精准医疗
- 2021癌症早筛市场发展动态与商业分析！
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癌症早筛定位在“健康人群”，技术逐步成熟，国内外产品陆续进入商业化阶段，受到政策、资本的关注。我们对早筛市场进行了研究成果的初步梳理，总结为两篇深度观察，前篇主要基于市场关注的早筛市场供需、技术路径、 ...
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2021-4-19 14:51
- 严重先天性心脏缺陷胎儿的遗传诊断率
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背景介绍先天性心脏缺陷（CHDs）是最常见的先天性出生缺陷，患病率为5-8/1,000个活产儿。大约三分之一的病例涉及严重的CHDs。尽管在过去几十年中，CHD患儿的生存率有了显著提高，但其发病率依旧相当高（与疾病相关） ...
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2021-4-13 14:31
- 全基因组测序助力临床基因诊断发现更多阳性诊断
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【导语】目前全外显子测序（WES）已作为临床遗传病基因诊断一线检测方案，高深度全基因组测序（WGS）相比WES在高GC含量的外显子编码区具有更佳的覆盖度，并且对于WES分析拷贝数变异（CNV），WGS分析CNV无需对照样本 ...
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2021-3-30 15:31
- 蛋白质组学+AI技术 | 实现疾病精准辅助诊断
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将蛋白质组大数据与人工智能相结合，致力于开发基于蛋白质组和其他分子组学的辅助临床诊断新方法，助力实现肿瘤等人类重大疾病的精准辅助诊断——近日，由辰德资本、高榕资本共同领投，高瓴创投跟投的“西湖欧米（杭 ...
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2021-3-5 00:00
- 专家视角丨纵观宏基因组测序技术三年应用变迁——在探索中前行，未来可期
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“ 宏基因组测序技术作为近年来在临床感染领域的明星技术，近三年来，全国各单位和专家陆续编写发表多篇宏基因组技术应用于感染疾病诊断的专家共识，推进了宏基因组技术在临床的应用和普及，提高NGS技术应用于感染性 ...
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2021-3-4 00:00
- 罕见病日| 关注罕见病基因诊断技术及市场！
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2月28日是第14个“国际罕见病日”。罕见病是一类发病率和患病率极低的疾病。据不完全统计，我国罕见病患者超过2000万人，每年新出生罕见病患者达20万。罕见病包括戈谢病、庞贝病、黏多糖症、结节硬化症等众多的先天 ...
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2021-3-1 10:31
- 中国无创产前基因检测
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导读 无创产前基因检测又称无创胎儿染色体非整倍体检测，是一种针对胎儿染色体异常情况的产前检测技术。基于中国政府鼓励优生优育、加强服务监管的背景，居民对无创产前基因检测的需求不断增加，无创产前基因检测行 ...
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2021-3-1 10:09
- 基因组学的四个十年：发生了什么，将发生什么？
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在人类基因组序列草案出版 20 周年之际，Science 用特刊纪念了这一伟大的科学工程。基因测序工具不断进步，测序成本以 “超摩尔速度” 直线下降，基因治疗也迎来巨大发展。 Francis Collins 是美国 NIH（the ...
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2021-2-18 10:20
- 笔记丨从BRCA到HRD的检测
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"卵巢癌中PARPi的靶向治疗需要检测BRCA和HRD，从BRCA到HRD，是从因到果的检测策略转变。"在新诊断的卵巢癌中，BRCA和HRD检测被推荐用于指导卵巢癌一线维持治疗方案的选择。卵巢癌一线维持治疗是 ...
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2021-2-18 00:00
- 结核分枝杆菌耐药基因突变检测技术介绍
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耐多药结核病（MDR-TB）和广泛耐药结核病（XDR-TB）是目前临床亟待解决的难题之一。因此，快速、准确地检测标本中耐药结核分枝杆菌（MTB）至关重要。采用多色探针熔解曲线法可快速检测MTB对利福平、异烟肼、链霉素、 ...
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2021-1-15 09:56
- 国家卫健委印发《抗肿瘤药物临床应用管理办法（试行）》：病理确诊及基因靶点检测后方 ...
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"2020年12月28日，国家卫健委印发的《抗肿瘤药物临床应用管理办法（试行）》规定应当根据组织或细胞学病理诊断结果，或特殊分子病理诊断结果、基因靶点检测结果等，确认患者适用后方可开具抗肿瘤药物。"当前，党 ...
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2021-1-4 10:42
- 癌症已上市的靶向及免疫治疗方案大全更新了
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本篇汇总 28 种已上市的肿瘤靶向药物及免疫治疗方案。较之前更新的内容有如下变化：卡瑞利珠单抗新增非鳞非小细胞肺癌适应症，肝细胞癌二线适应症，食管鳞癌二线适应症；阿帕替尼新增胃癌三线适应症；吡咯替尼新增he ...
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2020-12-28 14:18
- 新版《抗肿瘤药物管理》突出基因靶点检测，伴随诊断市场可期！
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2020年12月24日，国家卫健委印发抗肿瘤药物临床应用管理办法（试行）的通知，其中第二十三条明确提出：“医师应当根据组织或细胞学病理诊断结果，或特殊分子病理诊断结果，合理选用抗肿瘤药物。原则上，在病理确诊结 ...
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2020-12-28 14:07
- 测序价格持续下降遗传病高深度WGS该怎么分析
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随着测序技术的不断进步，两大测序仪厂家的激烈竞争，测序的价格逐步降低，高深度WGS已经从科研逐渐走向临床。相比WES，WGS在多个方面具有优势，本公众号之前已经介绍过，下面简单总结一下。对于比较长的indel，WES ...
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2020-12-23 00:00
- 中国癌症早筛市场情况分析！
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12月10日，华大基因在投资者活动记录表中对其在早筛领域的产品布局及未来规划做了相关描述。恶性肿瘤（癌症）已成为严重威胁我国人群健康的主要公共卫生问题之一每年恶性肿瘤所致的医疗花费超过2200亿元“实施癌症防 ...
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2020-12-17 14:37
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