基因测序惹争议，直接面向消费者的检测模式行路难！

检验之星

什么是直接面向消费者的基因检测（direct-to-consumer genetic tests）？

美国国立卫生研究院（NIH）把直接面向消费者的基因检测（direct-to-consumer genetic tests，简称DTCs）定义为通过电视、印刷广告、互联网直接向消费者销售检测服务，这种形式也称为家庭基因检测，检测结果提供的个人基因信息不涉及医生和保险公司。

DTCs是由测试提供商将测试工具包寄给消费者，消费者在家收集DNA样本，并将样本寄回实验室进行检测。测试供应商通过邮件或者网上公布测试结果。某些情况下，基因顾问或医疗服务提供者可解释测试结果以及解答一些疑问。

目前有多家公司提供DTCs服务，例如23and Me、Decode Genetics、 DNA Direct以及 Genelux等，这导至消费者的需求和兴趣日益渐涨。DTCs的价格范围从几百美元到上千美元。这些公司为消费者提供的服务从遗传疾病基因的识别到评估。

直接面向公众的全基因组测序是个性化医疗的最新进展。服务商通常会通过提供基因检测来帮助消费者预测疾病风险或评估药物疗效。一个典型的测试，包括上百万个单核苷酸多态性分析（SNPs），并根据SNPs和风险评估结果制定报告。

DTCs潜在危害，引发担忧

鉴于人类基因组特征的复杂性，为消费者提供DNA序列信息时无专业指导和解释引起公众对DTCs的质疑，由于争议不断， DTCs引起医疗专业人士的担忧。美国医学遗传学董事会曾在2004年表示，由于遗传检测和咨询的复杂性，病人自行检测存在潜在伤害，例如不恰当的使用、对测试结果的误解，缺乏知识跟进以及其他不良结果都是潜在的危害。

不同于对已知的癌症易感基因的检测（如BRCA1/2基因），普通基因剖析也能检测到DNA突变，但通常风险比较小（仅占癌症遗传的一小部分），当然在此不考虑家族史或其他已知的危险因素。虽然有些人认为，基因测序对健康有积极的影响，但个人基因组检测对疾病风险预测的临床有效性和实用性在很大程度上未被确定。

FDA已在一定程度上阐明了如何规范被称为“狂野西部”的DTC基因检测。2010年，FDA发送信件给 23andMe、Navigenics、deCODE、KNOME和 IIumina五家公司，告诫它们已违反医疗器械法规，销售的测试产品未经过审批和批准。2013年11月，FDA给 23andMe发送警告信，禁止该公司销售“吐痰盒”，该产品属于唾液收集盒。FDA表示“吐痰盒”未获得批准，违反了联邦食品、药品和化妆品法案。

监管机构质疑DTCs的可靠性和适当性，而服务公司坚称他们的DNA检测项目提供的是基因信息而非医疗服务。2012年，23andMe扭转立场，向FDA递交基因测试申请，以期获得通行证。15个月后，FDA批准了23andMe单基因突变的家用基因检测产品（如对Bloom综合征的BLM基因检测），23andMe在FDA全程监控下获得通行证。

FDA将常染色体隐性载体筛查试验划分为II类，这类检测上市前不需要审查，并希望能帮同类检测产品上市扫清道路。因此，如果FDA给特定的低风险基因检测分为I级或II级，那么该类测试将不需要完全的售前许可。然而，FDA对23andMe的裁决是否会进一步阻碍公司进入DTC市场，公众对此仍然没有统一的认识。

2013年12月，在FDA的审核过程中，23andMe宣布将遵循FDA的指令，停止与健康有关的基因检测服务项目。该公司将继续为在FDA警告信之前购买“吐痰盒”的消费者提供与祖先有关或与遗传有关的基因数据。

初创公司如Color Genomics专注DTC试剂盒，但仅限于医生办公室。Color Genomics的产品价格为249美元，分析19个基因，包括与乳腺癌和卵巢癌有关的 BRCA1 和 BRCA2基因，这使得消费对象大多数为女性。NIH表示，BRCA1 和BRCA2基因突变在一般人群中比较少见，大多数专家认为，只有存在 BRCA1 或BRCA2突变个人史或家庭史时，才建议无癌症消费者接受突变测试。

美国癌症协会癌症控制与干预中心主任Debbie Saslow表示，人们往往不理解这模棱两可的结果，如果没有任何风险因素，不推荐普通人进行基因检测。

DTC服务商改变计划

如今，一些DTCs供应商已停止测试供应或转向远不止测序的分析服务。例如Knome公司如今称为“人类基因组解读公司”。2012年，Knome首席营销官Jonas Lee在Nature中表示该公司已在2010年停止与“wealthy healthy”的合作，运营模式随测序的改变而改变。Lee指出，Knome的科技和技术专长是基因组的分析。

如今企业不是运营在不确定的环境中，而是形成一定的战略联盟。例如Genalice 和 Knome在2015年1月15日宣布建立战略伙伴关系，以共同提供他们的产品，利用下一代测序数据来解释病人的基因组。Genalice Map将利用其预处理方案来协调和调用NGS数据，并连接到Knome公司的信息学和基因组学解释系统上（knoSYS® 平台）。

Knome表示，其knoSYS® 平台为基于NGS数据的临床试验操作提供“端到端”的解决方案。用户可通过以下步骤来处理原始数据：序列比对、变量调用、质量控制、注释、过滤、报告。

如今有一些新公司把焦点放在后测序分析。例如Personalis公司表示，他们的目标是利用基因数据进行准确的临床分级，不仅仅是基因测序，还将进行序列比对、变量调用以及变异分析，从而筛查出可能导至疾病的突变。

原文链接：

Direct-to-Consumer Genetic Testing: Will It Go Away?

来源：生物探索