛查中心、NGS/CMA实验室和法医物证司法鉴定所11个实验室。该科（所）设备先进、品种齐全。现有10万元以上的设备26台（套），其中超过50万元的设备有NGS（BGISEQ-100）、第一代DNA测序仪(ABI3500DX)、微阵列芯片分析技术平台（AFFYMETRIX）、数字化PCR仪（Bio-RAD，QX-200）、全自动染色体中期分裂相扫描分析系统（蔡氏）、1235 AutoDELFIA Immunoassy System和lifecycle风险估算软件、实时荧光定量PCR仪（ABI7500壹台和伯乐CPX-96贰台）、多彩色荧光原位杂交系统（Leica CW4000MFISH）、血红蛋白分板仪（伯乐的VARIANT和法国Sebia的Capillarys 贰台）、全自动生化分析仪（日立7180）、全自动急诊生化仪（UNICEL DXC800）、全自动血细胞分析系统3台（1台COULTER LH780 ANALYZER和2台5DIFF）、全自动化学发分析系统（Cobas601和411各2台和1台）、全自动酶联免疫分析仪（包括CLINICAL150-8前处理机和FAME24/20后处理机）、美国DIGENE公司的杂交捕获系统等。目前，该科（所）现有专业技术人员63人（包括全日制博士、硕士研究生各1名和11名），其中正高3名、副高6名、中级职称19名。

该科（所）坚持贯彻“准确、及时和持续改进”的工作方针，秉承“质量就是检验工作的生命线”工作理念，按照《医疗机构临床实验室管理办法》和ISO15189的要求，实行全面质量管理（TQA），建立了较为完善的质量管理体系。在检验业务开展方面，除了能开展临床医疗保健业务所需的各种常规检验项目外，还在我市及周边地区率先开展了地中海贫血（地贫）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症等单基因遗传病的生化遗传学检测和基因诊断，羊水/绒毛/脐带血细胞的染色体核型分析/荧光原位杂交技术（FISH）分析/微阵列芯片分析、无创产前基因筛查（NIPT）、新生儿疾病筛查和液相色谱/串联质谱（LC/MS）联合检测、新生儿溶血病和不孕不育等与优生优育有关的特殊检测项目以及DNA亲权鉴定。曾世界首报人类染色体核型逾12多例，目前羊水细胞培养和染色体核型分析的成功率超过98%。94年开展新生儿疾病筛查以来，每年检出先天性甲低儿逾10多例、G6PD缺乏症患儿约1000多例，全市新筛覆盖率超过97%。1994年开展遗传病筛查和产前诊断以来，每年淘汰严重类型地贫胎儿和各种染色体病胎儿逾120例，从而为提高珠海市下一代的人口素质做出了重要贡献。

检验科（遗传研究所）还是省内外6所医学院校临床医学检验专业的实习教学基地。此外，该科（所）还“坚持临床和科研并重的方针，坚持科研为临床服务”的方向，积极开展医学科学研究工作。该科（所）以核心成员的身份累计参加了包括国家“973计划”在内的50余项课题的研究，其中主持20多项；在国内外发表医学科研论文逾百篇，其中SC论文13篇、中华医学系列杂志论文20多篇。与南方医科大学等单位合作完成的科研项目曾两次荣获国家科学技术进步奖（2011年度二等和1998年度三等）和2007年度广东省科学技术一等奖及2010年度广东省优生优育技术进步一等奖；荣获过珠海市科学技术进步二、三等奖各3次。该科（所）现为华中科技大学同济医学院和暨南大学临床检验诊断学专业硕士研究生培养点和2018年度“岭南名医”点，还是世界华人检验.病理医师协会委员、中国医检联盟理事、中国生物物理学会临床分子诊断分会委员、中国医师协会医学遗传医师分会委员、中华医学会医学遗传学分会临床遗传学组成员、广东省医学遗传学分会副主任委员、广东省地贫防治协会常委、广东省医学会检验医学分会常委兼分子诊断学组副组长、广东省医师（医疗安全）协会检验医学分会常委、珠海市医学会检验医学分会第三/第四届主任委员、珠海市医学会常务理事，《妇产与遗传》、《中华诊断学电子杂志》杂志编委和《中华检验医学杂志》特约审稿、珠海市事业单位第一个二级正高岗位等单位。

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