产前筛查检测方法“华山论剑”

检验之星

对于准妈妈来说，顺利生下健康的小宝宝不仅是爱情的结晶、生命的延续，更为家庭带来无尽的欢乐。然而，一个值得注意的现象是，近年来，唐氏综合征已发展成为新生儿中最常见的染色体变异，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合征的患者。如何在产前对唐氏综合征进行精确诊断，并随之减少患病儿的出生率正成为各国医学界普遍关注的课题。

         无创DNA检测是采孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术，对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患“21三体”综合征(唐氏综合征)、“18三体”综合征(爱德华氏综合征)、“13三体”综合征(帕陶氏综合征)等三大染色体疾病。

适用人群

         1、35岁或以上超过唐氏筛查适应年龄的孕妇;2、孕妇所怀胎儿为珍贵儿(如试管婴儿、有多次流产史的孕妇);3、孕妇系乙肝病毒携带者、RH血型阴性者等有穿刺禁忌症的孕妇;4、35岁以下错过唐氏筛查机会的孕妇;5、拒绝羊水穿刺或脐血穿刺的孕妇;6、所有适合唐氏筛查的孕妇。

优势

        1、无创性。此项检测只需抽取10ml的母体静脉血即可，没有感染和流产的风险，极大地缓解了孕妇及家属的心理负担。

        2、准确率高。无创DNA产前基因检测技术针对唐氏综合征(T21)、爱德华氏综合征(T18)、帕陶氏综合征(T13)进行检测。三大染色体的非正倍体疾病的检测灵敏度/特异性均可达到99%以上。

        3、孕早期检测。该检测在孕早期，即怀孕12周以上即可检测。

        4、检测周期短。该检测周期短，在采血后的12个工作日内即可出具检测结报告。

        5、自动化操作，易于质量控制。该检测完全在DNA分子水平进行操作，测序过程和数据判读完全自动化，降低人为干预，数据均一性高，适合大样本量集中检测。

        6、DNA水平检测。可检测多种染色体疾病。

局限性

        1、无创DNA检测其实就是一种比唐氏筛查更精密的筛查实验;2、只能确诊“21三体”综合征(唐氏综合征)、“18三体”综合征(爱德华氏综合征)、“13三体”综合征(帕陶氏综合征)等三大染色体疾病;3、母体染色体异常者不适合此方法;4、双胎、多胎及嵌合体者也不适合此方法;5、近期接受过异体输血、移植手术干细胞治疗的孕妇。

        羊水穿刺通过抽取羊水获得胎儿脱落的细胞，通过培养后，对细胞的制片、染色，用作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断，准确性达99%，但所需的时间较长，一般需要近20天才能拿到诊断报告。脐带血穿刺与羊水穿刺的手术方式类似，区别是从孕妇的脐带中抽取血液，并以此对胎儿的染色体情况进行检测。由于操作难度较高，手术风险较大，因此目前具有脐带血穿刺资质的医院并不多见。

        无创DNA产前检测获取胎儿DNA的手段则更加简单，在现代生物技术及高通量测序平台的支持下，只需要从母体静脉血中获取少量母亲血液，即可从中获取胎儿的染色体信息，并对胎儿的染色体健康状况进行快速检测。“这样就能检查有没有患唐氏啊？是不是太容易了！”陪朋友来做产检的刘女士见证了无创DNA产前检测的整个过程后，竟然有点难以置信。“我前几年排除唐筛高危还做的羊穿手术，记得针头那么长，扎进去的时候肚子有些胀痛，回家还红肿了几天才好。没想到现在这么简单。”

        科技改变生活！对于孕妇来说，无创DNA产前检测能够用安全的方法获得近100%准确的检测结果。在减少手术风险，降低孕妇心理压力的同时，通过流程化平台的打造，为大规模的快速检测提供了条件，无需过多的焦虑等待即可快速获得结果报告，让产前检测轻松起来！

        小编点评：无创DNA产前检测的灵敏度和特异性是比较高，但是与样本的前期处理以及仪器平台和试剂盒质量密切相关，操作人员的技术水平也是很重要的影响因素。同时，也需要大数据库病例的支持。这些方面都会影响到最终正确结果的判定！

来源：定向点金