Illumina推出孕前筛查新产品

莺歌燕舞

Illumina公司近日宣布推出VeriSeq™ PGS，一个为胚胎植入前的遗传学筛查（PGS）而开发的新一代测序（NGS）方案，此方案可使用Illumina的NextSeq™ 500和MiSeq测序系统。此产品将Illumina的24sure PGS芯片平台与新一代测序技术相结合，为实验室带来扩展的PGS筛查方案。

近年来，不孕不育困扰着越来越多的现代人。尽管体外受精（IVF）在不孕的治疗上已经很成功，但这个过程还是低效的，成功率仍然较低。胚胎中的染色体非整倍体（即染色体数目异常）是IVF失败和流产和主要原因。而染色体非整倍体比例往往随着孕妇年龄而呈指数增长。

Illumina的24sure检测让医护人员能够在胚胎植入前对IVF胚胎中的所有24条染色体进行高度准确的筛查，这样他们就能选择最好的胚胎进行植入和冷冻。而此次新推出的VeriSeq PGS则成为24sure检测的补充，它采用相同的样品制备和BlueFuse软件流程。基于NGS的检测让参考实验室能够在NGS平台上开展胚胎植入前的遗传学筛查，从而满足他们的高通量需求。

CARE Fertility集团的CEO Simon Fishel表示：“将Illumina NGS系统的高通量能力应用到PGS，将让IVF诊所能够为其患者提供最新的技术。VeriSeq PGS有望提高试管婴儿的成功率。”

而GENOMA Laboratory的实验室主任Francesco Fiorentino博士最近比较了24sure检测和VeriSeq PGS，以评估NGS检测在单细胞非整倍体筛查上的准确性。他认为，基于NGS的技术看来是一种可靠的方法，很快就能在常规临床应用中占据一席之地。“VeriSeq PGS表现出与24sure检测的高度一致，”他说。

Illumina在2012年收购了BlueGnome公司，这项交易让Illumina进入胚胎植入前的遗传学筛查和诊断（PGS/PGD）领域。除了24sure检测，Illumina还提供PGD产品——24sure+检测，以鉴定携带染色体不平衡易位的胚胎。此外，它还提供BlueFuse软件产品，用于数据的存储、分析和解释。

Illumina负责生殖与优生保健的高级副总裁Tristan Orpin认为：“VeriSeq PGS体现了Illumina始终致力于生殖和优生保健。通过开发和提供开展PGS的工具，我们希望全球的参考实验室都能提供这些服务。”

MiSeq测序系统上的VeriSeq PGS方案将在6月份开始发售，而NextSeq 500测序系统上的方案将在今年更晚些时候发售