“AI+生信”，看NGS智能化的下一步

最近一段时间，AI+NGS正在成为生命科学领域一个越来越热门的话题。从AI辅助生信分析、变异解读，到AI生成检测报告，再到AI生信分析一体机、AI多组学平台，人工智能正在快速进入NGS产业链。

如果观察目前市场上的AI+NGS产品，一个非常明显的趋势是：AI大模型首先进入了NGS的“分析端”。

图片来源：吉因加官网

测序产生数据，AI负责处理数据、识别模式、辅助解读，并进一步生成报告。这当然是AI进入NGS最自然的一步。但随着相关技术不断发展，一个值得行业进一步讨论的问题也逐渐浮现：AI+NGS，等于“AI+生信分析”？

给生信软件增加一个AI大模型，再增加一个自然语言交互窗口，这是否已经代表NGS已经进入了智能化阶段呢？

答案可能没有这么简单。

NGS本身就是一种高度数据密集型的技术。一次测序可以产生海量数据，而传统生信分析又涉及复杂的软件、算法、数据库和专业知识。因此，AI从分析端进入NGS，几乎是顺理成章的：测序数据 → AI分析 → 结果解释 → 报告生成。

近年来，AI已经被广泛应用于变异检测、基因表达分析、多组学数据整合、疾病分类和生物标志物发现等任务。

2025年6月发表的一篇关于AI与NGS融合发展的综述^[1]，将AI在NGS中的应用进一步划分到了实验设计、湿实验自动化以及测序后的生物信息学分析等多个阶段。换句话说，AI+生信当然是AI+NGS，但AI+NGS并不应该只有AI+生信。

这或许是理解NGS智能化下一阶段的一个重要起点。

过去，实验室自动化主要解决的是：“如何减少人工操作，提高实验效率。”而如果把NGS真正拆开来看，它更像是一条完整的工作链：样本→前处理→文库制备→目标富集 / 测序→数据产生→生信分析→结果解释→证据形成。

可见，最终进入AI模型的数据，并不是天然存在的。它是经过一系列实验过程“生产”出来的。这意味着，一份NGS数据最终是否可靠，其影响因素早在AI开始分析之前就已经存在。例如：

这些实验环节出现的问题，最终都有可能表现为：数据异常。而AI看到的，往往已经是异常发生之后的数据。于是，一个更深层的问题就出现了：如果AI只看到“数据”，它是否真正理解这些数据是如何产生的？

这一问题已经开始进入相关研究的讨论范围。

AI在NGS分析中的应用虽然不断拓展，但模型仍然需要面对数据异质性、技术噪声、批次效应、测序误差以及模型可解释性等挑战。对于临床应用而言，AI预测结果还需要外部数据集验证和湿实验验证，模型的可解释性与可重复性也直接关系到实际采信。^[1]

也就是说，一个AI模型能够识别异常，但它不一定能够解释异常产生的原因。例如，同样一个异常测序信号：

而这些实验信息没有被AI大模型记录、关联和理解，那么它就很难有办法解释清楚数据异常的问题。

“如何让AI理解NGS数据产生的过程？”是AI+NGS应用落地普及的关键问题。

如果按照常规逻辑，AI+NGS可以被理解为：NGS → 数据 → AI → 答案，AI在这里更像一个高级分析工具。

但如果进一步向NGS前端延伸，AI所面对的就不再只是数据，而是一项完整的工作任务：任务 → 实验 → 数据 → 分析 → 验证 → 证据。

这两者之间最大的区别在于，前者关注的是AI如何分析数据；后者强调的是AI如何参与完成一项NGS工作。

相关研究已经开始呈现这种变化。2025年的那篇综述不仅讨论AI在NGS数据分析中的应用，也将AI在实验设计、实验自动化、实时质量控制等环节的应用纳入讨论^[1]。

与此同时，NGS实验自动化本身也正在从单纯提高移液效率，向流程标准化、质量控制和可重复执行发展。相关研究指出，实验室自动化能够帮助解决人员不足、专业经验不足、流程标准化以及常规检测通量等问题，但自动化落地本身仍然需要验证、培训和质量管理。

综上，NGS智能化从“分析智能”，逐渐向“流程智能”延伸，是业务趋势。

调研时，发现伟翼生物的行业观点“AI+NGS，不应该只是给生信分析增加一个大模型”，引起了一些用户的共鸣和同行的讨论。这个判断其实很容易被忽略。因为，如果AI+NGS只是停留在生信软件旁边增加一个聊天窗口，那么它解决的仍然只是“如何更方便地使用分析工具。”

图片来源：柏熠科技BAIYITECHI公众号

但真实的NGS工作远不止分析。从样本开始，到实验流程、设备运行、数据管理、专业分析，再到最终结果应用，本身就是一个相互连接的业务过程。伟翼生物提出“AI真正的价值在于理解用户任务、判断业务上下文、连接专业能力，并参与真实工作流程”，道出了AI+NGS真正面临的挑战：“AI大模型能力”如何转向“系统连接能力？

伟翼生物进一步提出的六大绕不开的障碍“断点、溯源、数据、控制权、失败、落地”正值得业内共同思考：

(1) 数据与实验之间的断点：AI看到测序数据，却看不到数据产生过程。如何让实验过程被数字化记录，AI理解、看到数据产生过程？

(2) 结果与过程之间的溯源：一个分析结果能否追溯到“哪一个样本、哪一次实验、哪套流程、哪个设备、哪个批次？”

(3) 数据归属与管理的控制：AI需要数据，但数据的归属、存储位置、访问权限以及处理方式，如何界定边界？

(4) 结果与决策之间的责任：AI可以辅助决策，但不能替代业务判断。真正涉及业务判断的关键节点，AI如何与用户交互？

(5) 异常与失败数据的链路：真实实验室并不只有成功数据，如何向AI反馈异常与失败的数据。——如何让AI理解实验为什么失败、失败发生在哪里、下一步应该怎么办？

(6) 实施与部署之间的成本：AI+NGS的价值之一，是降低复杂NGS工作的专业门槛；如何让AI+NGS从专家能力走向标准化、可复制化，最终让更多基层机构真正用得起来？

图片来源：伟翼资讯公众号

随着NGS智能逐渐向“流程智能”延伸的业务趋势，如何打通AI与真实NGS不同环节之间的连接，成立关键问题。

从产业发展来看，真正开始布局AI+NGS整体方案的企业，也正在呈现出一个值得关注的特点：AI越深入NGS工作流，企业自身拥有的NGS业务链就越重要。

华大是其中一个具有代表性的案例。早在2024年，华大就发布了Geline灵曦AI+一站式NGS实验室整体解决方案，将AI与自动化设备、信息化管理以及NGS分析流程结合起来，覆盖实验调度、分析解读、验证设计等多个环节。

图片来源：华大医学公众号

随后，其进一步推出BGI SIRO-16灵曦AI+一站式整体解决方案，继续将自动化运行、信息化管理和智能化决策进行结合，强调从样本到报告的整体流程能力。

从这一系列动作可以看到：AI+NGS一定不会简单停留在“分析软件+大模型”，向实验 → 测序 → 分析 → 报告，这样的完整业务链延伸是业务趋势。

像华大这种“大而全”的全链路企业，做AI+NGS是具有天然优势的，这背后其实存在一个非常简单的逻辑——为什么互联网巨头阿里、腾讯、字节做AI大模型应用往往具有天然优势？

不仅因为它们拥有模型能力，更因为它们拥有大量真实业务场景、用户数据和原生业务接口。同样的逻辑也适用于NGS。

如果一家企业本身拥有“样本处理→ 建库→ 测序→ 数据分析→ 结果应用”，那么AI进入这些环节时，就不需要从实验室之外重新寻找接口。它可以直接连接已有的设备、流程、数据和业务场景。

图片来源：华大智造MGI公众号

这也映射了，未来AI+NGS的竞争不只是模型竞争，更可能是一场业务链、数据链和实验链的连接能力竞争。

沿着这个逻辑思考，如果AI+NGS必须同时具备：提取+ 建库+ 测序+ 生信平台+ 数据中心全链路，那么AI+NGS最终是不是只能成为少数大型企业的能力？

这个问题，行业目前的发展还无法给出答案。但AI真正有价值的地方，是让复杂工作变得更加简单，让原本需要多个专业角色协同完成的工作变得更加可及。相较讨论AI+NGS是“让一家企业包办整个NGS吗”，思考“如何让AI成为连接NGS各个节点的智能层”这个问题更有价值意义。

例如，伟翼生物提出的AI+NGS思路“一个AI入口、连接两个业务入口”这本质上是在尝试回答：如果AI真正理解NGS这项工作，它应该连接什么？一端，是用户与任务。另一端，是实际实验、设备以及数据分析。这种思路，尝试让AI成为不同NGS能力之间的连接层。

从这个角度看，AI+NGS并不一定需要“包办”所有环节。它更重要的价值，可能是：理解任务 → 推荐路径 → 连接能力 → 协同执行 → 获取数据 → 分析结果 → 形成证据。

这也与目前AI在实验设计、实验自动化以及实验后分析多个阶段逐渐深入的行业趋势形成呼应。^[1]

AI+NGS到底会发展成什么样，现在还没有标准答案。也许未来会出现更加专业的大模型；也许会出现更多AI一体机；也许会出现越来越多自动化实验平台；也许最终会形成完全不同于今天的软件和实验室形态。

图片来源：柏毅科技BAIYITECHI公众号

但至少有一点越来越清晰：AI+NGS不会永远只是“AI+生信分析”。从“看懂数据”走向“理解实验”，再走向“理解任务、组织流程、连接能力、形成证据”——AI正在沿着传统NGS实验流程的链路改变NGS。

参考文献：

Athanasopoulou K, Michalopoulou VI, Scorilas A, Adamopoulos PG. Integrating Artificial Intelligence in Next-Generation Sequencing: Advances, Challenges, and Future Directions. Curr Issues Mol Biol. 2025 Jun 19;47(6):470. doi: 10.3390/cimb47060470. PMID: 40699869; PMCID: PMC12191491.

声明：本文仅用于技术交流与行业观察分享，不代表任何平台或机构立场。文中品牌、产品名、技术信息均来自公开资料，如有描述不准或涉及版权问题，请联系我们核实更正。本文配图（如有）来源于厂商公开资料、学术公开图示及免版权图库，版权归原作者所有，如需补充署名或撤换请告知！